Diagnos
Det är möjligt att diagnostisera hemofili helt enkelt utifrån symptomen som patienten klagar på.
Bekräftelse erhålls dock endast efter ett blodprov, med vilket mängderna av närvarande koagulationsfaktorer mäts. Detta gör att vi kan fastställa vilken typ av hemofili (som är avgörande för att ställa in den lämpligaste behandlingen) och svårighetsgraden.GENETISKA TESTER OCH GRAVIDITET
En gravid kvinna som har en hemofili i familjen kan få sitt foster att genomgå ett genetiskt test för att ta reda på om hon är bärare av sjukdomen eller inte. Utförandet av testet måste dock övervägas och diskuteras med din läkare, eftersom det innebär risker för barnet.
Behandling
Tyvärr är hemofili fortfarande obotlig, eftersom det är en genetisk sjukdom.
Men idag, tack vare medicinska framsteg inom genteknologi, lyckas hemofili -patienten leva ett ganska normalt liv.I årens lopp har faktiskt det terapeutiska programmet berikats med nya behandlingar och förbättrat andra. Såsom blodtransfusioner eftersom de kan vara farliga för patientens hälsa.
VALET AV BEHANDLING
Valet av den lämpligaste behandlingen beror på hur allvarlig formen av hemofili påverkar en individ.
- För personer med mild hemofili: Ett terapeutiskt tillvägagångssätt på begäran (dvs on-demand) används.
- För personer med måttlig till svår hemofili: ett förebyggande eller profylaktiskt terapeutiskt tillvägagångssätt används.
PÅ FRÅGAN
Termen on-demand innebär att behandlingen ges till patienten endast vid en "långvarig blödning pågår".
Vid hemofili A:
Det intervenerar med injektioner av desmopressin (DDAVP) eller oktokog alfa.
Desmopression är ett syntetiskt hormon som stimulerar frisättningen och större permanentitet i cirkulationen av koagulationsfaktor VIII. Förutom intravenöst administreras desmopressin också i form av en nässpray.
Octocog alfa är rekombinant koagulationsfaktor VIII.Det definieras rekombinant som det erhålls i laboratoriet med hjälp av gentekniska tekniker.
Vid hemofili B:
Injektioner av nonacog alfa, som är rekombinant koagulationsfaktor IX, ges.
FÖREBYGGANDE TILLGÅNGEN (ELLER ANTI-HEMOPFIL PROFYLAX)
Det förebyggande terapeutiska tillvägagångssättet är den indikerade behandlingen för måttliga och svåra hemofili, eftersom en patient under dessa tillstånd utsätts för frekventa blödningar och med negativa konsekvenser. Faktum är att regelbundna injektioner av rekombinanta koagulationsfaktorer praktiseras., Så att patientens blod innehåller alltid en portion klar för användning.
Vid hemofili A:
Octocog alfa administreras ungefär var 48: e timme. Långvarig användning av dessa läkemedel kan ha biverkningar, såsom: klåda, hudutslag, kramper och rodnad på injektionsstället.
Vid hemofili B:
Injektioner av nonacog alfa ges minst två gånger i veckan. Biverkningar av långvarig användning är sällsynta och består av: huvudvärk, smakförändringar, illamående och svullnad på injektionsstället.
Det förebyggande tillvägagångssättet kan kräva implantation av en "subkutan port", dvs ett rör anslutet direkt till hjärtat, vilket underlättar injektioner. På detta sätt underlättas behandling av yngre patienter och problem i samband med att hitta venen undviks.
BEHANDLINGEN FÖR HEMOPHILIA C
Behandlingen av hemofili C förtjänar en separat diskussion. Faktum är att den inte kräver speciella behandlingar, förutom vid sällsynta tillfällen, till exempel en kirurgisk operation. I sådana situationer injiceras patienten antingen med rekombinant koagulationsfaktor XI eller färskt fryst plasma.
ÖVRIGA BEHANDLINGAR
Antifibrinolytika och blodtransfusioner kompletterar den terapeutiska bilden.
Antifibrinolytika.
Givet i form av pastiller förhindrar dessa läkemedel att blodproppar bryts ner. De används när patienten klagar över små blödningar i munnen eller efter en tanduttag De mest använda antifibrinolytika är: tranexaminsyra och aminokapronsyra.
Blodtransfusioner.
Vid ett tillfälle var mänskliga blodtransfusioner inte bara botemedel mot iögonfallande blodförlust, utan också den enda källan till koagulationsfaktorer.De var dock inte utan risk, eftersom blodet kan smittas. Hepatit och HIV. var bara några av de möjliga komplikationerna i samband med transfusioner av förorenat blod.
Idag har saker förändrats. Framsteg inom medicin har säkerställt effektivare blodkontroller, medan genteknik har gett, med syntes av rekombinanta koagulationsfaktorer, ett giltigt och ännu mer adekvat alternativ. Tack vare möjligheterna som förebyggande behandling erbjuder, används allt mindre av "användning" av transfusioner.
Prognos och förebyggande
I dag, av de skäl som nämns ovan, är prognosen för en patient med hemofili positiv. Faktum är att om de mest lämpliga terapeutiska behandlingarna genomförs kan patienten leva ett nästan normalt liv. Det är uppenbart att de allvarligare formerna av sjukdomen kräver mer uppmärksamhet, eftersom farorna med blödning är större.
HUR SKA FÖREBYGGAS Blödningar och deras komplikationer?
Förebyggande av blödning är viktigt om du vill leva ett nästan normalt liv. De viktigaste rekommendationerna till patienter med hemofili är följande:
- Regelbunden träning. Det är viktigt att skydda dina leder mot degenerativa effekter av inre blödningar, som påverkar dem. Sport eller motoraktiviteter rekommenderas där fysisk kontakt med andra individer inte förutses. Därför är simning, cykling eller löpning perfekt.
- Undvik att ta mediciner med antikoagulerande effekter, såsom aspirin, ibuprofen, heparin eller warfarin (Coumadin).
- Ta hand om din tandhygien. Tandvård, såsom tanduttag eller behandling av djup karies, kan orsaka mycket irriterande blödning i munnen.
- Skydda dina barn med knäskydd, armbågsskydd etc. när de ägnar sig åt motoriska aktiviteter.