Arnold-Chiari syndrom

Allmänhet

Arnold-Chiari syndrom är en uppsättning tecken och symtom som orsakas av en sällsynt missbildning av den bakre kranialfossan; hos ämnen som påverkas av den är denna struktur inte särskilt utvecklad, så lillhjärnan lämnar (sticker ut) från sin naturliga plats genom foramen magnum, belägen vid skallen.

Det finns fyra olika typer av Chiari missbildning; parametern som skiljer en typ från en annan är graden av utskjutning, därför mängden cerebellärt material som är inblandat. Typ I är minst allvarlig (ibland förblir den asymtomatisk för livet), medan typ IV är den allvarligaste; Men från och med typ II äventyras livskvaliteten.
Symtom som kännetecknar Arnold-Chiari syndrom är många och sträcker sig från huvudvärk till muskelsvaghet etc.
Hittills finns det inget botemedel som gör det möjligt att reparera cerebellär missbildning, men det finns behandlingar som gör det möjligt att åtminstone delvis lindra symtomen.

Vad är Chiari missbildning

Chiari-missbildning, eller Arnold-Chiari-syndrom eller ännu mer enkelt Arnold-Chiari, är en "strukturell förändring av lillhjärnan, kännetecknad av en nedåtgående förskjutning, exakt i riktning mot occipitalforamen och ryggradskanalen, i delens baslinje av cerebellära halvklot.
Med andra ord är det en "cerebellär bråck, där en del av lillhjärnan sticker ut från foramen magnum som invaderar ryggradskanalen.

VAD ÄR OCCIPITAL FORUM?

Foramen magnum, eller foramen magnum, är en stor öppning belägen i den nedre delen av skallen på occipitalet. Detta hål förbinder ryggradskanalen med kranialhålan; utifrån det hittar de faktiskt en plats (fortsätter nedåt ) först medulla oblongata och sedan ryggmärgen.
Grundläggande led för cirkulationen av cerebrospinalvätskan (eller sprit), korsas foramen magnum av kotartärerna och av de främre och bakre ryggmärgsartärerna.

Namnets ursprung

Arnold-Chiari syndrom tar sitt namn från de två läkare som först beskrev det, Julius Arnold och Hans Chiari.

Det är inte att förväxla med Budd-Chiari syndrom, vilket är ett sjukligt tillstånd som påverkar levern.

Orsaker

Baserat på svårighetsgraden av utsprånget och den livstid som det kommer från kan Chiari -missbildningen delas in i fyra olika typer, identifierade med de fyra första romerska siffrorna (I, II, III och IV).
De två första typerna, jämfört med de två andra, är vanligare och mindre allvarliga; typ III och typ IV är i själva verket mycket sällsynta och oförenliga med livet.

MALFORMATION AV TYP I CHIARI

Chiari typ I missbildning är asymptomatisk (dvs utan uppenbara symptom), åtminstone fram till barndomen eller sen tonår.
Ursprungsorsaken återfinns i det minskade kranialutrymmet: under sådana förhållanden tvingas faktiskt en del av lillhjärnan (just cerebellar tonsilen eller tonsillerna på undersidan), på grund av brist på plats, att glida in i foramen magnum och gå in i ryggradskanalen.

Uppmärksamhet: Flera personer med Chiari missbildning av typ I mår bra och lever ett helt normalt liv. Detta beror på att cerebellär anomali inte är så allvarlig att den orsakar symtom eller störningar. Därför ignorerar dessa ämnen ofta deras tillstånd eller blir medvetna om det av en ren slump.

MALFORMATION AV TYPE II CHIARI

Typ II Chiari -missbildning är en medfödd sjukdom, som är närvarande från födseln, och alltid symtomatisk.
Jämfört med typ I kännetecknas det av ett större utsprång, som förutom cerebellära tonsillerna också involverar en del av lillhjärnan (kallad cerebellar vermis) och ett venöst kärl som kallas Herophilus torcularis.
Oftast är Arnold-Chiari typ II associerad med en viss form av ryggmärgsbråck som kallas myelomeningocele.
Bland de olika konsekvenserna av denna missbildning noterar vi: blockering av vätskeflödet genom foramen magnum (vilket leder till uppkomsten av ett tillstånd som kallas hydrocephalus) och avbrott i nervsignalering.

Ursprungligen hänvisade termen Arnold-Chiari endast till Arnold-Chiari typ II-syndrom. Nu används det vanligtvis för alla former av sjukdomen.

MALFORMATION AV TYPE III CHIARI

Närvarande från födseln orsakar Chiari -missbildning av typ III allvarliga neurologiska problem, så mycket att det ofta är oförenligt med livet. I dessa fall är faktiskt utskjutningen av lillhjärnan markerad och av denna anledning talar vi om occipital encefalocele.

Figur: syringomyelia.

Från sajten: mdguidelines.com

Vanligtvis kännetecknas Arnold-Chiari typ III av hydrocephalus och syringomyelia; det senare representerar ett särskilt tillstånd, kännetecknat av närvaron av en eller flera cystor inuti ryggradskanalen.

MALFORMATION AV TYPE IV CHIARI

Chiari missbildning typ IV kännetecknas av att en del av lillhjärnan inte utvecklas (cerebellär agenes).
Denna anomali är medfödd och absolut oförenlig med livet.

Associerade sjukdomar

Läkare och forskare har observerat att följande tillstånd också är vanliga bland personer med Chiari -missbildning:

• Hydrocephalus
• Syringomyelia
• Styvt ryggradssyndrom
• Svår krökning av ryggraden
• Marfans syndrom
• Ehlers-Danlos syndrom

Är det en ärftlig sjukdom?

Forskare tror att Chiari -missbildningen kan ha ett "ärftligt ursprung, eftersom viss återkommande har rapporterats i familjen.
De genetiska tillstånd som orsakar sjukdomsuppkomsten (dvs. vilka och hur många gener som är inblandade) och typen av överföring återstår dock att klargöras.

EPIDEMIOLOGI

Den exakta förekomsten av Chiari -missbildning är okänd; detta beror på att flera personer med Arnold-Chiari typ I inte upplever några symptom och verkar helt normala (därför är sjukdomen underdiagnostiserad).
De få pålitliga epidemiologiska undersökningarna rapporterar att:

• Typ I är symtomatisk hos ett av 100 barn
• Typ II är särskilt vanlig i populationer av keltiskt ursprung
• Kvinnor drabbas tre gånger mer än män

Symtom och komplikationer

De fyra typerna av Chiari -missbildning har olika symptom och tecken.
Nedan följer en exakt beskrivning av de symtom som kännetecknar typ I, II och III.
För typ IV är det omöjligt att spåra en symptomatologi, eftersom det är ett tillstånd som oundvikligen och plötsligt leder till fostrets död.

MALFORMATION AV TYP I CHIARI

När typ I Chiari -missbildning är symptomatisk kan det orsaka:

• Allvarlig huvudvärk, vars början förekommer ofta efter hosta, nysningar och överansträngning.
• Smärta i nacke och / eller ansikte
• Problem med balans
• Frekvent yrsel
• Problem med att tala, till exempel heshet
• Synproblem, såsom dubbel eller suddig syn, pupillutvidgning och / eller nystagmus
• Sväljsvårigheter (dysfagi) och tugga
• Tendens, när man äter, till kvävning
• Han retched
• Känsla av domningar i händer och fötter
• Brist på motorisk koordination (särskilt i händerna)
• Willis-Ekboms sjukdom
• Tinnitus (eller tinnitus), dvs den hörselstörning för vilken man har en känsla av att i örat uppfatta obefintliga ljud, såsom rassel, surrande, visslande etc.
• Känsla av svaghet
• Bradykardi. Det är den medicinska termen för att sänka hjärtfrekvensen
• Skolios i samband med ryggmärgsstörningar
• Onormal andning, särskilt under sömnen (sömnapné syndrom)

MALFORMATION AV TYPE II CHIARI

Typ II Chiari-missbildning kännetecknas av samma symtom som typ I, med den skillnaden att dessa har en mer markant intensitet och alltid är närvarande. Vidare, om den åtföljs av myelomeningocele, orsakar typ II Arnold-Chiari också:

• Tarm- och blåsförändringar: patienten tappar kontrollen över anal- och blåsfinkterna
• Konvulsion
• Extremt utvecklad corpus callosum
• Extrem muskelsvaghet och förlamning
• Deformitet i bäcken, fötter och knän
• Svårt att gå
• Allvarlig skolios

Spina bifida och myelomeningocele

Spina bifida är en medfödd missbildning av ryggraden, på grund av vilken hjärnhinnorna, och ibland även ryggmärgen, sticker ut från sitt säte (de är normalt begränsade till kotornas insida).
Myelomeningocele är den allvarligaste formen av ryggmärgsbråck: hos de drabbade sticker meninges och ryggmärg ut (eller hernian) från sitt ryggradshus och bildar en utskjutande säck på ryggnivån. Även om denna väska skyddas av ett hudlager, utsätts den för yttre kränkningar och riskerar kontinuerligt allvarliga infektioner och i vissa fall till och med dödlig.

MALFORMATION AV TYPE III CHIARI

Personer med Chiari -missbildning av typ III lider av allvarliga neurologiska problem (ofta oförenliga med ett normalt liv), hydrocephalus och syringomyelia. Det senare, kännetecknat av bildandet av en eller flera cystor inuti ryggmärgen, kan vara orsaken till:

• Muskelsvaghet och atrofi
• Förlust av reflexer
• Förlust av känslighet för smärta och omgivningstemperatur
• Stelhet i rygg, axlar, armar och ben
• Smärta i nacke, armar och rygg
• Tarm- och urinblåsa problem
• Extrem muskelsvaghet och benspasmer
• Smärta och domningar i ansiktet
• Skolios

NÄR ska man se doktorn?

Chiari -missbildningar av typ II, III och IV är synliga redan i prenatalåldern (dvs. när det drabbade subjektet fortfarande befinner sig i moderns livmoder), genom en ultraljudsundersökning.
När det gäller typ I Chiari -missbildning är det lämpligt att konsultera en läkare så snart de typiska symptomen som tidigare rapporterats uppträder. Det är viktigt att genomgå tidiga kontroller också eftersom andra associerade störningar kan uppstå från det senare.

KOMPLIKATIONER

Komplikationerna av Chiari -missbildningen är kopplade till en försämring av cerebellarutsprånget eller till de associerade sjukliga tillstånden, därför till hydrocephalus, myelomeningocele, syringomyelia, rigid ryggradssyndrom etc.
Förvärringen av utskjutningen, som beror på ett större tryck i skallen för att skada lillhjärnan, innebär uppenbarligen en förvärring av symtomen.

Diagnos

De diagnostiska tester som gör det möjligt att fastställa graden av utskjutande av cerebellum genom foramen magnum (därmed fastställa typen av Chiari -missbildning) är:

• Kärnmagnetisk resonans (eller MR). Tack vare skapandet av magnetfält ger det en "detaljerad bild av lillhjärnan och ryggmärgskanalen, utan att utsätta patienten för skadlig joniserande strålning.
• Datortomografi. Datortomografi (CT) ger tydliga bilder av inre organ, inklusive lillhjärnan och ryggmärgen. Under utförandet utsätts motivet för en minimal mängd skadlig joniserande strålning.

CT och MR, föregående av en noggrann fysisk undersökning, är avgörande för att identifiera eventuella patologier associerade med Arnold-Chiari.

Tabell. Hur och när man ska diagnostisera Chiari missbildning.

När och hur kan det diagnostiseras?

DE

Sent barndom eller sen ungdom, med en fysisk undersökning följt av CT och / eller MR.

II

I prenatal ålder, med ett "ultraljud.
Vid födseln och mycket tidig spädbarn, med en fysisk undersökning, CT -skanning och / eller MR.

III

I prenatal ålder, med ett "ultraljud.
Vid födseln med en fysisk undersökning, CT och / eller MR.

IV

I prenatal ålder, med ett "ultraljud.

Behandling

Chiari missbildning är obotlig.

Sagittal-skanning erhållen med FLAIR MRI, som visar en Arnold-Chiari-missbildning med 7 mm bråckade cerebellära tonsiller. Från sajten: en.wikipedia.org

Det finns dock både farmakologiska och kirurgiska behandlingar, som gör det möjligt att åtminstone delvis lindra symtomen.

FARMAKOLOGISK TERAPI

Patienter med Chiari -missbildning av typ I som lider av huvudvärk och smärta i nacke och / eller ansikte kan ta smärtstillande läkemedel.
Valet av de lämpligaste läkemedlen för varje enskilt fall är upp till den behandlande läkaren; därför är det bra att följa dess recept.

KIRURGISK TERAPI

Målet med kirurgisk behandling är att minska den kompression som skallen utövar vid skador på lillhjärnan och ryggmärgen.
För att uppnå detta finns det flera procedurer, till exempel:

• Dekompression av den bakre fossan, under vilken kirurgen tar bort en del av den bakre delen av occipitalbenet.
• Dekompression av ryggmärgen, med hjälp av en laminektomi (eller dekompressiv laminektomi). Under utförandet avlägsnar kirurgen lamina på den andra och tredje livmoderhalsen. Lamina är ryggradsdelen som avgränsar hålet genom vilket ryggmärgen passerar.
  N.B: Ibland utförs posterior fossadekompression och dekompressiv laminektomi samtidigt.
• Dura materns dekompressiva snitt Med dura mater, eller den yttersta menynxens snitt, ökar utrymmet för lillhjärnan och trycket mot det minskar. För att täcka och skydda gapet som skapades av snittet syr kirurgen en bit konstgjord vävnad (eller samlad från en annan del av kroppen) över den.
• De shunt kirurgisk. Det är i själva verket ett dräneringssystem som består av ett flexibelt rör som gör det möjligt att eliminera vätskan, när det gäller hydrocephalus, eller tömning av cystan (erna), när det gäller syringomyelia. Det är möjligt att patienter med hydrocephalus måste använda shunt kirurgiskt för livet.

RISKER FÖR DET KURGISKA INGREVET

Riskerna med operationen är olika. Det är faktiskt möjligt att det finns: blödningar, skador på hjärnstrukturerna och / eller ryggmärgen, infektiös hjärnhinneinflammation, problem med sårläkning och slutligen ovanliga vätskesamlingar runt lillhjärnan.
Det bör komma ihåg att hjärnskador eller ryggmärgsskador som inträffade under operationen är oåterkalleliga.
Därför kommer den operativa läkaren att avslöja alla risker och komplikationer av nödvändiga ingrepp eller ingrepp innan han genomgår någon form av operation.

Prognos

Chiari -missbildningar typ II, III och IV har aldrig en positiv prognos, eftersom de förutom att vara obotliga kan orsaka allvarliga neurologiska underskott eller till och med vara oförenliga med livet.
Fallet med Chiari -missbildning av typ I är annorlunda, vars prognos varierar beroende på symptomens svårighetsgrad.