Aplastisk anemi

Vad är Aplastisk anemi?

Aplastisk anemi är en sjukdom i benmärgen som orsakar pancytopeni, det vill säga en numerisk minskning av alla blodkroppar.I närvaro av aplastisk anemi sker det därför en samtidig minskning av antalet röda blodkroppar (anemi), vitt blod celler (leukopeni) och trombocyter (trombocytopeni) .Denna minskning följer den generaliserade minskningen av antalet hematopoetiska stamceller och deras förmåga att generera mogna element i blodet.
Det finns tre huvudmekanismer genom vilka benmärgen blir otillräcklig:

• En inneboende defekt i stamfackcellerna;
• En "immunförmedlad hämning av hematopoetisk spridning och differentiering;
• Skador på den medullära mikromiljön, sekundära till immunsjukdomar eller infektioner, eller exponering för särskilda fysiska eller kemiska ämnen

Sjukdomen är relativt sällsynt (5-10 fall / miljoner människor per år) och är vanligare hos ungdomar och unga vuxna Symtomen beror på svår anemi i samband med trombocytopeni (petechiae och blödningar) och leukopeni (infektioner). Diagnos kräver demonstration av minskningen av prekursorerna för de tre huvudsakliga proliferativa kedjorna i benmärgen, utöver den påföljande perifera pancytopenien Definitiv bekräftelse tillhandahålls av en benmärgsbiopsi. Under normala förhållanden innehåller provet som tas cirka 30-70% stam blodceller, men vid aplastisk anemi saknas dessa i stort sett och ersätts av adipocyter.

Behandlingen baseras på graden av cytopeni och kan delas in i primär och stödjande. Stödjande terapi (t.ex. transfusioner eller antibiotika) syftar till att korrigera symtomen på aplastisk anemi, utan att faktiskt hantera den bakomliggande orsaken.Primär intervention kan istället baseras på benmärgstransplantation eller administrering av läkemedel immunsuppressiva medel, vanligtvis ett antilymfocytserum i kombination med cyklosporin.

Orsaker

Aplastisk anemi har en varierande etiologi och inkluderar både ärftliga och förvärvade (idiopatiska och sekundära) former. Bland de ärftliga formerna kommer vi ihåg "Fanconi -anemi och medfödd dyskeratos, medan det bland de förvärvade är mycket ofta inte möjligt att hitta en exakt utlösande faktor (idiopatisk aplastisk anemi). Hittills har en mängd syntetiska ämnen identifierats vars potential myelotoxiskt kan generera sjukdomen hos genetiskt predisponerade ämnen.