På grund av mutationen av ACVR1 -genen (en gen som styr benutveckling och reparation) kan progressiv ossifierande fibrodysplasi vara ett tillstånd som människor utvecklar under embryonal utveckling (mer vanligt) eller att de ärver från en av föräldrarna (sällsynta).
FOP försämrar funktionaliteten hos de drabbade lederna och musklerna, vilket med tiden leder till utveckling av gång- och balansproblem, andningssvårigheter, tuggning och tal, etc.
Tyvärr, för närvarande kan de som lider av progressiv ossifierande fibrodysplasi bara räkna med symptomatiska behandlingar - det vill säga syftar till att lindra symptomen - eftersom det inte finns något botemedel som kan avbryta mutationen i ACVR1.
Progressiv ossifierande fibrodysplasi är ett medfött tillstånd, där medfödd innebär att dess bärare påverkas från födseln (även om konsekvenserna inte redan är uppenbara från detta ögonblick).
Progressiv ossifierande fibrodysplasi är också känd genom förkortningen FOP, vars komponentbokstäver är en tydlig referens till de tre termer som används för att definiera villkorsobjektet i denna artikel.
Visste du att ...
Progressiv ossifierande fibrodysplasi ingår i listan över bindvävssjukdomar, såsom Ehlers-Danlos syndrom eller Marfans syndrom.
Epidemiologi
Progressiv ossifierande fibrodysplasi är en sällsynt sjukdom; enligt statistik, faktiskt, runt om i världen föds ungefär en individ varannan miljon.
Enligt en epidemiologisk data från 2017 finns det över hela världen cirka 800 patienter med progressiv ossifierande fibrodysplasi.
Det första släktet med ACVR1 -mutation är ett exempel på en förvärvad mutation och det resulterande tillståndet kallas förvärvad typ för ossifierande progressiv fibrodysplasi; den andra typen av ACVR1 -mutation, å andra sidan, är ett exempel på en ärftlig mutation och det resulterande tillståndet kallas ärftlig progressiv ossifierande fibrodysplasi.
Vad är konsekvenserna av ACVR1 -mutationen?
Premiss: generna som finns på mänskliga kromosomer är DNA -sekvenser som har till uppgift att producera grundläggande proteiner i biologiska processer som är väsentliga för livet, inklusive celltillväxt och replikation.
ACVR1 -genen producerar ett receptorprotein som kan reglera tillväxt, utveckling och reparation, vid behov, av skelettsystemet.
Hos friska människor aktiveras ACVR1 -genen efter behov, vilket säkerställer fin kontroll av tillväxtprocesser, utveckling och reparation av skelettets ben.
Till exempel är den oförändrade ACVR1 -genen en av ansvariga för ossifieringsprocessen, som kännetecknar människans skelettmognad, i dess passage från ung ålder till vuxen ålder.
Hos personer med progressiv ossifierande fibrodysplasi, å andra sidan, är ACVR1 -genen, på grund av mutationen i dess laddning, alltid aktiv (konstitutiv aktivering), vilket innebär förlust av fin kontroll av de processer som anges ovan och förekomsten av ett fenomen såsom bildning av benvävnad i stället för bindväv (till exempel i stället för brosk, senor, etc.) och i stället för muskler.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva är en autosomal dominerande sjukdom
Att förstå...
Varje mänsklig gen finns i två kopior, kallade alleler, en av moderns ursprung och en av faderligt ursprung.
Progressiv ossifierande fibrodysplasi har alla egenskaper hos en autosomal dominant sjukdom.
En genetisk sjukdom är autosomaldominant när mutationen av en enda kopia av genen som orsakar den är tillräcklig för att manifestera sig.
Som ett resultat av allt detta resulterar progressiv ossifierande fibrodysplasi i en förlust av rörlighet hos de involverade musklerna och lederna, med logiska konsekvenser för patientens motorik.
Visste du att ...
Klumparna av ben som FOP orsakar utanför skelettet kallas ektopiska fokaler för ossifikation.
Effekterna av Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: detaljerna
Som regel attackerar progressiv ossifierande fibrodysplasi människokroppen uppifrån; därför påverkar det först muskler och leder i fack som huvud, nacke, dorsalregion, bröstkorg, axlar och övre extremiteter, och därefter äventyrar det muskel- och ledfunktion i buken, bäckenet, ländryggen och underbenen.
När det gäller symtom är progressiv ossifierande fibrodysplasi känd för att resultera i:
- Tecken på inflammation (särskilt ödem) i de anatomiska avdelningar som påverkas av tillväxten av extra benvävnad.
- Svårigheter att tugga och tala. De är en följd av när sjukdomen i fråga angriper den temporomandibulära leden, vars korrekta funktion är avgörande för tuggning och fonering.
Svårigheter att tugga är ansvariga för undernäring.
- Svårighet att expandera bröstkorgen och därmed andningsproblem. De observeras när FOP påverkar musklerna och lederna i bröstet genom bildandet av extra benvävnad.
- Svårigheter att flytta de övre och nedre extremiteterna, vilket resulterar i problem med balans och koordination. De är en följd av när FOP förbenar viktiga leder som axel, armbåge eller knä.
Problem med balans och koordination är ofta orsaken till oavsiktliga fall, vilket ytterligare kan förvärra patientens hälsotillstånd. Faktum är att alla möjliga frakturer eller muskel-ledskador som kan härröra från ett oavsiktligt fall följs av ovanliga reparationsprocesser, vilket leder till bildandet av extra benvävnad. - Spinal deformationer. De är resultatet av när sjukdomen påverkar lederna mellan de olika kotorna och ryggmusklerna.
Det är viktigt att notera att, förutom de ovannämnda konsekvenserna, är progressiv ossifierande fibrodysplasi också associerad med några medfödda missbildningar, inklusive förekomsten av deformerade stortår (detta är ett tecken som präglar praktiskt taget alla fall av FOP) och förekomsten av korta tummar (det är vanligt, men inte lika vanligt som deformerade stortår).
Visste du att ...
Progressiv ossifierande fibrodysplasi skonar vissa delar av människokroppen. Till exempel orsakar det inte bildandet av oönskad benvävnad på tungan, myokard, glatta muskler, extraokulära muskler och membran.
Uppkomst av progressiv ossifierande fibrodysplasi: när händer det?
I allmänhet börjar progressiv ossifierande fibrodysplasi visa de första tecknen på dess närvaro under tidig barndom; visst, under det tionde året av patientens liv, har han redan gett fullt bevis på sig själv.
Komplikationer
Under åren blir förekomsten av extra benvävnad hos patienter med FOP mer och mer betydande. Detta leder till utvecklingen av olika komplikationer, inklusive:
- Svåra andningsproblem
- Orörlighet;
- Oförmåga att mata följt av svår undernäring;
- Oförmåga att tala.
Progressiv ossifierande fibrodysplasi är ett tillstånd vars identifiering sker, i en bra andel av fallen, senare än den borde. Detta beror i grunden på FOP: s sällsynta: innan man tänker på det senare, tänker faktiskt läkare på vanligare sjukdomar som orsakar liknande symtom (t.ex. bentumörer, fibrös dysplasi, aggressiv juvenil fibromatos, etc.).
Medicinsk historia och fysisk undersökning
Anamnes och fysisk undersökning består i huvudsak av en noggrann utvärdering av de symtom som patienten uppvisar.
I ett sammanhang med progressiv ossifierande fibrodysplasi är det i dessa faser av diagnosprocessen som läkaren konstaterar förekomsten av några typiska konsekvenser av sjukdomen i fråga, såsom:
- De deformerade stortårarna;
- Rörelsessvårigheter;
- Problem med balans och dålig koordination;
- Tendensen till oavsiktliga fall;
- Det plötsliga utseendet på kroppen av tecken på inflammation.
Genetiskt test
Det är DNA -analysen som syftar till att upptäcka mutationer i kritiska gener.
I ett sammanhang med progressiv ossifierande fibrodysplasi representerar det det bekräftande diagnostiska testet, eftersom det gör det möjligt att markera ACVR1 -mutationen.
Varför är operation inte en av de möjliga behandlingarna?
Närvaron av FOP utesluter strikt användningen av kirurgi som syftar till att eliminera extra benvävnadsproppar.Detta förklaras av det faktum att skelettet hos patienten med progressiv ossifierande fibrodysplasi vid varje bensnitt skulle reagera på samma avvikande sätt som när man genomgår en fraktur, dvs med en överväxt av det drabbade benet.
Visste du att ...
Att utföra en benbiopsi (dvs. samla in benvävnad för en "laboratorieanalys) hos en patient med progressiv ossifierande fibrodysplasi är mycket farligt, eftersom det har samma effekter som en fraktur (eller, absurt nog, en eventuell ingreppskirurgi som syftar till att eliminera extra benvävnad).
Aktiviteter som en FOP -drabbad bör undvika?
En patient med progressiv ossifierande fibrodysplasi bör undvika:
- Intramuskulära injektioner, såsom de som är riktade mot vaccinationer;
- Utövandet av sportaktiviteter;
- Alltför invasiva tandbehandlingar;
- Invasiva kirurgiska ingrepp.
