Allmänhet
Karyotypen är ett test som gör det möjligt att studera antalet och / eller strukturen för en individs kromosomer. Syftet med denna "analys" är att identifiera eventuella anomalier som är ansvariga för olika sjukdomar, ärftliga eller inte.
Karyotypundersökningen utförs på ett prov av venöst blod som tas från armen eller på cellerna som samlats in genom en nålsugning av den hematopoietiska märgen. Men hos gravida kvinnor kan utvärdering av fostrets kromosomala struktur utföras på ett prov av fostervatten vätska. eller chorionic villi.
Vad är det här
Karyotypen är analysen av kromosomer Dessa element finns i cellkärnan.
Kromosomerna innehåller en individs genetiska arv och på deras struktur finns generna i linjär följd.
Gener representerar den "grundläggande enheten för" genetisk information: gener består i själva verket av egenskaper hos ärftligt material, DNA, det vill säga molekylen som innehåller all information som är nödvändig för individens "konstruktion" (med ärftliga fysiska egenskaper av personen till direktiven för tillväxt, utveckling och funktion av hela organismen).
Kromosomer finns i alla celler i kroppen i ett fast antal: som regel finns det i mänskliga arterna 46, varav 44 autosomer och 2 könskromosomer, identiska hos honan (XX) och olika hos hanen (XY) .
Karyotypanalysen gör det möjligt att genom att undersöka blodcellerna lyfta fram avvikelser i antal (såsom trisomier och monosomier) och struktur (translokationer, raderingar, inversioner etc.) som påverkar kromosomerna.
Alla kromosomförändringar kan orsaka fosterskador och fosterskador, upprepade missfall eller andra typer av tillstånd (såsom blod- och lymfsystemet).
