Downs syndrom

Downs syndrom är en uppsättning fenotypiska manifestationer relaterade till förekomsten, delvis eller fullständig, av en supernumerär kromosom 21. Av detta skäl är Downs syndrom också känt som "trisomi 21".

Indexavsnitt

Klassificering och ursprungsorsaker Riskfaktorer och incidens Orsaker och risk för att få ett drabbat barn Klinisk fenotyp (tecken och symtom) Symtom Downs syndrom Screeningtest under graviditet PAPP-A Duo-test Kombinerat test under graviditet Tre tester under graviditet Nukle-translucensvård och Downs syndrom Dietbehandling Downs syndrom, mellan myter och sanningar

Klassificering och ursprungsorsaker

Människans genetiska arv är baserat på 46 kromosomer, organiserade i par. Inuti dessa DNA -kluster finns gener som reglerar organismens olika karaktärer; vi talar om homologa kromosomer när båda innehåller samma genetiska information, relaterad till samma fenotypiska tecken (ögonfärg, hudfärg, etc.). Som nämnts finns det hos människan 23 kromosompar, varav 22 består av homologa kromosomer, medan det sista paret - könskromosomernas - består av olika kromosomer.

Det senare avgör individens kön; i synnerhet XX -paret är det kvinnliga könets privilegium, medan XY -paret är typiskt för hanen.

Sammanfattningsvis innehåller alla * celler i den mänskliga organismen 46 kromosomer, uppdelade i 23 par, varav 22 homologa (autosomer) och en heterologa som innefattar könskromosomer (heterosomer).

* Regeln har just uttryckts, bara könscellerna flyr, som är spermierna i mannen och äggcellerna i kvinnan. Dessa celler, som består av 23 kromosomer, förenas under befruktningen; alltså vid födseln, var och en av våra kromosomala par den består av en kromosom som ärvts från modern och en kromosom som ärvdes från fadern.

I Downs syndrom saknas den nyss listade kromosomorganisationen. Faktum är att i varje cell i organismen hittar vi en extra kromosom (vi går från 46 till 47 kromosomer).

I förhållande till egenskaperna hos den överlägsna kromosomen som kännetecknar genomet för personer med Downs syndrom kan vi skilja på tre olika former av trisomi.

Komplett gratis trisomi 21 Trisomi 21 från translokation Trisomi 21 gratis i mosaik 92-94% av fallen 4-5% av fallen 2-3% av fallen Kromosom 21 finns tre gånger istället för två.

Den överlägsna kromosomen 21 är ansluten till en "annan kromosom (translokation) istället för paret 21. Några av cellerna innehåller den normala uppsättningen 46 kromosomer, medan de andra, på grund av den tillsatta kromosomen nr 21, har totalt 47 kromosomer.

Som förklarats ovan är Downs syndrom också känt som "trisomi 21", eftersom kromosom nr 21 i alla former är närvarande 3 gånger. Det mest kända namnet, "Downs syndrom", härrör från namnet på den engelska läkaren, J. Down, som beskrev det för första gången 1866, med termen Mongoloidism på grund av patienternas ansiktsdrag, som påminner om just de av de asiatiska befolkningarna av mongolisk etnicitet.

Riskfaktorer och förekomst

Som de flesta vet ökar risken för att få ett barn med Downs syndrom med moderns ålder vid befruktningstillfället och blir konsekvent efter 35 års ålder. I 90-95% av fallen är det i själva verket modern som har, i könsorganets föremål för befruktning (äggcell), två kromosomer 21 istället för en enda kopia av densamma. Allt detta på grund av brist på disjunktion av samma under meios; denna händelse inträffar sporadiskt, därför på ett oförutsägbart sätt. Följaktligen kan mamman till ett barn med Downs syndrom föda ett helt friskt barn under den efterföljande graviditeten, men tyvärr är också motsatt händelse möjlig, särskilt i det första fallet risken att föda ett annat drabbat barn. från Downs syndrom är det cirka en procent, medan det i det andra går hand i hand med moderns ålder.

Orsakerna som är ansvariga för bristen på kromosomal disjunktion har ännu inte specificerats, så mycket att den enda viktiga riskfaktorn som vi har kunnat erinra oss är en moderålder över 35 år. I denna ålder är faktiskt risken 0,25%, medan vid 45 stiger sannolikheten för att föda ett barn med Downs syndrom till 2,8%.

Downs syndrom arv accepteras endast för translokation trisomi 21 (4-5% av fallen, varav ungefär hälften ärvs).

För närvarande uppskattas den neonatala prevalensen av sjukdomen vara cirka ett fall för varje 750 levande födda. Förekomsten av Downs syndrom skulle fortfarande vara mycket högre, om det inte var för att de flesta av de trisomiska graviditeterna för kromosom 21 går emot spontana avbrott, vanligtvis under första trimestern. 25% av de totala trisomiska föreställningarna för kromosom 21.