Engelska sjukan

Definition och klassificering

Rickets är en skelettsjukdom (osteopati) med barndomsdebut, orsakad av en defekt i mineraliseringen av benmatrisen och potentiellt ansvarig, i ett avancerat skede, för bendeformiteter och frakturer. På grundval av etiopatogenesen av rakitis är det möjligt att klassificera det i:

1. Rickets på grund av förändrat intag av D -vitamin (kalciferol):
• bristfälliga rakitis
• rakitis från kronisk intestinal malabsorption
2. Rickets på grund av nedsatt levermetabolism av D -vitamin:
   • rickets vid hepatogallgarsjukdomar (hepatisk osteodystrofi)
   • rakitis från kronisk behandling med antikonvulsiva läkemedel (barbiturater)
3. Rickets på grund av nedsatt njurmetabolism av D -vitamin:
   • familjära hypofosfatemiska rickets
   • D-vitaminberoende rakitis typ 1
   • renal osteodystrofi
   • rakitis från tubulopatier
   • onkogenetiska rakitis
4. D -vitamin rickets med reducerad verkan:
   • D-vitaminberoende rakitis typ 2.

Minskad solexponering, långvariga kräkningar och diarré, tillsammans med kostbrister i kalcium, magnesium och fosfor, kan gynna uppkomsten av rakitis. Inte överraskande är det en ganska vanlig sjukdom i utvecklingsländer, där dåliga hygienförhållanden bidrar till undernäring.

Symtom

Symtomen kännetecknas av skelett- och tandförändringar, av muskulär hypotoni och ibland av laryngospasm och kramper. De första kliniska tecknen manifesteras av benförsvagning av occipital och parietal (craniotabe) kranial, accentuering av de främre utbuktningarna, rachitisk rosenkrans (ökning av kondrokostala korsningar), karinerat bröst (bröstet projiceras framåt) och Harrisons sulcus (horisontell depression av sista revbenen); med stigande ålder uppträder förstoringar av metafyserna i de långa benen (handleder och fotleder), och med ökad spänning på underbenen uppstår accentuerad varus (krökning av lårbenens, tibiae och fibula) krökning .

D -vitamin syntes

För att bättre förstå etiologin för de olika formerna av rakitis är det nödvändigt att känna till metabolismen av D -vitamin i den mänskliga organismen:

• Vitamin D3 eller cholecalciferol produceras för 90% i huden från kolesterol, genom verkan av solens UVA -strålar, och endast 10% introduceras med kosten.
• Vitamin D3 som syntetiseras i huden måste genomgå vissa förändringar innan de är aktiva. Det första sker i levern, där det genomgår en första hydroxylering i position 25 med ett hepatiskt 25-hydroxylas. Produkten av denna hydroxylering är därför en 25-OH-D3.
• 25-OH-vitamin D3 saknar fortfarande biologisk aktivitet; för att förvärva det måste det ytterligare hydroxyleras i position 1 i njuren, där ett "renalt alfa-hydroxylas ingriper vilket omvandlar det till 1,25- (OH) 2-D3 eller kalcitriol, en aktiv metabolit av vitamin D. Kalcitriol orsakar ökad tarm absorption av kalcium och mobilisering av kalcium och fosfater i benet. Resultatet är en ökning av kalcium (kalciumkoncentration i blodet).

Typer av raket

1. Den vanligaste bristen på rakitis är vit D; brist på kalciferol inducerar minskning av tarmabsorption av kalcium, följaktligen stimulerar hypokalcemi produktionen av bisköldkörtelhormon, vilket minskar njurutskiljningen av samma mineral och stimulerar dess mobilisering från benen, vilket minskar dess mineralisering.

När det gäller kronisk intestinal malabsorptionsrakitis är det en sekundär komplikation till andra tillstånd såsom celiaki, cystisk fibros och tarmresektioner; dessa är ansvariga för både kalciummalabsorption och D -vitamin.

I båda fallen registreras låga nivåer av både 25-OH-D3 och 1,25- (OH) 2-D3.


2. Hepatisk osteodystrofi är, som termen i sig antyder, en "skelettförändring inducerad av en patologi som äventyrar levern; bland dessa är de vanligaste gallcirros och gallartros. Eftersom leveraktiviteten äventyras registreras låga nivåer av både 25-OH-D3 och 1,25- (OH) 2-D3.
   Rickets från antikonvulsiv behandling beror å andra sidan på användning av läkemedel som barbiturater som i 10-30% av fallen genererar problem relaterade till skelettdeformation.
3. Familjell hypofosfatemisk rakitis är en autosomal dominant genetiskt överförd sjukdom; incidensen uppskattas mellan 1 /10 000 och 1 /1 000 000 men det mest sannolika förhållandet verkar vara 1 /20 000.
   Vitamin D-beroende rakitis typ 1 induceras av en mutation i genen som kodar för renalt alfa-hydroxylas, vilket resulterar i låga halter av 1,25- (OH) 2-D3.
   Renal osteodystrofi beror på nedsatt njurfunktion som är typisk för kroniskt njursvikt som ofta avgör början av sekundär hyperparatyreoidism [hyperfosfatemihypokalcemi och minskad syntes av 1,25- (OH) 2-D3 närvarande i låga koncentrationer på grund av dålig njuraktivitet ].
   Rickets på grund av tubulopatier kan tillskrivas patologier som Fanconis syndrom, typ 1 tyrosinemi och tubulär acidos.
   Onkogen rickets, å andra sidan, är relaterad till vissa former av neoplasi (vanligtvis godartad) av mesenkymalt ursprung som genererar hypofosfatemi på grund av minskad tarmreabsorption av fosfat tillsatt till låga nivåer av 1,25 (OH) 2.
4. Typ 2-rakitis orsakas av vävnadsresistens hos målorganen mot 1,25- (OH) 2-D3; till skillnad från typ 1-rakitis, där dess nivåer är särskilt låga, hos patienter med typ 2-rakitis är l "1,25- (OH) 2-D3 mycket hög

Terapin som är användbar för remission av rakitis är nära kopplad till den etiopatogenetiska orsaken; det första målet är alltid att balansera nivåerna på:

• vit. D [både 25 (OH) och 1,25 (OH) 2]
• kalcemi
• fosfatemi

men för att göra detta, i form av sekundära rakitis är det nödvändigt att genomföra en terapi som är användbar för att lösa den primitiva sjukdomen. Genetiska förändringar hör inte till denna kategori och för att minska komplikationer är det nödvändigt att öka intaget av D -vitamin över de normala rekommenderade doserna.

Bibliografi:

• Pediatrisk manual - M. A. Castello - Piccin - chap5 - sida 152: 158.