FRIEDREICHS ATAXI

Frekvens

Som redan nämnts är Friedreich verkligen den vanligaste formen av ärftlig ataxi: tänk bara att hälften av de ataxiska syndromen diagnostiseras som Friedreichs ataxi. Medicinsk statistik visar cirka 100 000 personer som lider av denna ataxi, varav 1 200 är italienska.
Oftast börjar Friedreichs ataxi i spädbarn, särskilt hos barn mellan 6 och 15 år; i vissa fall inträffar ovannämnda ataxiska syndrom efter 20 års ålder (sen debut).

Genetisk överföring

Eftersom föräldrarna, som är en autosomal recessiv sjukdom, kan kliniskt vid god hälsa överföra Friedreich ataxia-genen till sina avkommor när både mamman och pappan är friska bärare, med 25% sannolikhet (1 patient var fjärde barn).
För närvarande kan Friedreichs ataxi diagnostiseras genom ett molekylärt genetiskt test, vilket är möjligt genom att analysera ett blodprov.
Omkring 1996 har forskning inom det molekylära fältet medfört en mycket viktig vändpunkt, eftersom genen som är ansvarig för Friedreichs ataxi har isolerats: det är FXN -genen - även känd som X25, belägen på kromosom 9 (region 9q13 -q21) )-som kodar frataxin (eller frataxin), ett protein som består av upprepningar av tripletten GAA (Guanine-Adenine-Adenine) i den första icke-kodande platsen för genen (intron). Som redan nämnts i tidigare artiklar är frataxin lokaliserat på nivån mitokondriell, och är ansvarig för reglering av järn och bortskaffande av metaboliskt avfall som produceras av energimekanismer i mitokondrier.Under standardförhållanden räknar sekvenserna för de ovannämnda nukleotidbaserna inte mer än 40 trillingar (friska försökspersoner), men hos ataxiska patienter är GAA -sekvenserna över 100 eller till och med 1200 [hämtade från www.atassiadifriedreich.it]

Symtom

På grundval av "debutåldern" för Friedreichs ataxi och sjukdomens svårighetsgrad kan olika symptombilder konstrueras; det följer att symtomen som härrör från Friedreichs ataxiska syndrom inte alltid är konstanta, men oftast påverkar de allra första symptomen balans och motorstyrning, följaktligen kan det drabbade subjektet inte behålla en viss korrekt hållning under långa perioder, särskilt när det är trångt. Friedreichs ataxi är avsedd att urartas: över tid uppvisar patienten uppenbara störningar vid utförandet av de enklaste aktiviteterna, som att äta, tala, skriva, etc. Friedreichs ataxi är en handikappande sjukdom, så mycket att den drabbade patienten ofta tvingas flytta med rullstol; i fall av större svårighetsgrad kan syndromet också orsaka allvarlig hjärtsjukdom, ibland dödlig.
Andra symptom relaterade till Friedreichs ataxi är skolios och ihålig fot (där fotsålen uppenbarligen är välvd); dessutom visar nästan alla drabbade patienter en tydlig förstoring av de interventrikulära septalväggarna, ett förändrat elektrokardiogram och en ökad puls. , Friedreichs ataxi involverar inte bara nervsystemet: många drabbade patienter diagnostiseras med progressiv hjärtsjukdom, ansvariga för onormal utvidgning av hjärtmuskeln och en uppenbar svårighet att pumpa blod.

Diagnos och terapier

Molekylär diagnos, som kan utföras genom att ta patientens blod, är verkligen den mest lämpliga metoden för att identifiera den muterade genen; Emellertid är magnetisk resonansavbildning också användbar, liksom neurofysiologiska undersökningar, som används för att utvärdera överföring av nervstimuli.
Laboratorietester finns också för närvarande tillgängliga för att verifiera den hypotetiska diagnosen hos en frisk bärare. Medicinsk statistik rapporterar att 20% av patienterna med Friedreichs ataxi är diabetiker: i detta avseende rekommenderas en årlig eller sex månaders blodglukoskontroll.
Med tanke på de möjliga hjärtproblem som härrör från Friedreichs ataxi kan läkaren förskriva specifika farmakologiska specialiteter till patienten för att kontrollera eventuell symptomatisk degeneration.