Så är Aniridia
Aniridia är en medfödd sjukdom som kännetecknas av att iris är helt eller delvis frånvarande, tillståndet kan vara ärftligt, sporadiskt eller vara en del av ett syndrom.
Aniridia är inte begränsat till en utvecklingsdefekt hos iris, utan är ofta associerad med en rad okulära komplikationer närvarande från födseln eller med sen debut: minskad synskärpa, makulär och optisk nervhypoplasi, nystagmus, amblyopi, grå starr och hornhinneförändringar.
Orsaker
Aniridia orsakas av en genetisk förändring som påverkar AN2 -regionen i den korta armen i kromosom 11 (11p13), som inkluderar PAX6 -genen, eller genom radering av sekvenserna som styr dess uttryck. PAX6 ger instruktioner för en kaskad av andra händelser som är involverade i den tidiga utvecklingen av ögat och andra icke-okulära strukturer, såsom hjärnan, ryggmärgen och bukspottkörteln.
Det kliniska uttrycket för sjukdomen är varierande och beror på vilken typ av förändring som påverkar 11p13 -regionen (mutation, radering, translokation, infogning, etc.). Vissa defekter verkar hämma mer funktionen hos PAX6 -proteinprodukterna, medan andra garanterar uttryck tillräcklig gen för att producera en mild fenotyp.
Isolerad aniridia. Sjukdomen kan manifestera sig för första gången hos ett barn som föds av föräldrar som inte är bärare. Sporadiska mutationer, som orsakar uppkomsten av aniridia, kan inträffa utan systemisk inblandning på grund av de novo -borttagningar av kromosom 11p13.
Syndromisk aniridi. I en minoritet av fallen, om den genetiska defekten påverkar WT1-regionen, intill AN2-regionen, kan sjukdomen börja inom ett syndrom och är associerad med andra icke-okulära anomalier, såsom nefroblastom (Wilms tumör) eller andra defekter. .
Konsekvenser för synen
Aniridia uppvisar en varierande grad av hypoplasi (ofullständig utveckling), upp till frånvaron av iris i båda ögonen, associerad med andra mer eller mindre allvarliga okulära egenskaper:
- Eleven, mycket stor eller deformerad, bestämmer överkänslighet för ljus och bländning.
- Hornhinnans kärl och opacitet kan orsaka defekter i ljusets brytning.
- Katarakt (grumling av linsen) förekommer hos 50-80% av patienterna och kan försämra synen.
- Linsen kan subluxeras (förskjutas från dess normala plats).
- Dålig utveckling av fovea (centrala delen av näthinnan med maximal synskärpa) eller synnerven kan orsaka nystagmus och nedsatt syn.
- Över 50% av personer med aniridia utvecklar glaukom (högt intraokulärt tryck, vilket kan orsaka permanent skada på näthinnan och synnerven).
Andra hälsoproblem
Aniridia kan inträffa utan implikationer för andra kroppssystem eller som en del av ett syndrom (en grupp tecken som ständigt förekommer tillsammans).
- Vid Miller syndrom är aniridi associerat med en malign neoplasma i njuren: Wilms tumör (nefroblastom).
- Gillespies syndrom är en kombination av aniridia, mental retardation och balansproblem (cerebellär ataxi).
- WAGR syndrom uppvisar aniridia, genitala abnormiteter, mental retardation och Wilms tumör.
Diagnos och behandling
Det huvudsakliga diagnostiska särdraget för aniridi är delvis eller fullständig frånvaro av iris; hypoplasi hos fovea, med minskad synskärpa, är nästan alltid närvarande och är associerad med nystagmus tidigt. Andra okulära avvikelser, vanligtvis med sen debut, resulterar i ytterligare minskning av synfunktionen och bör övervakas noggrant. Dessa tillstånd inkluderar: grå starr, glaukom och hornhinnes opacifiering. När väl aniridia har diagnostiserats krävs därför regelbundna ögonundersökningar, ofta under hela livet. Besöksfrekvensen beror på sjukdomens kliniska uttryck och omfattning. Hos barn med en PAX6 -genradering. Övervakning av njurfunktion och frekventa ultraljudskontroller rekommenderas .
Det terapeutiska tillvägagångssättet syftar till att förbättra synskärpan och hantera eventuella komplikationer i samband med aniridia farmakologiskt eller med kirurgi. Förskrivning av glasögon kan korrigera brytningsfel. Användning av färgade eller fotokroma receptlinser är istället användbart för att undvika bländning och minska överkänslighet mot ljus.
