Xeroderma Pigmentosum - Symptom, diagnos, behandling

Symtom och komplikationer

Symtom på xeroderma pigmentosum oro:

• Huden, särskilt de delar som utsätts för solen
• Ögonen
• Nervsystemet

Eftersom detta är en medfödd sjukdom börjar de första tecknen på sjukdomen dyka upp under de första åren av livet: vid bara två års ålder är barnet extremt känsligt för ultravioletta solstrålar.

HUD: SYMPTOM OCH TECKEN

Huvudsymptomen på xeroderma pigmentosum förekommer i huden. Patienter visar:

• Fotokänslighet (dvs. en överdriven reaktion av huden mot solljus)
• Tendens att lätt sola, även efter korta exponeringar
• Många fräknar redan under de första åren av livet
• Hög disposition för hudcancer
• Xeroderma
• Poikiloderma

Ett friskt barn, under de första åren av livet, solbränns med svårigheter och har nästan aldrig fräknar. Ett barn med xeroderma pigmentosum, å andra sidan, är extremt känsligt för UV -strålar (ljuskänslighet) och utsätts för en snabb solbränna och utseendet på många fräknar, särskilt i hudområden som utsätts för solen. Fotokänsligheten och lätt pigmentering av huden är egenskaper som verkligen inte går obemärkt förbi, eftersom de drabbade visar våldsam rodnad och hudskador, även efter en kort exponering för solen.
På några år, då, utvecklar patienten xeroderma, det vill säga torrhet och lätt avskalning av huden, och poikiloderma, dvs en "hyperpigmentering av vissa hudområden.
Slutligen är hudcancer de mest dramatiska tecknen, också för att de inte skonar någon med xeroderma pigmentosum. De är mycket tidiga och kan göra sitt utseende hos patienter som inte skyddar sig tillräckligt från solen, redan under 8: e -10: e levnadsåret. De områden av kroppen som drabbas mest av cancer är ansikte, läppar, ögonlock. , hårbotten och tungspetsen.

Varför kallas det xeroderma pigmentosum?

Termen xeroderma pigmentosum beror på två typiska kliniska tecken på denna sjukdom: xeroderma och tendensen att lätt sola sig (dvs lätt hudpigmentering).

ÖGONEN: SYMPTOM OCH TECKEN

Ögonen på en patient av xeroderma pigmentosum är mycket känsliga för solens ultravioletta strålar; detta beror på att de, liksom hud, saknar skydd. Av samma anledning manifesterar de fotofobi och inflammation i konjunktiva (konjunktivit) och hornhinnan (keratit). De är också röda, extremt irriterade och disponerade för okulära tumörer (maligna eller inte).
Ögonlocken, förutom att utveckla hudcancer, blir ovanligt pigmenterade, tappar helt fransarna, blir atrofiska och påverkas av ektropion eller entropion.
Sammanfattningsvis är symptomen och tecknen på okulär nivå:

• Fotofobi
• Inflammationer i konjunktiva
• Keratit (inflammation i hornhinnan)
• Ögonrodnad och irritation
• Ögatumörer (maligna och icke-maligna)
• Hudtumörer i ögonlocken
• Förlust av ögonfransar
• Atrofi av ögonlocken, med fenomen av ektropion eller entropion

NERVOUS SYSTEM: SYMPTOM OCH TECKEN

Ungefär 30% av personer med xeroderma pigmentosum upplever neurologiska störningar. Dessa är mycket olika symptom, allt från mikrocefali till sensorineural hörselnedsättning, från bristande koordination till rörelsessvårigheter etc.
Följande tabell sammanfattar de typiska neurologiska tecknen på xeroderma pigmentosum.

Manifestationer av xeroderma pigmentosum på neurologisk nivå:

• Minskad eller missad djupreflex av senorna
• Sensorineural dövhet (dvs. på grund av bristen på akustisk överföring av nervsignalen mellan örat och hjärnan)
• Nedgång i kognitiva funktioner
• Epilepsi
• Mikrocefali
• Förlust av samordning
• Svårt att röra sig, även bara gå
• Svårt att tala och svälja

KOMPLIKATIONER

Vi har redan pratat om hud- och ögoncancer. Detta är emellertid inte de enda komplikationerna av xeroderma pigmentosum. En patient är i själva verket i allmänhet predisponerad för många andra cancerformer: till exempel på nivån av munhålan, lungorna och inre organ.
Orsaken är kopplad, liksom för skador på hud och ögon, till misslyckandet med att reparera skadat DNA, som drabbar alla celler i organismen, inte bara de som utsätts för UV -strålar.
Till allt detta bör det läggas till att det är en större känslighet för cigarettrök (även passiv) och för kemiska mutagener, till och med vanliga.
Av dessa skäl har sjuka individer inte en lång livslängd och måste ägna stor uppmärksamhet åt den tid de tillbringar utsatt för solen och i vissa förorenade miljöer.

Diagnos

Diagnosen xeroderma pigmentosum baseras på den "kliniska undersökningen av tecknen som patienten visar. D" å andra sidan kan det inte vara annorlunda, med tanke på att, som sagt, hudens manifestationer (rodnad, lesioner, utseende av fräknar i tidig ålder, xeroderma etc.) och okulär (keratit, frånvaro av ögonfransar etc.) är ganska tydliga och entydiga.

TIDIG DIAGNOS

Tidig diagnos är mycket viktigt, eftersom erkännande av xeroderma pigmentosum i tid kan fördröja uppkomsten av hudcancer och andra komplikationer så långt som möjligt.
Det är ganska lätt att upptäcka sjukdomen hos ett barn, eftersom fräknarna vid 2 års ålder är ganska ovanliga.
I dessa fall och vid minsta misstanke är det lämpligt att omedelbart kontakta din hudläkare.

LABORATORISKA EXAMEN

Laboratorietestet, som praktiseras mest om xeroderma pigmentosum misstänks, är hudbiopsi. Faktum är att molekylärbiologiska undersökningar kan utföras på ett hudprov, som visar hudcellernas förmåga att reparera skador. DNA.

FINNS DET GENETISKA TESTER?

Genetiska tester, som för närvarande är möjliga, gäller endast två typer av pigmenterad xerodermi: "XPA och" XPC. Molekylära tester används för att känna igen andra typer av xeroderma pigmentosum, som inte är korrekt klassificerade som genetiska tester.

PRENATAL DIAGNOS

Om en gravid kvinna anser det lämpligt är det också möjligt att genomföra ett prenatal test (efter provtagning av fostervatten) för att ta reda på om barnet påverkas av xeroderma pigmentosum eller inte. Men med tanke på sjukdomens sällsynthet och riskerna med att ta ett fostervattenprov rekommenderar läkaren inte detta diagnostiska test.

Behandling

Tyvärr finns det inget botemedel mot pigmentär xerodermi. Faktum är att de enda möjliga terapeutiska behandlingarna är att betrakta som mer än motåtgärder för att innehålla symptom, snarare än riktiga specifika behandlingar.
De grundläggande punkterna i terapin är:

• Undvik exponering för ultravioletta strålar från solen
• Kontinuerlig övervakning av patienten av deras hälsotillstånd
• Läkemedel för symptominnehåll
• Kirurgiska ingrepp mot de största och allvarligaste tumörerna
• Psykologiskt stöd

UNDVIK exponering för UV -strålar

För att undvika exponering för solljus så mycket som möjligt, rekommenderas patienten att inte gå ut under dagen, utan bara på kvällen, när solen gått ner.

att bära heltäckande kläder, hattar och solglasögon; att hålla frisyren medellång; sprida regelbundet solskyddsmedel på huden; att applicera speciellt anti-UV-glas på husets fönster; att byta de lampor i huset som avger UV -strålning med speciella lampor, som inte avger dem, etc.
En patient av xeroderma pigmentosum, som följer dessa indikationer, kan utveckla brist på D -vitamin, vars närvaro i den mänskliga organismen beror just på solljus.

KONTINUERLIG ÖVERVAKNING

Periodiska kontroller rekommenderas hos olika specialister för att observera sjukdomsförloppet. Var tredje månad är det lämpligt att patienten besöker en hudläkare för hudkontroll.
Det är också lämpligt, minst en gång om året, att genomgå en oftalmologisk undersökning för att övervaka ögontillståndet.
Slutligen bör neurologiska, hörsel- och vitamin D -nivåer inte glömmas bort.

FARMAKOLOGISKA BEHANDLINGAR

• Tar vitamin D -tillskott
  De används för att hantera de oundvikliga bristerna i detta vitamin som vår kropp syntetiserar tack vare solljus.
• Mjukgörande krämer
  De används mot xeroderma.
• Konstgjorda tårar
  De tjänar mot torra ögon.
• Oralt isotretinoin
  Det är ett läkemedel mot ungdomsakne. Det minskar ljuskänsligheten och ger skydd mot rodnad och hudirritation. Användningen bör dock begränsas på grund av biverkningar.

KIRURGI

Hudtumörer och xerodermi kräver mycket ofta kirurgiska / estetiska ingrepp på patienternas hud. Dessa ingrepp består av hudtransplantationer med hjälp av en dermatom och dermabrasion. Valet av det lämpligaste tillfället att ingripa är upp till hudläkaren, som kommer att göra en korrekt utvärdering av riskerna och fördelarna med operationen.
Samma försiktighet är också reserverad för keratit. I själva verket utförs hornhinnetransplantation när hornhinneinflammationer är mycket allvarliga.

PSYKOLOGISKT STÖD

Individer med xeroderma pigmentosum lider ofta av depression. Bland orsakerna till psykisk nöd finns det säkerligen beteendemässiga begränsningar, som patienterna noggrant måste följa, den estetiska aspekten och i vissa fall neurologiska störningar.
I dessa situationer är psykologiskt stöd och närheten till närmaste familj och vänner avgörande.

Prognos

Prognosen för xeroderma pigmentosum är aldrig positiv. De drabbade är i själva verket avsedda att förr eller senare utveckla någon form av cancer, särskilt hud och ögon.
Dessutom noggrann inverkan på vissa beteendebegränsningar, som att aldrig gå ut under dagen, och det estetiska utseendet, förändrat av ljuskänslighet och okulära störningar, påverkar livskvaliteten avsevärt.
Tyvärr ger behandlingarna för tillfället inte resultat som kommer att bota patienter, utan bara lindra symtomen. Rådet, som vanligtvis ges till familjemedlemmar i dessa fall, är att hålla sig nära patienten, ge honom psykologiskt stöd och hjälpa honom att ta hand om sig själv.