Duo-testet (eller bi-testet) är ett nyligen förvärvat biokemiskt screeningtest, baserat på att ta ett litet prov av moderblod där två substanser av placentabaserad mätning, kallas β-HCG (fritt beta-fraktion koriongonadotropin) och PAPP-A (plasmaprotein A associerat med graviditet).
Klinisk signifikans
I fall av trisomi 21 (ett annat namn för Downs syndrom), under första trimestern är serumkoncentrationen av β-hCG-fraktionen högre än vid graviditet med ett euploidt foster (påverkas inte av Downs syndrom), medan PAPP-A ligger under norm. Därför, när PAPP-A minskar och β-HCG ökar, ökar risken att fostret påverkas av de ovannämnda kromosomala sjukdomarna.
Duo-test som screeningmetod
Duotestet är inte avsett för diagnostiska ändamål utan för "enkel" screening; det gör det möjligt att identifiera gravida kvinnor med en "hög" risk att bära ett foster som drabbats av Downs syndrom eller andra kromosomavvikelser, såsom trisomi 18, i livmodern.
Det höga adjektivet har placerats i citattecken, eftersom sannolikheten för att fostret är sjukt i de flesta fall är mycket låg, men ändå förtjänar ytterligare diagnostiska undersökningar.
Ordet "screening" betyder "att välja noggrant". Faktum är att duo -testet representerar ett slags filter som ska användas i den obstetriska populationen för att identifiera graviditeter med risk för trisomi 21 (ett annat namn för Downs syndrom). Syftet med duotestet är därför inte att diagnostisera sjukdomen, utan att identifiera graviditeter med störst risk för att kunna utföra ytterligare undersökningar för diagnostiska ändamål.
Duo Test Alto - Vad du ska göra
Inför en riskprofil som är värd att studeras ytterligare är det enda sättet att utesluta eller bekräfta misstanken om en kromosomavvikelse att genomgå invasiva tester, såsom CVS eller fostervattenprov.
Vid denna tidpunkt är det legitimt att fråga varför gravida kvinnor inte direkt utsätts för dessa tester, och undviker de olika preliminära screeningsanalyserna, till exempel duotestet. Svaret är relaterat till den inneboende risken för missfall som följer med dessa invasiva förfaranden; i själva verket är chanserna att förlora fostret efter de ovannämnda diagnostiska manövrerna begränsade, men absolut inte försumbara (0,5-1%). Tvärtom, duotestet och de andra screeningtesterna, som inte är invasiva, innebär inga risker för modern eller fostret.
Nedan rapporterar vi en enkel beräkningsmodul för att kvantifiera den teoretiska risken att föda ett barn med Downs syndrom, i förhållande till moderns ålder.
Moderns ålder
Bibliografi: Uppskattning av en kvinnas risk att ha en graviditet i samband med Downs syndrom med sin ålder - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..
Även om det är sant att kvinnor över 35 år är de som utsätts för den största risken att få barn med Downs syndrom, är det lika sant att de flesta (cirka 70%) av barn med trisomi 21 föds till "yngre" kvinnor., anses därför vara låg risk.
Denna "uppenbara motsägelse bygger på" statistiska bevis för att de flesta graviditeter involverar kvinnor under 35 år; följaktligen, genom att ha många fler barn, i absoluta tal föder de yngre delarna av befolkningen ett större antal barn som drabbats av mongolism och andra kromosomavvikelser. Hur ska man då identifiera riskfyllda graviditeter bland unga kvinnor före födseln? Kasserades på förhand - på grund av den ovannämnda risken för abort och de höga hälsokostnaderna - hypotesen om att utvidga CVS och fostervattenprov till hela den obstetriska populationen, födde läkarna det första screeningtestet. Test, som kvantifierar risken för trisomi 21 eller 18 på grundval av serumkoncentrationer av β-HCG och PAPP-A, men också av andra faktorer, såsom subjektiv variation i graviditetsålder, moderns ålder, kroppsvikt, rökvanor, tendens till hot om missfall och tidigare barn med kromosomavvikelser .
Normala och ändrade värden
Alla dessa element bearbetas med en speciell programvara, skapad av Fetal Medicine Foundation (London), som uttrycker resultaten av duotestet i statistiska procentuella termer (till exempel 1 möjligt patologiskt fall av 1000 eller ett möjligt patologiskt fall av 50 ). Om antalet ligger mellan 1/1 och 1/350 anses sannolikheten att barnet påverkas av Trisomy 21 vara hög. Även om den sista extremen (en sannolikhet av 350) visar en begränsad risk, anses den fortfarande vara värd att studeras ytterligare.
Med tanke på en hög riskprofil är det därför bra att undvika överdriven ångest och oro, eftersom en risk som anses vara hög i de flesta fall fortfarande är måttlig statistiskt sett, så den stora majoriteten av kvinnor som genomgår fostervattenprov och CVS kommer att upptäcka att bära ett helt friskt foster i livmodern.
Duo -test: hur tillförlitlig är det?
Eftersom detta är ett screeningtest, när du tolkar duotestrapporten, är det nödvändigt att tänka på att:
- en hög risk för sjukdom innebär inte nödvändigtvis att fostret har en kromosomavvikelse; det betyder snarare att risken är tillräckligt hög för att motivera en klargörande invasiv undersökning (CVS eller fostervattenprov).
- tyvärr, om risken för sjukdom minskar betyder det inte att den är noll.
Vidare måste man tänka på att duotestet långt ifrån är ett perfekt screeningtest, genom dess genomförande kan man faktiskt bara identifiera åttio procent av fostren som drabbats av Downs syndrom. Det betyder därför att bland alla graviditeter som kompliceras av trisomi tjugoen, anses endast 80% vara i riskzonen, därför skickas till fostervattenprov eller CVS.Tvärtom, dessa invasiva undersökningar kan känna igen förekomsten av anomalier praktiskt taget i alla (> 99 %) av de undersökta fostren.
Eftersom det enda sättet att med säkerhet veta om fostret påverkas eller inte av en "kromosomavvikelse", består i att "utföra" en invasiv undersökning som exempelvis provtagning av chorionvillus eller "fostervattenprov", är duotestet inte lämpligt för par som vill för att få ett visst resultat; i detta fall är det bättre att genomgå fostervattenprov eller CVS direkt, med risken för missfall på 0,5-1%. Dessutom är duotestet i allmänhet inte indikerat hos kvinnor över 35 år, för vilka identitetskortet redan är tillräckligt för att klassificera dem som "hög risk", vilket gör dem förtjänta av invasiva tester.
Duotestets förmåga att identifiera graviditeter med risk för Downs syndrom kan ökas ytterligare (upp till 90%) genom att associera det med en ultraljudsundersökning som kallas nuchal translucency; i det här fallet talar vi om ett kombinerat test. En ytterligare ökning av känsligheten (upp till 95%) erhålls genom att kombinera duo-test, nuchal translucens och quad-test. Duotest och nukal genomskinlighet utförs mellan den 11: e och 14: e graviditetsveckan, medan quad-testet utförs senare, mellan den 15: e och 20: e graviditetsveckan.
