) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av en överdriven ackumulering av glykogen.Glykogen består av glukosunderenheter och ackumuleras som lagringskälla i leverens cytosol (där det är särskilt rikligt), skelettmuskulatur och i mindre utsträckning njurarna. Glykogen används av kroppen för att stödja blodsockret under fasteperioder, vanligtvis mellan måltiderna och under natten.
Tagg:
centrifugeras endokrinologi hudhälsa
-cos-cause-e-terapia.jpg)
Skadorna som uppstår genom att denna glukospolymer inte avyttras uttrycks framför allt i levern, hjärtmuskeln och skelettmusklerna, vilka genomgår en progressiv försvagning.
Pompesjukdom orsakas av en "genetisk aberration som resulterar i en defekt i aktiviteten hos surt alfa-1,4-glukosidas (GAA eller surt maltas) enzym i lysosomerna (intracellulära organeller, i vilka nedbrytning av olika typer av molekyler ).
Den infantila formen av typ II glykogenos leder till en allvarlig form av kardiomegali som kan orsaka död på grund av kardiorespiratorisk dekompensation inom det andra levnadsåret. Vid senstartad Pompe-sjukdom är symtomen dock begränsade till muskeln och, jämfört med barndomsvarianten, är denna progressiva myopati relativt godartad.
reserver i djurceller.
