Polycytemi

Termen polycytemi identifierar varje generisk ökning av antalet röda blodkroppar i blodet, en händelse som i klinisk praxis vanligtvis resulterar i en ökning av plasmahemoglobin och hematokrit (blodviskositet).

Det finns olika och många orsaker till polycytemi, initialt uppdelade i orsaker till relativ polycytemi och absolut polycytemi. Den första termen identifierar alla de tillstånd där den ökade koncentrationen av röda blodkroppar i blodet följer en minskning av plasmavolymen: till exempel vid allvarlig uttorkning (framkallad av kräkningar, diarré, kraftig svettning, diabetes insipidus, otillräckligt kompenserad av införandet av vatten) de röda blodkropparna - även om de är numeriskt oförändrade - verkar mer koncentrerade på grund av minskningen av den flytande delen av blodet. Orsakerna till absolut polycytemi är fler och vanligare, där det finns en effektiv ökning av det totala antalet röda blodkroppar. I sin tur utmärks absolut polycytemi vid primär eller primär polycytemi, när den är associerad med en "ökad syntes av erytrocyter i den hematopoetiska märgen, och vid sekundär polycytemi när det beror på en sjukdom som inte är relaterad till benmärgen eller på särskilda miljöförhållanden (håll dig hög mark), därför mottaglig för regression om det är möjligt att eliminera orsaken som är ansvarig för det.

Sekundär polycytemi

Sekundära polycytemier är mestadels relaterade till kronisk hypoxemi, eller brist på syre i blodet.Detta tillstånd inducerar ett adaptivt fysiologiskt svar som - förmedlat av den ökade syntesen av erytropoietin i njuren - leder till en ökning av syntesen av röda blodkroppar. På detta sätt kan organismen fånga upp mer syre från atmosfärens luft och kompensera för bristerna inom vissa gränser. Inte överraskande är polycytemi en typisk egenskap hos många etniska grupper på hög höjd, märkbar även hos dem som stannar i flera veckor på hög mark; som förväntat är det en anpassningsbar reaktion på det minskade syrgastrycket som kännetecknar dessa miljöer. Den fysiologiska polycytemin från höga höjder förklarar varför olika idrottare, särskilt att utöva längdsporter (löpning, cykling, etc.), tränar under vissa perioder till hög höjd: ökningen av röda blodkroppar kommer att säkerställa en förbättring av sportprestanda.

Orsaker till sekundär polycytemi:

Från ökad erytropoietinsyntes som svar på arteriell hypoxemi

• förlängd vistelse i de höga bergen
• andningsstörningar med alveolär hypoventilation (t.ex. KOL)
• medfödd hjärtsjukdom med höger-till-vänster shunt
• metemoglobinemi
• karboxihemoglobinemi
• sömnapné under överdriven fetma

Från olämplig erytropoietinsekretion

• hypernefrom
• njurcyster (polycystisk njure)
• livmoderfibrom
• leverneoplasmer
• feokromocytom

Genom att öka intaget av erytropoietin eller andra läkemedel med liknande verkan (epoetin), både för terapeutiska och dopande ändamål

För det som har sagts är sekundär polycytemi ett reversibelt fenomen: när individen sjunker till låg höjd eller orsaken till hypoxi försvinner, återupprättas antalet röda blodkroppar gradvis.

Primär polycytemi

För ytterligare information: Polycytemi Symptom

Kallas även primär polycytemi eller erytremi / Vaquez-Oslere sjukdom, polycytemi vera är en autonom myeloproliferativ sjukdom, kännetecknad av en "onormal spridning av hemocytoblaster på genetisk grund [mutation av JAK2 tyrosinkinas i stamceller hos 90% av patienter med polycytemi vera ].

Den har formen av en förhöjd syntes av röda blodkroppar, i allmänhet åtföljs också av en "förbättrad syntes av vita blodkroppar och trombocyter. Resultatet är en ökning av hematokrit och total blodvolym (plasmahyperviskositet och hypervolemi); den ökade blodviskositeten och blodtrycket på kärlväggarna kan orsaka viktiga förändringar i blodflödet och avgöra ganska farliga konsekvenser för patientens hälsa som lider av polycytemi vera: kapillärerna täpps till på grund av blodets överdrivna viskositet, trombotiska fenomen ökar (risken för stroke, angina pectoris, hjärtinfarkt, ytlig och djup tromboflebit och, mer sällan, ökar lungemboli). I allmänhet finns det yrsel, huvudvärk, lätt hypertoni, hepatomegali, mjälte och hemorragiska fenomen (näsblod, blödning från tandköttet och blåmärken); huden får rödaktiga nyanser (på grund av den ökade närvaron av syresatt hemoglobin) och blåaktig - cyanotisk (på grund av den ökade närvaron av deoxygenerat hemoglobin), och är ofta föremål för klåda efter bad.

Diagnosen polycytemi vera är baserad på studien av blodvärdet:

• värdena för hemoglobin och hematokrit, högre än normalt, kan uppgå till 22-24 g / dl respektive 55-60%, medan upptäckten av neutrofil leukocytos och trombocytsjukdom är vanlig

och andra biohumorala parametrar:

• ökning av kolesterolnivåer i blodet, urinsyra, vitamin B12, LDH, intraleukocyt ALP

Erytroidhyperplasi registreras på benmärgsbiopsi och efterföljande morfologisk undersökning av benmärgen; dessutom är det möjligt att påvisa förekomsten av den ovan nämnda JAK2 V617F -mutationen. Ultraljud och objektiv utvärdering kan visa en ökning av levern och mjälten.

Behandlingen, ursprungligen baserad på blodsläpp eller flebotomi - det vill säga avlägsnande av 300-500 ml blod var 2-3: e dag tills hematokrit faller under tröskelvärdet på 50%, eventuellt kompenserat genom återinfusion av plasma eller administrering av dess substitut - kan använd cytotoxiska / kemoterapeutiska läkemedel (busulfan, hydroxyurea, cyklofosfamid, klorambucil, cytosin arabinosid, melfalan) eller strålbehandling.Dessa sista ingrepp syftar till att trycka ner den onormala proliferativa aktiviteten hos benmärgen, där polycytemi vera känner igen sitt eget patogena centrum. Ny generation läkemedel som kan hämma aktiviteten hos det onormala proteintyrosinkinaset (JAK2) som är ansvarigt för sjukdomen utvecklas och testas.