Allmänhet
Polycystisk njure är en genetisk sjukdom där normal njurevävnad ersätts av många cyster. Det finns två olika former: en påverkar vuxna, de andra spädbarn.
Hos polycystiska njurpatienter försämrar njurskador dessa organs normala funktion.
Så är den polycystiska njuren
Polycystisk njure är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av uppkomsten av många cystor i båda njurarna.
Bildandet av cystor försämrar njurfunktionen, vilket leder till ett patologiskt tillstånd som kallas njursvikt. Den medicinska termen "njursvikt" indikerar defekter av:
- Glomerulär filtrering.
- Urinkoncentration.
- Urinutsöndring.
Patologisk anatomi
Cystor är säckar fodrade med njurepitel och innehåller vätska. Vid polycystisk njure ökar deras närvaro organets vikt och storlek (till och med tre eller fyra gånger jämfört med normal storlek) Läkaren kan märka dessa anatomiska förändringar genom att palpera de områden som motsvarar njurarna.
Cystornas storlek är variabel: de kan mäta några tiotals millimeter, eller till och med 4-5 centimeter. De invaderar de områden som ockuperas av glomerulus och de proximala och distala tubuli. Detta förklarar varför de fyller med vätska, särskilt förurin, som innehåller:
- Urea.
- Natrium.
- Klor.
- Kalium.
- Fosfater.
- Kreatinin.
- Glukos.
Cystorna visas på båda njurarna och kan vara flera dussin, till och med hundra.
Klassificering
Polycystisk njure är en genetisk sjukdom. Enligt den inblandade genen utmärks två former:
- Autosomal dominant polycystisk njure. Den engelska förkortningen är ADPKD. Den förekommer från födseln, men manifesterar sig med symtom i vuxen ålder, från 30-40 år.
- Autosomal recessiv polycystisk njure. Den engelska förkortningen är ARPKD. Den förekommer under de första månaderna av livet. Ofta dör barnet efter förlossningen eller inom det första levnadsåret. Barnet utvecklar de första njurcystorna redan i moderns livmoder.
Epidemiologi
Orsaker
En genetisk mutation orsakar polycystisk njure.
Den dominerande formen, ADPKD, kan orsakas av två olika gener: PKD 1 och PKD 2. PKD 1 ligger på kromosom 16, medan PKD 2 finns på kromosom 4. Trots detta orsakar de samma patologi, med samma symptom.
Den recessiva formen, ARPKD, orsakas av en enda gen: PKHD 1. PKHD 1 ligger på kromosom 6.
Patogenes
Mekanismen är mycket komplex och involverar många aktörer.
PKD 1, PKD 2 och PKHD 1 gener kodar för proteiner som kallas polycystiner. Polycystiner utgör en kanal för passage av kalciumjon över cellmembran. Kalciumjonen är ett viktigt signalbud för cellen. Med andra ord, kalcium, när det kommer in i en cell, utlöser många cellulära förändringar. När polycystinerna muteras fungerar kanalen inte korrekt och den kalciuminducerade signalen ändras. Allt detta resulterar i bildandet av cystor.
Arv av den polycystiska njuren
Premiss: varje mänsklig DNA -gen finns i två kopior. En kopia kommer från mamman, en kopia från pappan. Sådana kopior kallas alleler.
Vid alla autosomala dominerande ärftliga sjukdomar är det tillräckligt att en allel muteras för att genen ska misslyckas. Den muterade allelen har faktiskt mer makt än den friska (dominans). För överföring av allelen räcker det bara med en förälder med en muterad allel.
Omvänt, i alla autosomala recessiva ärftliga sjukdomar måste båda alleler muteras för att sjukdomen ska inträffa. Den muterade allelen har faktiskt mindre kraft än den friska och dess närvaro i en enda kopia har ingen effekt (recessivitet). För överföring av dessa sjukdomar måste båda föräldrarna vara bärare av en muterad allel (friska bärare).
Autosomala ärftliga sjukdomar är de där genmutationer finns i icke-könskromosomer. Som nämnts är polycystisk njure en autosomal ärftlig sjukdom, som finns i två former, en dominant (sen debut) och en recessiv (mer allvarlig).
Symtom och komplikationer
- Den dominerande formen ADPKD visar inte symtom förrän i vuxen ålder.De första njurproblemen uppträder vanligtvis mellan 30 och 50 år. Det är därför en långsam degeneration.
- ARPKD recessiv form uppstår strax efter födseln och har en snabb och dödlig kurs.
De olika faserna, tidigt och sent, av sjukdomen kännetecknas av följande symtom:
Smärtan i de områden som motsvarar de två njurarna beror på deras förstoring, som komprimerar de omgivande anatomiska delarna.
Njursten förekommer hos var femte person med ADPKD polycystisk njure. I vissa fall orsakar de inte smärta; i andra blockerar de urinledaren och orsakar akut smärta (njurkolik).
En sen diagnos och underlåtenhet att bota dessa symtom kan komplicera den patologiska bilden av patienten som drabbats av njurpolycystos. De allvarligaste komplikationerna är:
- Kronisk njursvikt.
- Kronisk hypertoni.
- Cystor i andra delar av kroppen.
- Valvulopatier.
- Hjärnaneurysm.
- Kronisk njursmärta.
- Divertikulär sjukdom i tjocktarmen.
- Problem under graviditeten.
Njursvikt
Det är den vanligaste komplikationen hos polycystiska njurpatienter.
Hos en patient med nedsatt njurfunktion är njurarnas huvudfunktioner nedsatta.
Njurskador kan vara mer eller mindre djupa. Utvärderingstestet för glomerulär filtrering gör det faktiskt möjligt att utvärdera stadium av njurinsufficiens. Fem steg har skiljts från de minst allvarliga till de allvarligaste.
2
3
5
Det sista steget kräver terapeutiska behandlingar, såsom dialys och njurtransplantation.
Kronisk hypertoni
Genom urinutsöndring reglerar njurarna blodtrycket; skador på dem ökar däremot dess värde. Hypertoni är inte en sjukdom i sig, utan är en bidragande orsak till hjärtsjukdomar och stroke.
Cystor i andra delar av kroppen
Cystor utvecklas också i andra organ, såsom levern. De orsakar inte leverproblem, men de orsakar smärta. Levercyster är typiska för ålderdom.
Andra cystor kan förekomma i bukspottkörteln, sädesblåsan och araknoidmembranet.
Hjärnaneurysm
Termen aneurysm indikerar utvidgningen av en del av blodkärlet. Var tionde person med ADPKD polycystisk njure utvecklar ett aneurysm i en "cerebral artär. Vanligtvis orsakar detta tillstånd inte obehag för patienten, men risken för att aneurysmen ska gå sönder bör inte underskattas. Brottet i det drabbade kärlet orsakar i själva verket blödning, med invasion av områdena kring läckagepunkten (se fördjupad analys om "hjärnblödning). Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt dem som, drabbade av ADPKD, också har en aneurysm i familjen. L "aneurysm är faktiskt väldigt ofta ärftlig.
Valvulopatier
Mitralventilprolaps förekommer hos en av fem patienter med ADPKD.
Kronisk smärta
Den polycystiska njuren kan ha så många som hundra cystor. Under sådana förhållanden är njuren också 3 eller 4 gånger större än normalt och pressar på de omgivande områdena. Detta resulterar i kronisk smärta.
Graviditet
Gravida kvinnor med ADKPD kan utveckla preeklampsi (toxemia gravidarum). Detta är en avlägsen möjlighet, men ändå verifierbar.
Diagnos
Anamnes är ett bra utredningsverktyg. Att känna till en individs familjehistoria kan faktiskt vara användbart för tidig diagnos, även om det inte finns uppenbara symptom.
Palpation av de två områdena som motsvarar njurarna representerar ett annat tillförlitligt test: en ojämn yta av båda är ett tecken på sjukdomen.
För en fullständig och säker diagnos kan följande test utföras:
- Njur ultraljud.
- Datortomografi.
- Nukleär magnetisk resonans.
- Urinprov.
- Blodprov.
Ultraljud
Det är "valprovet". Det är inte invasivt, visar förstoringen av njurarna och förekomsten av vätskehaltiga cystor.
CT och kärnmagnetisk resonans
De ger mer information om njurarnas tillstånd. Ultraljud är ofta tillräckligt. CT är också en (något) invasiv undersökning, eftersom den använder joniserande strålning.
Urinprov
Det är ett viktigt test för njurfunktion. Närvaron av blod och protein i urinen är typisk för den polycystiska njuren.
Blodprov
De är användbara för att mäta koncentrationen av erytropoietin (EPO), som produceras av njurarna. Njursvikt, på grund av den polycystiska njuren, orsakar en minskning av EPO -produktionen; följaktligen lider patienten av anemi.
Terapi
Idag finns det fortfarande inga specifika behandlingar för att stoppa bildandet och tillväxten av cystor.
Dessutom är läkare överens om att kirurgi är farligt. Både njurtransplantation och cysttömning är känsliga, riskabla och inte alltid avgörande operationer. De används endast i extrema fall.
Det finns dock flera terapeutiska tillvägagångssätt för att lindra vissa symtom eller bromsa deras oundvikliga utveckling.Sjukdomarna som kräver behandling är:
- Hypertoni.
- Njursvikt.
- Ländrygg och buksmärta.
- Urin- och njurinfektioner.
- Cystor sprids i andra organ.
Behandling av högt blodtryck
Det är viktigt att hålla blodtrycket inom normala värden för att inte försämra patientens hälsa och njurarnas tillstånd. Faktum är att högt blodtryck är en riskfaktor för många andra patologier, såsom stroke och kardiovaskulära patologier.
De rekommenderade läkemedlen är:
- ACE -hämmare.
- Angiotensinreceptorblockerare, ARB.
Dessutom rekommenderas en lågnatriumdiet.
Istället bör diuretika undvikas. Faktum är att deras intag ökar mängden förurin som passerar genom glomerulus och njurtubuli. Denna preurin, hos patienter med polycystisk njure, verkar istället för att utsöndras, ackumuleras i cystorna. Därför skulle cystorna öka ännu mer.
Behandling av njurinsufficiens
Nedsatt njurfunktion är, som vi har sett, synonymt med mer eller mindre djup njurskada, och är precis som högt blodtryck en grogrund för kardiovaskulära patologier.
Eftersom det inte finns någon specifik behandling för polycystisk njure, kan man bara sakta ner njurdegeneration med en hälsosammare livsstil:
- Fettfattig kost för att sänka kolesterolnivåerna.
- Röker inte.
- Få regelbunden fysisk aktivitet.
- Minska eller undvik alkoholintag.
Patienter i ålderdom eller med mycket nedsatt njurfunktion behöver:
- Dialys.
- Njurtransplantation.
Andra behandlingar
- Behandling av urin- och njurinfektioner baseras på intag av antibiotika.
- Terapi med smärtstillande läkemedel implementeras mot buksmärta och ländryggssmärta på grund av förstorade njurar. Det mest använda smärtstillande läkemedlet är paracetamol.
- Slutligen, om cystor finns i andra organ, såsom levern, är deras dränering till hjälp för att ta bort dem.
Förebyggande
Premiss: inte alla som drabbas av ADPKD polycystisk njure är medvetna om att de är sjuka, eftersom sjukdomen förblir asymptomatisk upp till 30-40 års liv.
När ska man misstänka polycystisk njure?
De med en familjehistoria av polycystisk njure bör genomgå nödvändiga kontroller. Hos de yngsta är cysterna ännu inte uppenbara vid ultraljudsundersökning. Därför är det lämpligt att utföra ett särskilt genetiskt test för att veta om PKD -genen för polycystin är muterad eller inte.
Förebyggande åtgärder
Innan de första symptomen uppträder behöver personer med polycystisk njure ingen behandling.
Men för att bättre hantera framtida njurskador är det bra att ha regelbundna kontroller. Faktum är att det rekommenderas att uppträda en gång om året:
- En ultraljudsundersökning av njurarna.
- Blodtrycksmätning.
- Blodprov.
- En kontroll av njurfunktioner.
Det är dessutom lika viktigt:
- Spela inte kontaktsporter, som rugby eller boxning. Det finns faktiskt en risk att brista njurcystorna och skapa en "inre blödning.
- Kontakta din läkare innan du tar vissa mediciner. Långvarig användning kan ha biverkningar på njurarna.
Dessa motåtgärder bör inte försummas, eftersom de förlänger och förbättrar livskvaliteten för patienter med polycystisk njure.
