Definition
Termen ichthyosis är avsedd att indikera en rad hudsjukdomar som definieras som "genodermatos", dvs genetiska störningar vars effekter uppstår på huden.
Termen "ichthyosis" kommer från det grekiska ordet "Iχτυς ", vars mening är" fisk "och indikerar det typiska fjälliga utseendet som huden hos patienter som drabbats av dessa sjukdomar antar.
Klassificering
Iktyos är inte bara en sjukdom i sig, utan är ofta relaterad till andra patologier och kan vara orsaken eller konsekvensen; klassificeringen av de olika typerna av ichthyosis är problematisk, just på grund av att sjukdomen har olika aspekter .
En första stor klassificering är den som delar upp de olika typerna av ichthyosis i ärftliga och förvärvade former.
Ärftliga former är naturligtvis närvarande från födseln, eftersom genetiska förändringar överförs från föräldrarna.
De förvärvade formerna inträffar å andra sidan i vuxen ålder, vanligtvis i samband med andra patologier av olika ursprung och natur, till exempel tumörer (lymfom, lung-, lever-, bröst- eller njurcancer etc.), Crohns sjukdom , sköldkörteln eller AIDS.
Men i allmänhet är ichthyoses indelade i kategorier baserat på den resulterande kliniska bilden. I detta avseende kan vi skilja:
- X-länkad iktyos;
- L "lamellär iktyos;
- L "ichthyosis vulgaris;
- L "epidermolytisk hyperkeratos;
- Harlequin ichthyosis;
- Medfödd ichthyosiform erythroderma.
En "annan klassificering av de olika typerna av ichthyosis - definierad som" ultrastrukturell klassificering " - omfattar indelningen i fyra typer (typ I, II, III och IV) enligt de strukturella egenskaperna hos de epidermala celler som utsätts för biopsi. Denna klassificering den används dock endast för ärftliga former och inte för förvärvade former.
Slutligen ger en "ytterligare klassificering som används för att dela formerna av ärftlig ichthyosis deras gruppering i:
- Syndromiska iktyoser, dvs iktyoser som förekommer både i huden och i andra organ;
- Icke-syndromisk ichthyosis, dvs typer av ichthyosis som bara förekommer i huden.
Frekvens
Allvarlig ichthyosis i benen. Bild från en.wikipedia.org - Se fler foton Ichthyosis
Exklusive ichthyosis vulgaris är dessa sjukdomar sällsynta former, som förekommer mestadels hos en person var 3000: e; X-linked ichthyosis och Harlequin ichthyosis har ett incidensindex på 1: 300 000 respektive 1: 500 000 /1 000 000.
På grund av förekomsten av ovanlighet är Harlequin ichthyosis ibland utesluten från den vanliga listan över ichthyoses.
Typer av ichthyosis
Tabellen nedan listar de mest kända typerna av ichthyosis och sammanfattar huvudpersonerna som skiljer en form från en annan.
(1: 500.000)
* En hel artikel kommer att ägnas åt "Ichthyosis Arlecchino, med tanke på dess särart och sällsynthet. Andra insikter: Ichthyosis Vulgaris
Slutligen, kom ihåg att bland de olika formerna av ichthyosis finns det också xeros, den lättaste och minst allvarliga formen av hudsjukdomen. Generellt påverkar xeros de nedre och övre extremiteterna, vilket visar torrhet i huden i samband med mild klåda, vilket förvärras under Den kliande känslan förstärks genom användning av aggressiva och irriterande tvättmedel, som utraderar det skyddande lipidlagret i huden.
Diagnos
Eftersom dessa är relativt sällsynta sjukdomar är diagnosen ichthyosis inte alltid lätt att göra.
Det första steget i diagnosen av sjukdomen är i alla fall den fysiska undersökningen som innefattar analys av vågar och lameller som bildas på patienternas hud. I detalj kommer läkaren att utvärdera deras utseende och fördelning på kroppen, vilket också bestämmer den möjliga förekomsten av vesiklar.
Läkaren kommer sedan att undersöka patientens familjehistoria eftersom iktyos är en ärftlig sjukdom.
För att diskriminera vilken form av iktyos som påverkar patienten kan läkaren sedan ta till tester som biopsi, som kan associeras med molekylär genetisk analys för att definitivt bekräfta diagnosen.
Slutligen kan vissa former av iktyos också diagnostiseras prenatalt. Till exempel kan X-länkad ichthyosis diagnostiseras genom att utföra fostervattenprov; medan lamellär ichthyosis, Harlequin ichthyosis och epidermolytic hyperkeratosis kan diagnostiseras prenatalt genom att utföra fetoskopi.
Symtom
För ytterligare information: Ichthyosis Symptom
De första symptomen på ärftlig ichthyosis uppträder vanligtvis strax efter födseln, eller i alla fall inom det första året av barnets liv.
Iktyos kan uppträda helt enkelt med torr hud, eller det kan leda till mer allvarliga former, som ger förtjockning av huden i samband med vågar och lameller som gör att personens bild är vansinnig och avskräcker och som kan skapa mer eller mindre allvarliga problem för personer som är kärlek.
Keratiniseringsförändringen innebär i själva verket ackumulering och överlagring av döda celler varandra, vilket flagnar huden och förknippar det med de typiska egenskaperna hos torr hud (mer markant fenomen i de sällsynta formerna av ichthyosis).
Svårighetsgraden av hudens förtjockning och bildning av skalor och lameller beror på vilken form av iktyos patienten lider av. Beroende på deras svårighetsgrad kan de kutana manifestationerna av iktyos leda till konsekvenser - ibland till och med mycket allvarliga - både fysiska och psykiska.
I andra fall kan å andra sidan iktyos själv utgöra symptomet på andra grundläggande patologier som påverkar patienten (se kapitlet "Associerade sjukdomar"). Detta är fallet med förvärvad iktyos.
Predisponerande faktorer
Eftersom torrhet i huden är ett av de typiska symptomen på de olika formerna av ichthyosis, kan det kalla och torra klimatet förstärka och gynna den ichyyotiska manifestationen, men det kan aldrig representera den utlösande orsaken, eftersom ichthyoses är genetiska patologier.
Komplikationer
Som just nämnts kan kutana symptom på de olika typerna av ichthyosis leda till olika fysiska och psykologiska konsekvenser. Allvarlighetsgraden av dessa konsekvenser är i allmänhet större ju svårare formen av iktyos som patienten lider av.
Fysiska komplikationer
Beroende på kroppsområdet där symtomen på iktyos uppstår kan olika komplikationer uppstå på grund av förtjockning av huden, såsom:
- Svårighet att röra sig och gå, särskilt om ichthyosis uppstår i fotsulorna;
- Förändringar i hårväxt
- Svårigheter att stänga ögonen
- Svettningssvårigheter, eftersom hudens förtjockning kan hindra denna fysiologiska process.
Torrhet och förtjockning av huden som uppstår hos personer som lider av iktyos gör huden oelastisk och gynnar att den går sönder.Den spruckna och inte längre intakta huden utsätts så lätt för sammandragning av eventuella bakterie-, virus- eller svampinfektioner.
Psykologiska komplikationer
Utseendet hos en individ som drabbats av ichthyosis kan förändras avsevärt, vilket i vissa fall kan leda till allvarliga psykologiska komplikationer. Generellt är barn och ungdomar som påverkas mest av denna typ av konsekvenser, eftersom det "fysiska utseendet" är annorlunda ". Och alla resulterande fysiska komplikationer kan göra möten och relationer med kamrater mycket svåra.
Tillhörande sjukdomar
Som nämnts ovan kan iktyos vara ett symptom på andra sjukdomar: Refsum syndrom och Sjögren-Larsson syndrom är två exempel.
Den första representerar en sällsynt ärftlig patologi som involverar ataxi (förlust av muskelsamordning), polyneurit (nervinflammation) och dövhet; medan det andra syndromet är associerat med muskelförlamning med progressiv mental retardation.
Spetälska, AIDS och hypotyreos representerar tre andra patologier som börjar med olika former av förvärvad ichthyosis; sarkoidos manifesterar också typiska tecken på ichthyosis (konsekventa och utvecklade skalor i nedre extremiteterna). Biopsi av huden som påverkas av ichthyosis ger inte alltid bra resultat, i de flesta fall är det värdelöst för diagnosen.
Behandling
Med tanke på att ichthyosis ingår bland de genetiskt överförbara sjukdomarna är botemedlet nästan omöjligt.
Det finns dock några behandlingar som kan utföras för att lindra symtomen. I detta avseende kan vi skilja den aktuella behandlingen från den systemiska behandlingen. Den senare kan dock inte användas på alla ichthyos -patienter.
Aktuell behandling
Den aktuella behandlingen av ichthyosis syftar till att minska förtjockning av huden och återställa förlorad fukt i huden.
För att uppnå det första målet använder vi normalt läkemedelspreparat (krämer eller lotioner) baserade på keratolytiska medel som kan eliminera hudskalor.
I detta avseende är aktiva ingredienser, såsom salicylsyra, urea och alfa-hydroxisyror (såsom exempelvis glykolsyra) särskilt användbara.
I vissa fall kan dessutom användning av aktuella läkemedel (krämer, lotioner, geler, salvor etc.) baserat på retinoider visa sig vara effektiv.
Användningen av dessa ämnen är emellertid absolut inte fri från biverkningar.Alfa-hydroxisyrorna kan i själva verket vara irriterande för torr och uttorkad hud hos personer som lider av ichthyosis. ovannämnda principer aktiva ingredienser kan absorberas och orsaka potentiellt allvarliga biverkningar även på en systemisk nivå.
Av denna anledning måste den aktuella behandlingen av ichthyosis alltid ske under strikt övervakning av läkaren.
För att ge huden förlorad återfuktning och elasticitet kan det dock vara användbart att använda fuktgivande produkter och produkter baserade på vaselin och mjukgörande ämnen, mycket användbara och rekommenderas starkt för att mjuka upp huden.
Om ichthyosen orsakas av en systemisk störning vore det bra att smörja de drabbade områdena med ämnen som propylenglykol (fuktighetsbevarande medel) .Detta ämne är också effektivt för att lindra symptomen från lamellär ichthyosis eller X-länkad ichthyosis. , ocklusiva bandage rekommenderas inte.
Systemisk behandling
För de flesta iktyotiska sjukdomar är retinoider en mycket effektiv behandling, som inte helt bekämpar sjukdomen, men säkert kan läka symtomen. Retinoider administreras oralt.
I vilket fall som helst är det i allmänhet tillrådligt att använda systemiska retinoider i de allvarligaste fallen av ichthyosis. I andra fall kan deras användning lokalt associerad med lokal applicering av preparat som främjar mjukgörande, närande och keratolytisk verkan (vaselin, urea, glycerin, glykolsyra och salicylsyra) vara tillräcklig.
Under alla omständigheter måste man komma ihåg att retinoider som tas oralt kan orsaka olika biverkningar (t.ex. "ökningen av triglycerider i blodet), särskilt när de används under långa perioder, som för patienter som lider av iktyos.
Dessutom bör det inte glömmas bort att retinoider är potentiella teratogener och därför är deras användning absolut förbjuden under graviditet.
Hos patienter som lider av epidermolytisk hyperkeratos å andra sidan representeras den perfekta behandlingen av cloxacillin eller erytromycin, antibiotika som är användbara för att förebygga smärta i samband med illaluktande pustler som bildas efter sammandragning av en bakteriell superinfektion.
Psykologisk behandling
Om iktyos leder till psykologiska och sociala komplikationer - utöver farmakologisk behandling som syftar till att lindra hudens symptom på sjukdomen - kommer det också att vara nödvändigt att ge patienten adekvat psykosocialt stöd och stöd för att undvika ytterligare och allvarligare komplikationer.
Användbara tips
För att förbättra effektiviteten av iktyosbehandlingar - vare sig aktuella eller systemiska - och för att få lättnad från symtomen på sjukdomen, kan det vara användbart att vidta små åtgärder, till exempel:
- Minska tvättfrekvensen för att undvika förvärrande hudirritation;
- Använd inte giftiga, mycket absorberande ämnen (t.ex. hexaklorofen, bakteriedödande / desinfektionsmedel) och irriterande produkter;
- Föredra att använda känsliga tvättmedel, ännu bättre om det förskrivs eller rekommenderas av läkaren;
- Undvik direkt och överdriven exponering för atmosfäriska ämnen som kan torka, dehydrera och ytterligare irritera huden (sol, vind, kyla, etc.);
- Följ alltid läkarens instruktioner noggrant och lita aldrig på gör-det-själv.
För ytterligare information: Läkemedel för behandling av "Ichthyosis"
