Omphalocele

Allmänhet

Omphalocele är en medfödd anatomisk defekt, kännetecknad av misslyckande med att stänga buken och det därpå följande utskjutandet, genom en öppning på navelsträngen, av ett eller flera bukorgan (tarm, lever, mage, mjälte, etc.).

Från: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

I ett mer än stort antal fall representerar omphalocele ett kliniskt tecken på specifika kromosomförändringar, till exempel de som inducerar trisomi 13 eller trisomi 18.
Dessutom är korrelationen mellan omphalocele och medfödda defekter i hjärtat och / eller neuralröret frekvent.
Läkare kan diagnostisera omphalocele redan under prenatalt liv, med hjälp av några speciella tester.
Den enda möjliga terapin är av kirurgisk typ och består i att de extra-abdominala organen återinsätts i sitt ideala hålrum.

Vad är omphalocele?

Omphalocele är en medfödd defekt i bukväggen, kännetecknad av utskjutningen, genom en mer eller mindre bred öppning på navelsträngen, av huvudorganen i buken (dvs. lever, tarm, mage, etc.).
Typiskt, runt dessa utskjutande organ, finns det ett tunt, transparent seröst membran, ungefär som en säck, som uppstår genom en utstötning av bukhinnan. Denna väska är vanligtvis intakt.

Enligt läkare är omphalocele en speciell typ av bråck.

Ett "bråck är läckage av en tarm, eller en del av det, från hålrummet som normalt innehåller det (N.B: ordet tarm indikerar ett generiskt inre organ).

Orsaker

Kort introduktion: under normala förhållanden, fram till ungefär den tionde (X) graviditetsveckan, befinner sig fostrets tarm utanför buken, strax utanför naveln. Därefter absorberar bukhålan det genom en sammansmältningsprocess av bukmuskelväggen.
Ursprunget till "omphalocele c" är en felaktig utveckling, under fostrets liv, av magmusklerna. Dessa element, i själva verket, i stället för att gå ihop med varandra och absorbera tarmen, förblir separerade och ger upphov till en verklig öppning på mage.
Med graviditetens fortsättning och förstoringen av fostrets storlek tenderar också bukorgan som mage eller lever att gradvis sticka ut och befinna sig på ett helt onormalt sätt utanför buken.
Som framgår finns det fall av omphalocele som är allvarligare än andra.

ONFALOCEL OCH KROMOSOMALA ANOMALIER

I ett rätt antal fall (cirka 15%) sammanfaller omphalocele med förekomsten av vissa specifika kromosomavvikelser.
Kromosomavvikelser är allvarliga genetiska tillstånd, kännetecknade av numeriska och ibland även strukturella förändringar av kromosomerna, det vill säga de cellulära elementen i vilka DNA finns.
Denna slump har fått läkare och experter att tro att de två omständigheterna är nära förbundna med varandra, med omphalocele som representerar en klinisk manifestation av den kromosomala anomalin som finns.
De kromosomala avvikelser som oftast bestämmer närvaron av omphalocele hos dem som bär det är trisomi 18 (eller Edwards syndrom), trisomi 13 (eller Patau syndrom) och Beckwith-Wiedemann syndrom.

Vad är trisomi 18 och trisomi 13? Några detaljer

Genetiker talar om trisomi när en individs genetiska sammansättning har tre kromosomer av samma typ, det vill säga en trilling av homologa kromosomer, snarare än ett par (som det normalt borde vara). Därför, om det totala antalet kromosomer i någon enskild cell hos en frisk person är 46, är det totala antalet kromosomer i någon enskild cell hos en person med trisomi 47.
Trisomier är en del av de genetiska avvikelser som kallas aneuploidier, dvs förändringar i kromosomtalet.
Bärare av trisomi 18 och trisomi 13 har tre kopior av autosomal kromosom 18 respektive tre kopior av autosomal kromosom 13.
I båda fallen är deras hälsotillstånd mycket allvarliga och ofta oförenliga med livet. Faktum är att om döden inte redan har ägt rum i prenatalåldern är det mycket troligt att det inträffar strax efter födseln.
Både trisomi 18 och trisomi 13 är ansvariga för karakteristiska fysiska förändringar (särskilt i ansiktsnivå) och inkluderar, som den enda kända riskfaktorn, moderns avancerade ålder.

EPIDEMIOLOGI

Enligt vissa uppskattningar från United States Center for Disease Control and Prevention (CDC), i USA, är den årliga frekvensen av omphalocele 2-2,5 fall per 10 000 nyfödda.
Även enligt samma forskning skulle dödligheten som är kopplad till denna bukväggdefekt vara cirka 25%.

Symtom och komplikationer

För ytterligare information: Omphalocele Symptom

Det karakteristiska tecknet på omphalocele är den extra-abdominala närvaron (dvs. utanför buken) av organen som normalt bör placeras inuti bukhålan.
Alla omfaloceller är inte lika allvarliga. Deras svårighetsgrad beror på storleken på öppningen på buken och på hur många organ som sticker ut utanför den.
Därför anser läkare att en omphalocele som kännetecknas av utskjutande av endast tarmen är liten (eller av begränsad svårighetsgrad); medan de betraktar en omphalocele som kännetecknas av utskjutande av tarmen, levern, mjälten etc. som stor (eller av hög svårighetsgrad).

ANDRA TECKEN

Ofta är bukhålan hos spädbarn med omphalocele mycket mindre än den egentligen borde vara. Som framgår av kapitlet om terapi utgör detta ett problem när läkaren ingriper kirurgiskt.

KOMPLIKATIONER

Eftersom de är praktiskt taget oskyddade (N.B: bukhinnan ger inte ett särskilt effektivt försvar) kan bukorganen som ligger utanför magen:

Lätt att utveckla en infektion. Infektioner är särskilt vanliga när bukhinnan brister.
Få enkelt nypning eller vridning. Allt detta kan skada det drabbade organet och orsaka en stor och mycket farlig blodförlust.

Associerade defekter

Ofta föds spädbarn med omphalocele med hjärtfel och neuralrörsdefekter (dvs. den embryonala struktur från vilken centrala nervsystemet kommer).
Dessa förändringar kan vara resultatet av de associerade kromosomavvikelserna, som beskrivits ovan, eller av andra orsaker, i många fall, okända.
Den samtidiga förekomsten av omphalocele och andra defekter i andra apparater eller system återspeglar ett mycket allvarligt hälsotillstånd, dödligt inom några dagar (om inte ens i prenatalfasen).

Andel omphalocele -fall med hjärtfel och neuralrörsdefekter.

Typ av defekt

Procentsats

Medfödda hjärtfel
Medfödda neuralrörsdefekter 50%
40%

Diagnos

Vid födseln är diagnosen omphalocele ganska enkel. Den nyfödda har faktiskt tydliga och entydiga tecken.
I prenatalfasen kunde dock läkare upptäcka förekomsten av bukfel genom ett normalt ultraljud.
I dessa situationer måste ultraljudsundersökningen följas av mer ingående kontroller, som tjänar till att fastställa svårighetsgraden och egenskaperna hos omphalocele, alla andra medfödda anomalier och fostrets kromosomala struktur.
För att klargöra alla dessa aspekter tillgriper läkare:

Nivå II ultraljud
Fosterekokardiografi
Fostervattenprov och / eller fetal karyotyp

NIVÅ II ULTRASOUND

Ultraljudet på andra nivån är en mer exakt undersökning än det enkla prenatala ultraljudet (nivå I ultraljud). Det ger faktiskt mycket tydliga bilder av fosterorganen (och eventuella avvikelser) och låter dig förstå hur fostrets utveckling går. inuti livmodern.

Normalt gör läkare det när en "nivå I -prenatal ultraljud har visat något misstänkt eller när graviditet anses vara utsatt för en rad olika faktorer."

FÖDEL EKOKARDIOGRAFI

Fosterekokardiografi är en normal ultraljud av hjärtat, som låter dig analysera anatomi, funktion och rytm i fostrets hjärta. Därför är det användbart att klargöra om den nyfödda har hjärtförändringar associerade med omphalocele.
Det utförs av en läkare som specialiserat sig på foster- och barnkardiologi.

AMNIOCENTESIS

Fostervattenprov består av transabdominal avlägsnande av en liten mängd fostervatten.
Innehållet i en säck (fostervatten eller fosterväska) är fostervätska vätskan som omger och skyddar fostret under livmoderutvecklingen.
När provet har tagits (N.B: läkare utför i allmänhet fostervattenprov mellan den 16: e och 18: e graviditetsveckan), utför analyslaboratoriet olika tester på det erhållna provet, inklusive en kontroll av kromosomkitet.
Därför låter fostervattnet oss förstå om omphalocele är associerat med vissa specifika kromosomförändringar.

FOSTAL KARYOTYPE

Fosterets karyotyp är ett mycket specifikt utvärderingstest av fostrets kromosomala uppsättning (N.B: högre än fostervattensprovning), vilket gör det möjligt att exakt sondera alla kromosomer i ett insamlat cellprov.
Detta gör det möjligt att identifiera de minsta kromosomala förändringarna, vilket en mindre exakt undersökning, såsom fostervattensprov, inte alltid kan upptäcka.

VID PRENATAL DIAGNOS

Om diagnosen omphalocele inträffar i prenatalfasen måste modern genomgå periodisk övervakning, genom vilken läkaren observerar graviditetens framsteg.
Det är inte uteslutet att omphalocele går tillbaka spontant under dräktigheten.

Behandling

Behandlingen av omphalocele är uteslutande av kirurgisk typ och har som slutligt syfte att återinföra organen som finns utanför den i buken.
Möjligheten att tillämpa denna terapi beror huvudsakligen på två faktorer:

Omfalocelens svårighetsgrad. Ju svårare det är, desto svårare är ingreppet.
De medfödda anomalierna som följer med omphalocele. Ju mer och mer allvarliga de är, desto mer uppmärksamhet och extra vård måste den lilla patienten ges.

ONPHALOCELE AV LIGHT GRAVITY OCH ISOLERAD

Om omphalocele är liten (till exempel när bara tarmen är utanför buken) och inte är associerad med andra patologier, har läkare en god chans att framgångsrikt genomföra ersättningsoperationen.
I allmänhet är operationen aldrig omedelbar, men sker alltid efter en kort tid efter födseln. Under denna tid täcker kirurgen som ska operera barnet omphalocele med ett speciellt syntetiskt material.
Ur verkställande synvinkel är ingreppet ganska känsligt och kräver avsevärd kompetens och erfarenhet från hela den medicinska personalen.

Anledningar till den goda chansen att lyckas

Det är lättare att sätta in bara ett organ än att sätta in två eller fler.
Dessutom har spädbarn med mild omphalocele ofta en bukhålighet i normal storlek som inte är mindre än normalt. Tack vare detta är genomförbarheten av operationen större.

ALLVARIGT OCH MYCKET ALLVARLIGT ONFALOCEL

Om omphalocele är allvarlig eller mycket allvarlig, eftersom den är förknippad med andra medfödda defekter, har läkare i allmänhet liten chans att framgångsrikt behandla (eller till och med ingripa) utskjutande av bukorganen.
Orsakerna är olika. För det första har de flesta nyfödda i detta tillstånd en mycket liten bukhålighet, vilket inte garanterar det utrymme som de extra-abdominala organen behöver. För det andra är medfödda defekter, till exempel medfödda avvikelser, situationer som gör "utförandet av en" kirurgisk operation kontraindicerat.
Ibland kan det hända att det inte finns några grunder att fungera bara under de första åren av livet. Under sådana omständigheter väljer läkare att skjuta upp operationen till barndomen, i hopp om att buken kommer att utöka sitt inre utrymme under tiden.