Ryggmärgsbråck

Nyckelord

Spina bifida är en obotlig genetisk missbildning av ryggraden: det är en sjukdom i centrala nervsystemet där vissa kotor, som inte slutför sin utveckling, gynnar utgången av meninges och / eller ryggmärgen från en spricka i ryggraden.

Spina bifida: orsaker
Orsaken till ryggmärgsbråck ligger i en defekt i stängningen av neuralröret, strukturen från vilken CNS kommer. Ryggmärgsbråck är en "genetisk abnormitet, troligen påverkad av: folsyrabrist under graviditeten, folsyra metaboliska avvikelser, alkoholism, fetma, graviditetsdiabetes.

Spina bifida: klassificering och symptom

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: mild form av spina bifida, ofta asymptomatisk. Vissa patienter har mild benasymmetri.
2. MENINGOCELE: hjärnhinnorna är inbäddade i det intravertebrala utrymmet. Denna ryggmärgsbråck orsakar: bråck i durksäcken, slapp förlamning, ryggradens deformitet, hydrocephalus, kramper.
3. MYELOMENINGOCELE: allvarligare form av ryggmärgsbråck, som även involverar ryggmärgen. De mest återkommande symtomen är: blås- / tarmförändringar, kramper, muskelsvaghet, förlamning, deformitet i lemmarna, gående underskott, skolios.

Spina bifida: diagnos
Tidig diagnos är avgörande för omedelbar intervention. De mest använda diagnostiska testerna är: fostervattenprov, ultraljud ultraljud, blodprov och alfa-fetoproteintest.

Spina bifida: botemedel och behandlingar
Det finns inget fullständigt botemedel mot ryggmärgsbråck. Olika kirurgiska behandlingar kan lindra problemet. Den bästa behandlingen är förebyggande: före och under graviditeten måste den blivande modern komplettera kosten med folsyratillskott.

Spina bifida: definition

Spina bifida är en allvarlig medfödd missbildning av ryggraden och ryggmärgen, tyvärr obotlig. Typiskt för de tidiga stadierna av embryonal utveckling, spina bifida är uttrycket för en stängningsdefekt i neuralröret, strukturen från vilken centrala nervsystemet kommer.

Barn med ryggmärgsbråck uppvisar en "uppenbar anomali i ryggradsbågen": vissa ryggkotor fullbordar inte sin utveckling; därför skapas en klyfta (klyftan) från ryggraden från vilken hjärnhinnor, ryggmärg eller båda kan komma ut. De två kotorna som inte försiktigt "svetsas" hindrar ryggraden från att utvecklas adekvat och fullständigt: synligt ger den speciella anatomiska konformationen intrycket av att ryggradsbågen är bifid.
Spina bifida kan dyka upp var som helst på ryggraden, från skallen till sakrummet; trots det som har sagts påverkar det i de flesta fall diagnosen ländryggen.
I den här artikeln kommer vi att försöka belysa de allmänna egenskaperna hos denna komplexa och multifaktoriella patologi och svara på vanliga frågor som oroar många gravida kvinnor: "Är spina bifida en" frekvent anomali? Vilka orsaker uppstår vid dess ursprung? Vilka tecken och symtom uppvisar en drabbad person? Kan spina bifida botas? "

Frekvens

Från vad som rapporteras i den vetenskapliga tidskriften The Lancet, verkar det som att ryggradshuvud råder bland kvinnor. I en studie från 2008 i Storbritannien diagnostiserades 32 fall av ryggmärgsbråck. Det bör understrykas att förekomsten av sjukdomen är extremt varierande, särskilt beroende på land och etnicitet. Tidskrift JAMA, sidDet rapporterar till exempel några mycket intressanta data:

• Frankrike: 0,7 barn per 10 000 friska födda drabbas av ryggmärgsbråck
• Kanada: 0,9 barn per 10 000 friska individer drabbas av ryggmärgsbråck
• Norge, Ungern, Tjeckoslovakien, Japan: 1-6 fall av barn med ryggmärgsbråck per 10 000 levande födda
• Förenade Arabemiraten: 7,7 barn per 10 000 födda drabbas av ryggmärgsbråck
• Sydamerika: 11,7 barn per 10 000 födda drabbas av ryggmärgsbråck
• Irland och Wales: förekomsten av ryggmärgsbråck är extremt hög. Det uppskattas att 3-4 barn per 1 000 friska födda utvecklar den allvarligaste varianten av ryggmärgsbråck, med utskjutande av hjärnhinnan och ryggmärgen (myelomeningocele).

Generellt sett förekommer sjukdomen hos 1,3 barn per 10 000 födda.
Under de senaste åren har förekomsten av spina bifida minskat avsevärt tack vare medvetenhetskampanjen om sjukdomen, som syftar till att främja folsyratillskott under graviditeten som den mest effektiva behandlingen som kan förhindra spina bifida utmärkt.

Orsaker och riskfaktorer

Eftersom detta är en genetisk defekt är det inte möjligt att med absolut säkerhet spåra orsaken till spina bifida ursprung. Det antas att en sammanflätning av miljö- och genetiska element kan predisponera fostret för spina bifida:

1. Först och främst tycks bristen på folsyra hos den gravida kvinnan (även och framför allt under den förkonceptuella perioden nära befruktning) vara avgörande för att utlösa komplikationer relaterade till utvecklingen av fostrets ryggrad.
2. Förekomsten av FOLATE METABOLIC ANOMALIES hos fostret kan kraftigt påverka bildandet av ryggmärgsbråck.
3. Förmodligen kan även vissa KROMOSOMISKA ANOMALIER predisponera fostret för ryggmärgsbråck. De idealt tillskrivna sjukdomarna är: Patau syndrom (eller trisomi 13, en sällsynt genetisk sjukdom där det drabbade subjektet har tre kopior av kromosom 13 istället för 2), Edwards syndrom (den drabbade patienten har 3 kromosomer 18 istället för 2) och Downs syndrom .
4. Ett annat möjligt predisponerande element för spina bifida är moderns DIABETER. Risken att föda ett barn med ryggmärgsbråck beräknas vara 2-10 gånger högre hos kvinnor med diabetes före graviditeten än hos friska kvinnor.
5. ALKOHOLISM och administrering av läkemedel som natriumvalproat (läkemedel som används för behandling av kramper) och karbamazepiner (som används särskilt för behandling av epilepsi) tycks öka risken för ryggmärgsbråck hos det ofödda barnet.
6. Om frukten av den första graviditeten är ett barn med ryggmärgsbråck kommer troligen också brorsan att påverkas av samma sjukdom.
7. Mammas "FETMÅL" och sjukdomar som kännetecknas av hög och långvarig feber kan predisponera fostret för ryggmärgsbråck. Det verkar som att moderns frekventa användning av bastur, turkiska bad, bubbelpooler med varmt vatten och solarier på något sätt kan predisponera fostret för ryggmärgsbråck, men det är inte möjligt att ge en viss och obestridlig förklaring till denna korrelation. : UVA, som har en hög penetrationskraft och värme förstör folaten som finns i blodet, vilket äventyrar artens reproduktion (minskad manlig fertilitet, större risk för spina bifida) → mörk hud förhindrar förstörelse av folater orsakade av UV och är därför en fördelaktig egenskap för ekvatorialpopulationer.

Spina bifida tillskrivs därför en multifaktoriell genesis, ännu inte helt demonstrerad. Det som är fastställt är att även om de allra flesta barn med ryggmärgsbråck är födda från friska föräldrar, spelar den ärftliga komponenten en ledande roll.

Andra artiklar om "Spina Bifida"

1. Spina Bifida: tecken eller symtom
2. Spina Bifida: Diagnos, förebyggande, behandling