Definition och klassificering
Albinism representerar en grupp genetiska anomalier som är inneboende i syntesen av melanin; termen "albinism"Kommer från latin"albus”, Vilket betyder” vit ”.
- "Total albinism": mycket sällsynt patologisk manifestation, kännetecknad av vitt eller halmgult hår, mycket vit hud och blå eller grå ögon.
- "Partiell albinism": oftare dysfunktion, som bara påverkar vissa delar av kroppen, till exempel ett begränsat område av huden, en hårtopp eller ögonen.
- "Kutan albinism i Oculus": sjukdomen generaliseras också i hår, hud och ögon, med en frekvens på 1: 35 000. I detta fall syntetiseras inte melanin längre.
- "Okulär albinism": det melaniska pigmentet saknas i näthinnan, följaktligen har ämnena som påverkas av denna typ av albinism ett lägre antal dioptrier. Det drabbar en av var 15 000 nyfödda.
Var och en av dessa patologier motsvarar en given förekomst i befolkningen; för att ge en "statistisk approximation uppenbarar en person av 17 000 en typ av albinism.
Med tanke på att denna allvarliga sjukdom påverkar alla etniska grupper och alla djurarter, representerar albinism en av de mest utbredda patologiska manifestationerna med genetisk överföring, inte bara i djurriket, utan också i växten (med tanke på att vissa fall har inträffat av albinism också i blommor, kronblad, frukter och blad).
Orsaker
Med tanke på att albinism är en genetisk sjukdom sammanfaller den utlösande orsaken med en förändring av generna som är involverade i produktionen av melanin; 11 gener som är inblandade i denna känsliga mekanism har hittills specificerats och de verkar vara associerade med tyrosinaseenzymet. att bara en av dessa gener har en defekt Strängt taget är det förståeligt hur mycket korrekt funktion av tyrosinas är oumbärlig för produktionen av det melaniska pigmentet: enzymet är huvudsakligen involverat i okulokutan albinism.
Om båda föräldrarna påverkas av albinism, kommer de genererade avkommorna också att manifestera denna patologi; Trots detta uppvisar föräldrarna till de flesta albinobarn regelbunden hud-, ögon- och hårpigmentering och har ingen albinism i familjen. I det senare fallet inträffade en punktmutation av tyrosinasenzymet i avkomman, så organismen syntetiserar inte längre melanin.
Fysiska effekter
För ytterligare information: Albinism Symptom
Felaktigt är det bara personer med mycket vit hud, vitt hår och röda ögon som betraktas som albinoer: i verkligheten, trots dessa tecken som gynnar identifiering av människor, bör det betonas att hudens och hårets tillväxt och funktion är normal; vad bara färgen ändras, vilket bleknar från vitt till en nästan normal färg.
En av de allvarligaste konsekvenserna för albinomänniskor representeras av den skada de kan drabbas av "exponering för solen (heliofobi): huden, som inte är pigmenterad (eller bara delvis), saknar naturligt skydd. Hos friska personer ökar exponeringen för solen produktionen av melanin: den förvärvade solbränna fungerar som ett "naturligt solfilter" och skyddar huden från ljusstrålning. Detta förekommer inte hos albinomänniskor: eftersom melanin inte produceras skyddas inte huden och risken för solbränna ökar, vilket ökar anläggningen för hudtumörer.
Konsekvenserna av mutationen av tyrosinas påverkar också ögonen: under embryonal utveckling och i den efterföljande postnatala perioden produceras inte rätt mängd melanin, eller inte alls, vilket orsakar skada på ögat och orsakar förändringar i "iris, i näthinnan och i de optiska nerverna. Nystagmus (ofrivillig oscillation av ögonen, ibland också associerad med en lätt rörelse i huvudet), strabismus och synunderskott, är möjliga effekter härledda från albinopatologin: deras omfattning är proportionell till mängden melanin som produceras under ögats utveckling.
I sällsynta typer av albinism kan hörsel och blodproppar också uppvisa vissa störningar.
Psykologiska effekter
Människor med albinism har ofta uppfattningen att de känner sig sjuka, diskriminerade och olika från andra: de sociala och psykologiska problemen som härrör från denna patologi är mycket komplicerade. Det räcker med att säga att albino -barn ofta tenderar att isolera sig från andra: tvungna att ständigt svara på pinsamma frågor om deras patologi, de utsätts för kritisk psykologisk stress. Även om barnets tillväxt och fysiska utveckling inte äventyras av albinism, bör de psykologiska konsekvenserna av sjukdomen absolut inte underskattas. Bland de naturläkemedel som används mest i närvaro av spröda naglar minns vi hästsvansen
