ATAXI: DIAGNOS OCH TERAPI

Ataxi i historien

Sedan artonhundratalet ansågs ataxi vara ett vanligt symptom på många neurologiska patologier; bara runt mitten av nittonhundratalet erkändes det som en kinetisk störning i sig. Sedan dessa år har vetenskap och forskning utvecklats, liksom förbättringar av diagnostiska strategier som syftar till att identifiera ataxiskt syndrom och dess bakomliggande orsaker; Tyvärr finns det inga riktade terapier som helt kan lösa ataxi, eftersom det är en sjukdom som irreversibelt skadar hjärnans neuronala centra, men det finns användbara terapier för att övervaka symtom och neuromotorisk rehabiliteringsteknik för degenerativa ataxier.

Diagnos

Diagnosen ataxi är huvudsakligen klinisk och symptomatologisk: läkaren besöker patienten, observerar symtomen och undersöker familjens historia av samma. På detta sätt kan specialisten ställa en första allmän diagnos av den ataxiska patienten.
Diagnosen består av den så kallade Romberg-manövern: patienten, med slutna ögon och upprätt hållning, måste ansluta sig till fötterna och förbli stilla. Läkaren observerar patientens möjliga rörelser: om patienten tenderar att öppna ögonen omedelbart och falla, är en cerebellär ataxi tänkbar. Det är troligt att patienten lider av sjukdomar i öronlabyrinten eller att det pågår skador vid nivå på de bakre sladdarna [hämtat från www.atassia.it].
Ett annat enkelt diagnostiskt test utfört av läkaren är följande: patienten, i upprätt läge, måste först sträcka ut armen och sedan vidröra näspetsen med pekfingret. En patient med ataxi kan inte utföra denna enkla åtgärd: i allmänhet träffar patientens finger kinden eller en annan del av ansiktet.I vissa fall är åtgärden framgångsrik, men den ataxiska patienten använder en tydlig ansträngning och en känd osäkerhet under rörelse.
Den kliniska diagnosen (i synnerhet för Friedreichs ataxi) kan bekräftas av ett "möjligt molekylärt test: i allmänhet är överföringen av nervsignaler normal eller, i andra fall, bara något långsammare, till skillnad från aktionspotentialer av en sensorisk typ , där skadorna är mycket tydliga (de är något reducerade eller till och med frånvarande). Återigen degenererar hjärnstammen och hörselpotentialerna och skadas när den ataxiska sjukdomen fortskrider.
Andra användbara diagnostiska verktyg är:

CT (datortomografi);

MRT (eller magnetisk resonans, sagittalstudien med bilder) användbar för att undersöka en eventuell minskning av livmoderhals-spinal volym;

SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: diagnostisk strategi som används vid utredning av sena idiopatisk cerebellär ataxi för att hypotesera en möjlig progression av sjukdomen).

[anpassad från Pediatrisk neurologi, av Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Vård

För närvarande finns det ingen effektiv farmakologisk behandling vid neurologisk-muskulös ataxi: i detta avseende, mer än att prata om riktiga terapier, bör vi förstå rehabilitering, som syftar till att återställa motoriska förändringar, övervaka de patologiska kinetiska rörelserna och framför allt, att öka patientens självförsörjning och självkänsla. Neurologer, fysiker och ortopeder är de tre referenssiffrorna för ataxiska patienter som inte vill sluta slåss och drivs av önskan att övervinna sjukdomen, eller som åtminstone strävar efter att störa dess degenerativa utveckling. Med fysisk träning och viljestyrka, livskvaliteten för den ataxiska patienten kan förbättras tack vare förbättringen av motorprestanda och rörelsekoordination.

Framtidsförväntningar

Friedreichs ataxi representerar en ataxisk form som utlöses av brist på frataxin (mitokondriellt protein), vars orsak ligger i mutationen av en gen. Frataxinbrist orsakar en oundviklig neuronal degeneration (spino-cellataxi). Vidare orsakar bristen på detta viktiga protein en "överkänslighet mot oxidativ stress, i sin tur orsakad av en ackumulering av mitokondriellt järn, särskilt i hjärtat.
Denna korta introduktion är nödvändig för att förstå varför vissa innovativa terapeutiska strategier har antagits, baserat på administrering av järnkelatorer och antioxidanter. Det bör påpekas att sådana terapier kan vara användbara för att modulera symtom, därför kan de hypotetiskt förbättra patientens levnadsförhållanden, även på ett tydligt sätt; varken administrering av antioxidanter eller intag av järnkelaterande ämnen kan dock definitivt bota patienten för ataxi.