Allmänhet
Autism är en neuropsykisk utvecklingsstörning, som manifesterar sig med vissa specifika beteendemässiga, kognitiva och sensoriska egenskaper.Detta patologiska tillstånd blir uppenbart från tre års ålder och i de flesta fall kvarstår de problem det medför under hela livslängden.
Autism representerar ett av de mest komplexa och svåra att hantera syndrom i utvecklingsåldern: presentationsbilderna av sjukdomen kännetecknas av en anmärkningsvärd polymorfism, men vissa symptom är alltid närvarande, om än med olika intensitet.
Särskilt personer med autism uppvisar i allmänhet ovanliga beteenden och allvarliga problem med kommunikation (verbalt och annat), i sociala interaktioner och i "anpassning till" miljön. Autistiska ämnen kan också ha intellektuella funktionshinder (mer eller mindre allvarliga) och inlärningssvårigheter.
Även om det inte finns något specifikt botemedel mot autism, är det viktigt att diagnostisera det så tidigt som möjligt, att ingripa med pedagogiska beteendeterapier som hjälper patienten att behålla kontakten med samhället och att förvärva en viss grad av autonomi.
Orsaker
Hittills har orsaken till autism ännu inte identifierats med säkerhet, men tanken är gemensam att grunden för störningen kan vara multifaktoriell.
Endast i cirka 10-15% av fallen är sjukdomen associerad med kända (och ganska sällsynta) genetiska sjukdomar: autism finns till exempel i samband med det bräckliga X-kromosomsyndromet, tuberös skleros och syndromet av Rett.
Den exakta etiologin är fortfarande okänd i de flesta fall, även om starka vetenskapliga bevis stöder den synergistiska effekten av ett neurologiskt substrat, en genetisk komponent och olika miljöfaktorer. Med tanke på heterogeniteten hos manifestationerna av denna störning är det troligt att olika symtomatiska uttryck kan motsvara olika biologiska baser.
De flesta förändringar som hittills hittills stör den korrekta konstruktionen av förbindelser mellan hjärnceller (särskilt i arkitekturen i vissa områden i cortex). Vissa barn med autism har förstorade cerebrala ventriklar, andra har hypoplasi av cerebellar mask (centrala delen cerebellum involverad i koordinering av rörelser) eller förändringar av kärnorna i hjärnstammen.
Vidare har forskning om familjer med flera fall av autism antytt förekomsten av olika potentiella målgener, inklusive de som kodar för neurotransmittorreceptorer (såsom gamma-aminosmörsyra) och komplex som är väsentliga för systemets strukturella utveckling. Centrala nervsystemet (HOX gener).
Dessa förändringar skulle inträffa tidigt (under dräktigheten eller under de första tre åren av livet) och skulle äventyra normal hjärna och mental funktion.
Andra hypotetiska riskfaktorer som utvärderas ur vetenskaplig synvinkel är bristen på vissa vitaminer eller prenatal exponering för miljögiftiga ämnen (t.ex. kvicksilverförgiftning) och teratogena läkemedel (t.ex. talidomid eller valproinsyra).
De olika tillstånd som kan bidra till uppkomsten av autism inkluderar också:
- Tidigare familjeepisoder av autism eller andra genomgripande utvecklingsstörningar;
- Infektionssjukdomar som drabbats av modern under graviditeten (såsom röda hund och cytomegalovirusinfektion);
- Föräldrarnas avancerade ålder vid befruktningstillfället;
- Tidigare födelse av barnet och betydligt lägre kroppsvikt än normalt.
Orsakar vaccin autism?
Tidigare har det föreslagits att det trevärda mässling-, påssjuka- och röda hundvaccinet (MMR) var relaterat till autismens början.Detta falska larm skapades av en artikel som publicerades 1998 av The Lancet av en engelsk läkare, som förfalskade vissa uppgifter om utseendet av autism hos vissa barn som redan är inlagda på sjukhus för neurologiska störningar och vaccinerade mot mässling.
Efter utredningen av British General Medical Council konstaterades författarens bedrägliga uppträdande, som avvisades från Läkarorden för sitt beteende.
Artikeln togs formellt bort från tidningen 2010 och hypotesen som studien tog upp undersöktes och avvisades ytterligare av många andra undersökningar. Därför har ett möjligt orsakssamband mellan autism och någon typ av vaccin aldrig visats vetenskapligt.
- Autism har sannolikt sitt ursprung under utvecklingen av barnets nervsystem i livmodern, men sjukdomen manifesterar sig bara vid 2-3 års ålder, precis när flera vaccinationer ges. Detta kan tyda på att det kan finnas en koppling, men de många vetenskapliga bevis som finns tillgängliga i ämnet har visat att denna hypotes inte existerar.
Epidemiologi
Autism verkar inte presentera geografisk och / eller etnisk prevalens, som den har beskrivits över hela världen och i alla sociala miljöer.
Autistisk störning, å andra sidan, påverkar män i större utsträckning än kvinnor (förhållande 1F: 3-4 M).
Symtom
För mer information: Autism Symptom
Autism är ett kroniskt tillstånd som manifesterar sig sedan barndomen och presenterar sig främst som barnets oförmåga att upprätthålla ett korrekt känslomässigt förhållande till sin mor.
Symtomen varierar från person till person och kan ha mycket olika svårighetsgrader: i vissa former har de en försumbar inverkan, i andra är de avgörande handikappande.
I allmänhet barn med autism:
- De tenderar att isolera sig, har svårt att spela, håller sig borta och har en dålig förmåga att interagera med andra människor (både vuxna och kamrater) ur en känslomässig synvinkel.
- De utför ovanliga och repetitiva gester; de har ett starkt motstånd mot förändringar i vardagen och eventuella förändringar i specifika vanor eller ritualer kan utlösa reaktioner av ilska och aggression mot sig själva eller andra.
- De kan engagera sig i stereotypa eller tvångsrörelser under lång tid: till exempel rockar de fram och tillbaka, använder leksaker på ett okonventionellt sätt, klappar i händerna osv. De beter sig på ett olämpligt sätt för sin ålder och sin mentala utveckling.
- De svarar inte när de kallas vid namn, de undviker ögonkontakt, de stänger sig i en inre värld och deras repertoar av aktiviteter och intressen är markant begränsad.
- De presenterar en försening i utvecklingen av talat språk, som kan vara repetitiv och inte användbar för kommunikation, eller helt frånvarande och inte åtföljs av ett försök till kompensation genom alternativa kommunikationsmetoder, såsom gester eller ansiktsuttryck; de visar ingen fantasi och har begränsad abstraktion i spel.
Under utvecklingsåldern har autistiska ämnen i allmänhet en förlust av kontakt med den yttre verkligheten och verkar helt omedvetna om både sina egna känslor och deras negativa inverkan på andra människor. Dessa sociala störningar leder oundvikligen till utvecklingen av underskott i förståelse, uppmärksamhet och reaktion på sensoriska stimuli.
När det gäller svårigheterna i kommunikationsförmågan kan autistiska ämnen med adekvat språk inte inleda eller upprätthålla en konversation med andra, formulera meningar på ett konstigt sätt och använda ord upprepade gånger (ekolalia) eller ur sitt sammanhang; användningen och förståelsen av verbala uttryck är mycket bokstavlig (de förstår inte metaforer eller skämt).
Dessutom visar dessa människor en markant försämring i användningen av olika icke-verbala beteenden som reglerar social interaktion, såsom direkt blick, ansiktsuttryck, kroppsställning och gester. I vissa fall kan nedsatt motorisk koordination och ångest också associeras med autistisk störning.
Komorbiditeter
I vissa fall kan autism uppträda i samband med andra neurodevelopmental störningar, såsom ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), epilepsi och Tourettes syndrom.
Diagnos
Autismdiagnosen utförs på grundval av den kliniska observationen av ämnet av en grupp specialister från olika yrken: barnneuropsykiatriker, barnläkare, husläkare, pedagoger, pedagoger, logopeder och psykomotoriska terapeuter.
Under besöket ställer specialisten i allmänhet föräldrarna en rad frågor om barnets beteende (till exempel: om han gillar att bli gungad eller tvingad att hoppa på knä, om han interagerar med sina kamrater, om han ibland använder fingret för att peka eller visa intresse för något).
I misstänkta fall utsätts patienten för tester som består av simuleringsspel i vissa situationer för att observera hans reaktioner.
Utvärderingen styrs av kriterierna i de två huvudsakliga referenshandböckerna: DSM (Diagnostic statistical manual of mental disorders) och ICD (International Classification of Diseases) skrivna av American Psychiatric Association respektive Världshälsoorganisationen.
Diagnostikprocessen kan också inkludera användning av standardiserade skalor, till exempel "ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) och" ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), användbara för att belysa eventuella symptom på denna sjukdom under de grundläggande stadierna av tillväxt.
När diagnosen ställts måste autismhanteringen inkludera planering av specialiserade kontroller med jämna mellanrum under utvecklingsåldern.
