Frontotemporal demens

Allmänhet

Frontotemporal demens är en neurodegenerativ sjukdom i hjärnan, som uppstår på grund av den progressiva försämringen av neuroner i hjärnans frontala och temporala lober.

Dessa hjärnområden styr språk, beteende, del av rörelsen och tänkande, därför innebär deras gradvisa degeneration förändringar i dessa områden. Typiska problem är: svårigheter att formulera ett tal, plötsliga personlighetsförändringar, balansstörningar och minnesförlust.
Trots upptäckterna under de senaste decennierna presenterar mekanismen som leder till försämring av neuroner fortfarande några frågetecken.
Att diagnostisera frontotemporal demens är inte alls lätt och kräver flera tentor och bedömningstester.
Tyvärr, som med många andra former av demens, finns det fortfarande inget botemedel som kommer att bota eller vända sjukdomen.

Vad är frontotemporal demens?

Frontotemporal demens är en form av demens som uppstår som en följd av en degeneration av nervceller (eller neuroner), som ligger i hjärnans frontala och temporala lober.

DEFINITION AV DEMENS

Inom medicin indikerar termen demens en neurodegenerativ sjukdom i hjärnan, typisk för äldre (men inte exklusiv ålderdom), vilket innebär en progressiv och nästan alltid irreversibel minskning av en persons intellektuella (eller kognitiva) förmågor.
Denna minskning har många konsekvenser: den stör utförandet av de enklaste dagliga aktiviteterna, med mellanmänskliga relationer (dvs mellan människor), förmågan att tänka och minnas, använda tydligt och lämpligt språk, balans, motoriska muskler , med beteendet, med personligheten och med känslomässigheten.

EPIDEMIOLOGI

Frontotemporal demens är den fjärde vanligaste formen av demens, efter den välkända Alzheimers sjukdom, vaskulär demens och demens med Lewy-kroppar.
Jämfört med dessa sjukdomar som just nämnts (som främst drabbar äldre) tenderar det att uppstå hos yngre individer, i allmänhet i åldrarna mellan 40 och 65 år.
Det påverkar båda könen lika mycket.

Orsaker

Den exakta mekanismen som inducerar uppkomsten av frontotemporal demens har endast delvis belysts.
Den senaste forskningen, baserad på analys obduktion av patienter avslöjade att:

• Den progressiva försämringen av neuronerna i frontal- och temporalloberna följer efter bildandet av onormala proteinaggregat inom samma celler. Med proteinaggregat s "menar vi små proteinkluster.
• Bland de proteiner som utgör aggregaten är den mest representativa och "kända" tau. Tau är ett protein av mikrotubuli, som är små intracellulära strukturer som reglerar transporten av grundläggande element i cellen. När tau bildar aggregat fungerar mikrotubuli inte längre tillräckligt och den involverade cellen dör.
• Frontotemporal demens kan också vara en genetisk sjukdom som överförs från föräldrar till barn. I början antogs det bara från observationen att ungefär en tredjedel av patienterna hade en far eller mamma med samma patologi.
  Senare demonstrerades det också med identifiering av identiska genetiska mutationer hos medlemmar av samma familj, bärare av frontotemporal demens.
• Generna, som, om de är muterade, predisponerar för frontotemporal demens, är minst tre: MAPT, GRN och C9ORF72. MAPT finns på kromosom 17 och är involverad i syntesen av det "vanliga" tauproteinet; GRN och C9ORF72 finns på kromosom 17 respektive kromosom 9 och samarbetar tillsammans i syntesen och korrekt funktion av ett protein som kallas TDP-43.
• Mutationer i MAPT, GRN och C9ORF72 inducerar ackumulering, inuti neuroner, av proteinerna de är associerade med, därför tau och TDP-43.
• För alla de fall där det inte verkar finnas någon bekantskap förekommer proteinaggregat av fortfarande okända skäl.

UNDERTYPER AV FRONTEMPORAL DEMENS

Tack vare de vetenskapliga upptäckter som rapporterats i föregående punkter har experter på neurodegenerativ sjukdom identifierat tre subtyper av frontotemporal demens:

• Picks sjukdom. Kännetecknad av intracellulära kluster av tauprotein ("kallas Picks kroppar") verkar det inte vara kopplat till någon form av ärftlig genetisk mutation.
  I de flesta fall sker det efter 50 års ålder.
  Pick hänvisar till forskaren som först beskrev det, en viss Arnold Pick.
• Frontotemporal demens med parkinsonism, kopplad till kromosom 17. Det är faktiskt en ärftlig sjukdom, kännetecknad av en "förändring av MAPT -genen och av närvaron av kluster av tauprotein.
• Primär progressiv afasi. Med typisk början kring 40 års ålder och med långsam och gradvis symptomatologisk progression är det endast i sällsynta fall associerat med ärftliga mutationer av MAPT-, GRN- och C9ORF -generna. Okänd.

Symtom och komplikationer

Bland de olika funktioner som utförs kontrollerar hjärnans främre och temporala lober också beteende, språk, tänkande, delar av kroppens rörelser och några muskler.
Därför leder försämringen av deras nervceller till en rad symptom och tecken, som främst hänvisar till dessa områden.
Frontotemporal demens har en progressiv kurs. Detta innebär att dess effekter tenderar att bli värre och värre med tiden (vanligtvis över några år).

N.B: för vissa patienter kan försämringen av neuroner endast gälla frontalloberna eller endast de temporala. Detta leder till en ofullständig symptombild, som beror på hjärnområdet.

UPPFÖRANDE PROBLEM

Tillsammans med språket är beteendeproblem de första symtomen som uppträder hos dem som lider av frontotemporal demens.
De kan bestå av:

• Olämpligt offentligt beteende.
• Impulsivitet.
• Minska eller total förlust av hämmande bromsar.
• Försummelse av personlig hygien.
• Extremt frosseri, plötslig förändring av matsmak och preferenser och olämpliga beteenden vid bordet (brist på bra sätt etc.).
• Irritabilitet och aggression.
• Kallhet, likgiltighet och oförmåga att känna med andra.
• Egoistiskt beteende.
• Att ta en diskret eller väldigt oförskämd attityd.
• Upprepande eller tvångsmässiga beteenden, som att gnida händer kontinuerligt eller gå samma väg upprepade gånger och flera gånger om dagen.
• Förlust av entusiasm och tecken på slöhet.

När sjukdomen fortskrider förvärras de ovannämnda störningarna och patienten tenderar vanligtvis att isolera sig från det sociala sammanhanget och avbryta alla relationer med andra människor.

SPRÅKPROBLEM

Talproblem är mycket vanliga hos dem med frontotemporal demens. De består i allmänhet av:

• Felaktig användning av ord. Till exempel kan en patient använda ordet "får" istället för ordet "hund".
• Minskat ordförråd och svårigheter när du läser en text.
• Användning av ett begränsat antal fraser och tendens att upprepa dem ofta.
• Han kämpar för att formulera ett normalt och fullständigt tal.
• Tendens till automatisk upprepning av fraser eller ord som talas av andra människor.
• Samtal och tal som blir alltmer korta och fattiga i innehållet.

När sjukdomen blir värre tenderar patienterna gradvis att förlora talförmågan.
I de sista stadierna av sjukdomen blir de faktiskt stumma.

PROBLEM MED Tänkande förmågor

När frontotemporal demens försämrar tänkande, upplever patienter:

• Lätt att distrahera.
• Dålig planering, omdöme och organisationskunskaper.
• Brist på självförsörjning. De måste få veta steg för steg vad de ska göra.
• Styvhet och oflexibilitet i tankarna.
• Oförmåga att abstrakta och förstå abstrakta begrepp.
• Minnessvårigheter.

Det bör noteras att minnesstörningar vanligtvis uppstår i ett avancerat stadium av sjukdomen.

FYSISKA OCH RÖRELSESPROBLEM

Generellt, när det har nått ett mycket avancerat stadium, försämrar frontotemporal demens förmågan att röra sig och kontrollera vissa muskler.
Genom att gå in på detaljerna om symtomen kan patienter manifestera:

• Styvhet liknande den som orsakas av Parkinsons sjukdom.
• Bristande kontroll över urinblåsan (urininkontinens) och tarm (fekal inkontinens) muskler.
• Progressiv svaghet i samband med muskelsvinn (dvs. minskning av muskelmassa). I dessa fall sägs den lidande ha en av de så kallade motorneuronsjukdomarna.
• Svårigheter att kontrollera kroppens lemmar, förlust av balans och koordination, långsam rörelse och nedsatt rörlighet. Läkare identifierar dessa störningar med termen kortico-basal degeneration.
• De typiska tecknen på den så kallade progressiva supranukleära paresen, eller störningar i: balans, ögonrörelse och sväljning.

Sammanfattning av symptom och tecken som är typiska för de olika subtyperna av frontotemporal demens Undertyp

Karakteristiska symptom

Picks sjukdom

Talproblem, koncentrationssvårigheter, nedsatt tänkande, plötsliga personlighetsförändringar, onormalt beteende, passivitet och brist på takt.

Frontotemporal demens med parkinsonism, kopplad till kromosom 17

Stelhet (typisk för Parkinsons sjukdom), depression, hallucinationer, tvångsmässiga beteenden, bristande omdöme, problem relaterade till andra människor och svårigheter med planering och koncentration.

Primär progressiv afasi

Personlighetsförändringar, bisarra beteenden, minnesförlust, dålig uppmärksamhet, allvarliga talproblem och svårigheter att läsa en text.

Diagnos

Särskilt i sina tidiga stadier är frontotemporal demens något svårt att diagnostisera, eftersom dess manifestationer kan förväxlas med liknande sjukdomar eller tillstånd.
I allmänhet innebär diagnosprocessen att genomföra olika bedömningar, inklusive:

• En grundlig fysisk undersökning. Den består i analys av symptom och tecken, rapporterade eller manifesterade av patienten.
• En neurologisk undersökning. Det är utvärderingen av senreflexer, beteende, motorik, mentala förmågor och minneskunskaper.
• En "analys av alla läkemedel som patienten undersöker. Den utförs eftersom vissa läkemedel ger biverkningar som liknar störningar som orsakas av frontotemporal demens.
• Blodprov. De utförs för att utesluta att symptomen beror på vitaminbrist (vitamin B12) eller andra liknande orsaker.
• Imaging tester, såsom CT i hjärnan eller magnetisk resonanstomografi (MR) i hjärnan. CT och MR i hjärnan visar utseendet och framför allt hälsotillståndet för de olika hjärnområdena. Vid frontotemporal demens uppvisar frontal- och temporalloberna ganska tydliga förändringar.

GENETISKA TESTER

Medlemmar i familjer med frontotemporal demens kan genomgå ett speciellt genetiskt test, som kommer att berätta för dem om de bär mutationer i generna MAPT, GRN eller C9ORF72.

Behandling

Tyvärr är frontotemporal demens en sjukdom som inte går att bota.
Men med några lämpliga behandlingar är det möjligt att bromsa dess utveckling och lindra symtomen.

FARMAKOLOGISK TERAPI

Det farmakologiska valet är mycket litet.
De få mediciner som ibland används är:

• Selektiva serotoninåterupptagshämmare (SSRI). Tillhör kategorin antidepressiva läkemedel föreskrivs de mot förlust av hämmande bromsar och tvångsmässiga beteenden.
• Trazodon. Det är ett antidepressivt medel som kan lindra beteendestörningar i vissa fall.
• Haloperidol. Bland de viktigaste antipsykotika är det sällan förskrivet och endast i närvaro av allvarliga beteendeproblem, eftersom det kan orsaka allvarliga biverkningar.

BEHANDLINGAR FÖR DEMENSPATIENTER

Varje patient med demens - därför också individen med frontotemporal demens - utsätts för denna serie symptombehandlingar (dvs. syftar till att lindra symtom):

• Arbetsterapi. Den har huvudsakligen två mål: att göra patienten så oberoende som möjligt av andra och att åter infoga honom i ett socialt sammanhang.
• Talterapi. Det syftar till att åtminstone delvis återupprätta talspråk och förbättra kommunikationsproblem.
• Fysioterapi. Det syftar till att förbättra motor- och balansproblem.
• Kognitiv stimulans. Det består i att få patienter att utföra övningar som syftar till att förbättra minne, språk och den så kallade förmågan att problemlösning.
• Beteendeterapi. Det syftar till att förbättra de problematiska beteenden som orsakas av sjukdomen (extrem frosseri, impulsivitet, etc.).

Prognos

Eftersom de första symptomen uppträder är den genomsnittliga livslängden för en frontotemporal demenspatient 8 år.