ATAXI: SYMPTOM OCH ORSAKER

Ataxi: introduktion

Från den bokstavliga översättningen indikerar termen "ataxi" en störning, liksom ett störande tillstånd, som saknar muskelordning och koordination. Frånvaron av motorstyrning är ett symptom på många komplexa patologier: tänk bara på att cirka 300 patologiska former med genetisk överföring inklusive någon form av ataxi har identifierats. Ibland är dock ataxi den enda prodrom av sjukdomen (typisk för ärftliga former). Efter att ha ritat en allmän bild av symtomen, i denna artikel kommer vi att analysera de viktigaste utlösarna till ataxi.

Preliminära krav på genetik: att förstå

De allra flesta ataxiska syndrom är genetiskt överförda, vilket innebär att föräldrar överför sjukdomen till sina barn. Ataxi kan dock ärvas på två sätt:

Autosomalt dominant arv: det räcker att endast en förälder påverkas av dominant ataxi för att överföra den muterade genen till barnet, oavsett kön.

Autosomalt recessivt arv (t.ex. Friedreichs ataxi): endast när båda två föräldrarna är friska bärare av en recessiv gen - även om ingen av dem har några ataxiska symptom - avkomman, som ärver en kopia av den onormala genen från båda föräldrarnakommer att drabbas av ataxi.

Symtom

Ataxiska syndrom börjar inte alla med samma symtom, eftersom de första manifestationerna beror på svårighetsgraden av den ataxiska sjukdomen och framför allt på den utlösande orsaken.De initiala symptomen på ärftlig ataxi skiljer sig från de förvärvade formerna, dvs. patologier. De olika typerna av ataxi åtföljs dock alla av en gemensam faktor: den långsamma, men progressiva och ostoppbara degenerationen av ataxiska symtom. Strikt taget har kliniska bevis visat att, när sjukdomen fortskrider, de frivilliga musklerna reagerar mindre och mindre på hjärnimpulser, därför blir motorisk koordination mer och mer markant och tydligt.
Åldern för början av de första ataxiska symptomen varierar beroende på de olika formerna: från barndomen för former som Friedreichs ataxi, till vuxenlivet för andra former.
I allmänhet innebär ataxi koordination och balans mellan lemmar, händer och fötter; verbala moduleringar är också bland de första symptomen: patienten kämpar för att tala, och uttalet är inte särskilt begripligt.
Som vi har sett förvärras de ataxiska symtomen med tiden: när sjukdomen urartar blir patientens gång allt mer instabil och osäker, koordinationen av lemmarna blir gradvis mindre kontrollerad; även de enklaste aktiviteterna, som att skriva, äta eller prata kräver mer och mer ansträngning från patientens sida.
Vid allvarlig ataxi kan posturala och motoriska förändringar urartas till den grad att de är dödliga: ataxi kan i själva verket innebära inte bara andnings- och sväljmusklerna utan också orsaka allvarliga hjärtkomplikationer och därmed framkalla dödsfall (i synnerhet det är kardiomyopati, typisk för Friedreichs ataxi).
Tidig diagnos av ataxi och kunskap om de relaterade symptomen är oumbärliga, eftersom ataxiska syndrom ibland kan dölja en infantil malign neoplasma: när barnet tenderar att inte kontrollera rörelser, tappa balansen och presentera en onormal gång, är det bra att kontakta neurologen Tumören dold av ataxi, om den behandlas i tid, kan definitivt besegras och vara särskilt känslig för kemoterapibehandlingar.

Orsaker

För att få en korrekt diagnos måste många aspekter beaktas, inklusive ålder för ataxi, patientens familjehistoria, eventuella samtidiga patologier, den kinetiska störningen och framför allt de utlösande orsakerna. Ataxi, faktiskt , kan bero på återkommande, sporadiska, akuta eller kroniska etiologiska faktorer.
Ur en biokemisk-molekylär synvinkel går "ataxiens ursprung" tillbaka till förändringen av den genetiska koden för en gen; med andra ord, det "felaktiga" proteinet, syntetiserat av den muterade genen, genererar en kedja av händelser som förändrar obevekligt, gradvis men oåterkalleligt CNS -funktionen och påverkar därmed lillhjärnan - kontrollcentret för motorisk koordination - och de områden som är anslutna till den, såsom hjärnstammen, ryggmärgen och eventuellt även hjärnhalvorna. [hämtat från www .atassia.it /].
Ataxi kan vara en följd av mer eller mindre allvarliga patologier, till exempel infektioner, förgiftning från droger, alkohol eller kemikalier (långvarig exponering för bekämpningsmedel / toxiner), multipel skleros och demyeliniserande sjukdomar i allmänhet, neurovegetativa patologier, neoplasmas maligniteter, emboli, sicklecellanemi och kärlproblem i allmänhet. Ibland är till och med skador på ryggkolonnernas nivå möjliga orsaker som orsakar ataxi.