Allmänhet
Motorneuronsjukdomar är det generiska namnet som ges till en grupp neurodegenerativa tillstånd som specifikt påverkar motorns neurons goda hälsa och funktion.
Motorneuroner är nervceller som ansvarar för att kontrollera frivilliga muskler, körtlar, delar av hjärtat och släta muskler.
De mest kända motorneuronsjukdomarna är: ALS, primär lateral skleros, progressiv muskelatrofi, progressiv bulbar pares och pseudobulbar pares.
För närvarande vet läkare inte de exakta orsakerna till alla dessa patologier.
Listan över symtom på en motorneuronsjukdom är mycket varierande och beror på vilka uppgifter de involverade motorneuronerna utför. Till exempel i ALS är motorneuroninvolvering totalt, därför klagar patienten över svårigheter inom olika områden, från att gå till från språk till andning och tuggförmåga.
Diagnos av motorneuronsjukdom kräver flera test, eftersom det inte finns något specifikt diagnostiskt test.
För tillfället finns det inga specifika behandlingar, bara symptombehandlingar.
Vad är motorneuronsjukdom?
Motorneuronsjukdom är den medicinska termen för alla progressiva degenerativa neurologiska tillstånd som specifikt påverkar nervceller som kallas motorneuroner eller motorneuroner.
Inom medicin kallas ett progressivt degenerativt neurologiskt tillstånd, såsom en generisk neuronal sjukdom, en neurodegenerativ sjukdom.
VAD ÄR OCH VILKA FUNKTIONER UTFÖRER MOTONEURONS?
Motorneuroner har sitt ursprung i hjärnan eller ryggmärgen och är de speciella nervcellerna som med sitt nätverk av axoner styr frivilliga muskler, körtlar, hjärta och släta muskler.
Det mänskliga nervsystemet består av två klasser av motorneuroner: övre motorneuroner (eller första motorneuroner) och nedre motorneuroner (eller andra motorneuroner).
Dessa två klasser av motorneuroner är jämförbara med två löpare som deltar i en stafett i par. Faktum är att de övre motorneuronerna representerar den första idrottsmannen (dvs. den som startar loppet med stafettpinnen), eftersom de är bearbetnings- och avgångspunkterna för nervsignalerna avsedda för de frivilliga skelettmusklerna, körtlarna etc. De nedre motorneuronerna representerar å andra sidan den andra idrottaren (dvs den som, efter att ha tagit stafettpinnen från den första idrottaren, fullbordar loppet), eftersom de är mottagnings- och leveranscentra för nervsignaler som kommer från den övre motorn neuroner.
I huvudsak är därför de övre motorneuronerna skaparna av dessa nervsignaler, vars slutliga leverans till de frivilliga musklerna, körtlarna etc. det är upp till de nedre motoriska neuronerna.
För att återställa jämförelsen med de två relälöparna, är leveranspunkten för stafettpinnen mellan de övre motorneuronerna och de nedre motorneuronerna ryggmärgen.
Viktiga funktioner beror på den goda hälsan hos mänskliga motorneuroner, såsom andning, promenader, svälja, tala, hålla föremål, frigöra körtelsekret, etc.
Typer
Under rubriken "motorneuronsjukdom" finns det olika patologier, alla tydligt förknippade med "involvering av motorneuroner.
Patologier som tillhör gruppen motorneuronsjukdomar inkluderar:
- Amyotrofisk lateral skleros, mer känd som ALS. Det är den vanligaste och mest kända motorneuronsjukdomen;
- Primär lateral skleros, även känd under förkortningen SLP;
- Progressiv muskelatrofi, eller AMP;
- Progressiv bulbar pares, även känd som PBP;
- Pseudobulbar förlamning;
- Spinal muskelatrofi, även kallad av förkortningen SMA. Dess införande i listan över motorneuronsjukdomar har alltid varit osäkert och en anledning till kontinuerliga debatter från det medicinsk-vetenskapliga samfundet.
Av dessa typer av motorneuronsjukdomar är vissa allvarligare än andra.
Den absolut allvarligaste motorneuronsjukdomen är ALS.
Tabell. Epidemiologi av vissa typer av motorneuronsjukdomar.
VIKTIG KLARIFIKATION OM TERMINOLOGIN "MOTONEURONSJUKDOM"
Inom medicin kan termen ”motorneuronsjukdom” användas som namnet på en grupp neurodegenerativa sjukdomar - som är de som anges ovan - eller som en av de många synonymerna till ALS. Det finns ingen "mer korrekt" betydelse än en annan; men i denna artikel valdes det första alternativet.
Orsaker
Motorneuronsjukdom uppstår som ett resultat av degeneration och atrofi hos motorneuroner. Degeneration och atrofi hos motorneuroner påverkar gradvis deras hälsotillstånd och deras förmåga att kontrollera frivilliga muskler, körtlar etc.
Idag, trots många undersökningar om ämnet, förblir orsakerna till processerna för degeneration och atrofi hos motorneuroner (därför orsakerna till en generisk motorneuronsjukdom) ett mysterium, förutom de patologiska formerna av ärftlig genetisk karaktär (t.ex. SMA, vissa undertyper av ALS etc.).
SLA
Vid ALS påverkar motorneurondegeneration och atrofi både övre och nedre motorneuroner.
PRIMÄR LATERAL SKLEROS
Vid primär lateral skleros påverkar motorneurondegeneration och atrofi endast de övre motorneuronerna.
PROGRESSIV MUSKULÄR ATROFI
Vid progressiv muskelskleros påverkar degenerationsprocessen och atrofi hos motorneuronerna endast de nedre motorneuronerna.
PROGRESSIV PULLARPARALYS
Vid progressiv bulbar pares visar de flesta vetenskapliga bevisen att degenerering av motorneuron och atrofi främst påverkar de nedre motorneuronerna.
PSEUDOBULBARPARALYS
Vid pseudobulbar pares gäller degenerationsprocessen och atrofi hos motorneuronerna de övre motorneuronerna i hjärnstammen, som är en del av den så kallade kortikobulära kanalen.
SMA
Vid SMA riktar motorneurondegeneration och atrofi mot några lägre motoriska neuroner.
Symtom, tecken och komplikationer
Möjliga symptom och tecken på motorneuronsjukdom inkluderar:
- Känsla av svaghet och följsamhet utspridd i olika delar av kroppen (t.ex.: bål, armar, hand, käke, ben, fötter, höfter, etc.);
- Problem med att tugga och svälja, och spasticitet i tungan;
- Problem med promenader, problem med balans och förekomst av spasticitet i lemmarna;
- Skakningar i armarna
- Oförmåga att greppa händerna;
- Återkommande muskelkramper och fascikulationer;
- Svårt att hålla huvudet uppe
- Svårighet att upprätthålla en upprätt hållning
- Sluddrigt tal (dysartri)
- Förlust av reflexer
- Andningssvårigheter.
För att undvika tvivel är det viktigt att specificera att omfattningen av den symptomatologiska bilden beror på vilken typ av motorneuronsjukdom som finns.Till exempel inkluderar ALS alla de kliniska manifestationer som anges ovan, medan pseudobulbar förlamning endast inkluderar de kliniska manifestationer som har som deras föremål förmågan att svälja, förmågan att tugga, tunga och tal.
KOMPLIKATIONER
Som ett resultat av en progressiv och oundviklig degeneration av motorneuroner innebär varje motorneuronsjukdom, i mer eller mindre långa tider, uppkomsten av allvarliga komplikationer, varav några har ett dödligt utfall.
Komplikationerna i fråga motsvarar i själva verket en markant försämring av de olika symptomen som nämns ovan.
Därför blir gångsvårigheter till en "fullständig oförmåga" att använda benet (patienter i detta tillstånd behöver faktiskt en rullstol); dysartri blir fullständig brist på användning av tal (vissa patienter använder speciella elektroniska enheter för att kommunicera); tugg- och sväljproblem förvärras till den grad att patienten behöver medicinskt stöd för artificiell näring; andningssvårigheter blir total oförmåga att andas (patienter behöver kontinuerligt stöd för spontan andning); och så vidare.
Varje motorneuronsjukdom har mycket olika tider och metoder för symptomutveckling.
Till exempel, när det gäller ALS, inträffar det sista stadiet av sjukdomen 1-3 år efter det att de första symtomen uppträder; i progressiv bulbar förlamning, redan efter 6 månader; vid primär lateral skleros, efter ett eller två tiotals år, i AMP, efter 2-4 år; etc.
Huvudorsak till döden
Hos de flesta patienter med livshotande neuronsjukdom (t.ex. ALS eller progressiv bulbar pares) inträffar död på grund av allvarligt andningssvikt eller svår lunginflammation.
Diagnos
För närvarande finns det inget mycket specifikt diagnostiskt test, vilket gör det möjligt att med säkerhet identifiera en given motorneuronsjukdom.
Därför måste läkare använda olika tester för att diagnostisera motorneuronsjukdom, varav några också syftar till att utesluta patologier med liknande symptom (differentialdiagnos).
Tester för att diagnostisera motorneuronsjukdom inkluderar:
- Den fysiska undersökningen;
- Test av elektromyografi och nervledningshastighet;
- Laboratorietester på blod och urin;
- MR- och / eller CT -skanning av hjärnan och ryggmärgen (för differentialdiagnos);
- Muskelbiopsi (för differentialdiagnos);
- Ländryggen punktering (för differentialdiagnos).
Terapi
För närvarande är varje motorneuronsjukdom ett obotligt tillstånd, i den meningen att det varken finns behandlingar som kan stoppa den progressiva degenerationen av motorneuroner eller, mycket mindre, behandlingar som kan läka degenererade motorneuroner.
De enda behandlingarna som personer med motorneuronsjukdom kan lita på är behandlingar av symptomatisk typ (eller symtomatisk behandling). Som man kan förstå är symptomatisk terapi en terapi som syftar till att lindra ett eller en rad symtom för att förbättra patientens livskvalitet.
Symptomatiska behandlingar för motorneuronsjukdomar varierar beroende på de symtom som finns: till exempel, om en motorneuronsjukdom försämrar gång- och tugg- och sväljfärdigheter, behöver patienten stöd för att gå eller röra sig (t.ex. kryckor eller stol på hjul) och näringsstöd ( t.ex. konstgjord näring)
Effektiviteten av symtomatiska terapier beror på svårighetsgraden av motorneuronsjukdomen: det finns motoriska neuronsjukdomar vars symptom är mer behandlingsbara än i andra fall.
Prognos
Motorneuronsjukdomar orsakar irreversibla och obotliga skador på nervsystemet, påverkar patienternas livskvalitet allvarligt och är i vissa former dödliga.
Allt detta förklarar varför läkare i närvaro av en generisk motorneuronsjukdom vanligtvis beskriver en ogynnsam prognos.
I vissa undantagsfall överlever patienten i cirka tio år.
En minoritet av patienterna lever med sjukdomen i cirka tjugo år.
