Så är dvärgism
Dvärgväxt är en allvarlig statisk defekt, för vilken - i slutet av puberteten - höjden inte når 130 cm hos män och 125 cm hos kvinnor. När höjden överstiger dessa värden, men fortfarande ligger under en och en halv meter, talar vi om måttlig statisk hypoevolutism. Med tanke på den stora variationen mellan de olika etniska grupperna förblir de statliga referensvärdena indikativa.
Vi talar om infantil-dvärgväxt när det allvarliga somatiska underskottet i post-pubertetsperioden åtföljs av beständigheten hos barndomens karakteristiska särdrag. Harmoniska dvärgväxter skiljer sig också från andra disharmoniska; i det första fallet kroppsförhållanden, intellektuella och sexuella utvecklingen faller inom normen, medan i den andra förloras den naturliga harmonin mellan de olika kroppssegmenten.
Klassificering och orsaker
Han Pingping, med sina 73 cm i höjd, har länge varit den kortaste mannen i världen (på bilden ser vi honom vid 20 års ålder, kort före hans död den 13 mars 2010); hans dvärgväxt berodde på en sjukdom som kallas osteogenesis imperfecta, som inkluderar en heterogen grupp av ärftliga bindvävssjukdomar.
Alla dessa förtydliganden är nödvändiga för att klassificera de många formerna av dvärgväxt.
En av de vanligaste, som kallas hypofysdvärgväxt, orsakas av en defekt i utsöndringen och / eller verkan av GH (somatotrop eller tillväxthormon). Denna sjukdom orsakar ett allvarligt tillväxtunderskott, men det finns inga defekter av intelligens eller större avvikelser i sexuell utveckling (puberteten är fortfarande försenad) .Det är därför en form av harmonisk dvärgväxt. Formen på sköldkörteln är istället ett typiskt exempel på disharmonisk dvärgväxt : lemmarna är dåligt utvecklade med avseende på stammen och ansiktsutseendet återspeglar den allvarliga mentala bristen (myxedematösa ansikten, med svullna ögonlock och läppar, stor tunga som sticker ut från munnen). Sexuell utveckling äventyras också allvarligt: sekundära sexuella egenskaper mognar inte vid puberteten och menarche förekommer inte hos kvinnor.
Dvärgväxt kan också vara av en missbildande / disharmonisk typ; detta är exempelvis fallet med achondroplasi, en ärftlig genetisk sjukdom, med ett autosomalt dominant mönster, som påverkar broskarna och uppträder med en frekvens på cirka ett fall vid 10 000 /20 000 levande födda. Denna förekomst gör det till den vanligaste bland de olika formerna av dvärgväxt (ansvarig för 7 av 10 fall). För tidig svetsning av konjugeringsbrosk åtföljs av korta ben, särskilt i de proximala segmenten, med avseende på stammen. Lår och armar är därför extremt korta , medan den sittande staturen är nästan normal Intellektuell och sexuell utveckling ligger inom normen, händerna är korta och fyrkantiga, med samma längd som de fyra sista fingrarna, huvudet är mycket voluminöst och avrundat, med en framträdande panna.
Andra former av dvärgväxt inkluderar: osteogenesis imperfecta (bendvärgväxt), mukopolysackaridos, Hurlers syndrom eller gargoilism, Morquio syndrom, Virchow-Secke syndrom och Turners syndrom.
Behandling
För ytterligare information: Läkemedel för behandling av dvärgväxt
Behandlingsmöjligheterna är underordnade ursprungsorsakerna; hos barn och ungdomar som drabbats av hypofysdvärgväxt kan statlig tillväxt främjas med lämpliga hormonbehandlingar, speciellt genom dagliga injektioner av somatotropin (tillväxthormon).
Den kontroversiella kirurgiska tekniken för osteogenetisk distraktion kan istället vara till hjälp för att förlänga, korrigera och stabilisera benmissbildningarna som följer med akondroplastisk dvärgväxt.
