Vad är Harlequin Ichthyosis
"Harlequin ichthyosis - även känd som" diffus fetal keratos "eller" Harlequin foster " - är en mycket sällsynt genodermatos, som förvandlar de drabbade till groteske och monstruösa former. Tyvärr, av just denna anledning" lockar "ichthyosis Arlecchino" en stort antal människor, mer och mer fascinerade av de patologiska fynden av sjukdomen.
Frekvens
Harlequin ichthyosis är en så sällsynt patologi att den inte alltid finns med i listan över ichthyosis: statistik visar att denna medfödda ichyyotiska form påverkar en av varje miljon nyfödda. Med tanke på bristen på vissa epidemiologiska data uppskattas dock att patologin hypotetiskt kan manifestera sig hos en person på 500 000.
Tyvärr har Harlequin ichthyosis så allvarliga konsekvenser för organismen att det i de flesta fall orsakar det nyfödda inom några dagar efter födseln.
Orsaker
Harlequin ichthyosis är en genetisk sjukdom som överförs på ett autosomalt recessivt sätt: symtomen manifesterar sig från födseln, därför kan patologin inte manifestera sig under livets gång.
Det har nyligen upptäckts att sjukdomen orsakas av en förändring i ABCA12 -genen, som ligger på den långa armen av kromosom 2. ABCA 12 -genen är också inblandad i lamellär iktyos, som dock manifesterar sig i en mycket mildare form än för Harlequin iktyos.
Forskare vid Hokkaido University, Japan, har identifierat att mutationer på nivån av ABCA12 -genen är relaterade till en förkortning eller förlust (deletion) av en del av det kodade proteinet: för att bättre förstå, forskarna, analysera genen som är involverad i den iktyotiska manifestationen , insåg de att det muterade proteinet av samma gen hade märkts i många fall av Harlequin ichthyosis, och därför kom de fram till att ABCA12 -genen är den utlösande orsaken. För att få större bekräftelse har forskarna analyserat ABCA12 gen hos friska försökspersoner, för att verifiera om genen verkligen har en viktig roll i keratiniseringen av huden. Deras hypotes visades, följaktligen är det fastställt att mutationen av ABCA12 -genen är ansvarig för Harlequin ichthyosis.
Diagnos
Upptäckten av typen och platsen för den genetiska mutationen som är ansvarig för Harlequin ichthyosis har gjort det möjligt för forskningen att ta ett stort steg framåt i den förebyggande diagnosen av denna mycket allvarliga hudsjukdom.
Faktum är att fördelarna med "identifieringen av den" skyldiga "genen har gjort det möjligt att diagnostisera sjukdomen före födseln: diagnosen måste ställas på fostrets DNA, vanligtvis under andra trimestern av graviditeten. Det är inte ett test som utförs på alla gravida kvinnor, men familjer med risk för Harlequin ichthyosis bör genomgå testet.
Om undersökningen för några år sedan genomfördes genom fetoskopi (invasiv undersökning som involverade biopsi av fostrets hud i ett avancerat stadium av graviditeten), har analysen av DNA från fostrets celler för närvarande visat sig vara en bättre teknik för att diagnostisera förebyggande Harlequin ichthyosis, inte bara för att den inte är invasiv, utan också på grund av dess mer exakta och snabba resultat (eftersom det kan göras inom den tionde graviditetsveckan).
Tecken och symtom
Barn med Harlequin ichthyosis har tjock hud vilket försvårar alla rörelser. Omedelbart efter födseln "torkar" den förtjockade huden, vilket ger upphov till bildandet av de typiska plattformiga kvadratiska placken på ytan av den nyfödda (därav namnet "Arlecchino").
Denna hud, så förtjockad och täckt med torra fjäll, tappar sin naturliga elasticitet och bildar en slags rustning på kroppen så styv att den - förutom att förhindra alla rörelser hos det ofödda barnet - allvarligt förvanskar dess former och egenskaper. Sjukdomen påverkar faktiskt hela kroppens yta, vilket innebär att även de mest otänkbara områden påverkas och omvandlas till bisarra och onaturliga former: ögonlocken och läpparna vänds utåt (ur medicinsk synvinkel är utsprången av ögonlocken och läpparna kallas respektive ectropion och eclabion), liksom öronens hud.
Orsaken till hudens eversion beror på dess överdriven förtjockning och den resulterande styvheten.
Eftersom de uttorkade och styva romboidplattorna förhindrar korrekt andning är det mycket troligt att barnet dör efter några dagar efter födseln. Dessutom är huden mer utsatt för bakteriella infektioner, gynnade av hudsprickor.Ändå kan barnet, som misslyckas med att mata ordentligt, dö av dåligt näringsintag.
Botemedel och förhoppningar
Modern vetenskap genomför en allt mer exakt forskningsplan för att öka chansen att överleva för dem som är födda med Harlequin ichthyosis. Den systemiska administreringen av retinoider redan i den akuta fasen (som sammanfaller med perioden omedelbart efter födseln) tillåter, även om den inte helt botar sjukdomen, att lindra symptomen.
Intensivvård som utförs omedelbart efter födseln har gjort det möjligt att få överlevnad för några nyfödda. När de växte upp visade dessa patienter hudsymtom som liknade de som finns i de allvarligare formerna av lamellär ichthyosis i dess icke-bulliga variant (mer känd som "Congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma"), huden på dessa individer verkar därför skalad och röd, men fri från blåsor.
Forskningsframsteg
Traditionell medicin utvecklas med stormsteg, eftersom ett projekt pågår för att fastställa diagnostiska tekniker för att skapa en innovativ assisterad befruktningsmetod för urval av friska embryon.
Harlequin ichthyosis döljer dock fortfarande många oklarheter, vilket vetenskapen inte kan förklara.
Sammanfattning
För att fixa begreppen ...
