Om en cell i mitos utsätts för verkan av ämnen, såsom kolkicin, kallad mitotiska eller antimitotiska gifter, eller statmokinetik, blockeras centromerernas migrationsmekanism i spindeln och kromosomerna förblir i metafasstadiet. De kan fixa , fotografera och förstora kromosomerna, sedan ordna dem i en ordnad serie enligt väldefinierade klassificeringskriterier (centromerens relativa position och storlek). För varje cell erhålls således en karyotyp; medelvärdet (för att undvika enskilda fel) utgör karyotypindividen.
De lättast detekterbara kromosomavvikelserna är de som beror på trisomi, monosomi eller nullisomi. Dessa motsvarar närvaron av tre, en eller inga kromosomer av en given typ. Förekomsten av endast en eller tre kromosomer kan vara förenlig med oberoende liv, om än med morfologiska och metaboliska förändringar som ofta är mycket allvarliga, vilket förändrar den normala dosbalansen och interaktionen mellan gener; nullisomi är att betrakta som dödlig, eftersom den totala bristen på alla gener som finns i ett kromosompar inte kan kompenseras.
Ett klassiskt fall av trisomi är "trisomi 2" eller Downs syndrom, allmänt känt som "mongolism".
Ett fall av monosomi inträffar, som vi kommer att se, i Turners syndrom, där det bara finns en gonosom (X).
Det är möjligt att skilja aberration genom translokation från den med meiotisk nondisjunction. Orsaken, effekterna, den ärftliga överföringen och följaktligen den eugeniska prognosen är olika, liksom cytologisk lättnad.
CYTOPLASMATISK ARV
All behandling av genetik som utförts hittills är baserad på studier av beteendet hos kärn -DNA, dess överföring, dess relation till den cytoplasmatiska och yttre miljön.
Även om kärnans roll i ärftlighet är absolut avgörande, finns det också fenomen med ärftlig överföring kopplad på olika sätt till cytoplasman.Till exempel kan cytoplasmatiska organeller med sin egen genetiska kontinuitet (mitokondrier, plastider, centrioler) presentera separata ärftliga överföringsfenomen ... från nukleära, om än med komplexa interaktioner. Även innehållet i reservmaterial som moderorganismen levererar till embryot för dess initiala utveckling kan avgöra fenomen av cytoplasmatiskt arv. Generellt kan man säga att uttrycket av ärftligt arv är olika betingad av interaktionen med faktorer i den cytoplasmatiska och extracellulära miljön.
