Huntingtons sjukdom (eller Huntingtons sjukdom)

ansvarig för rörelse, beteende och resonemang.

Sjukdomen är uppkallad efter George Huntington som först beskrev den 1872 som en ärftlig sjukdom.

Shutterstock

Huntingtons sjukdom orsakas i själva verket av mutationen av genen som kodar för huntingtinproteinet (HTT). När den förändras orsakar denna gen (Htt) produktionen av ett onormalt HTT -protein som orsakar döden av grupper av neuroner i hjärnan. Initialt är den mest drabbade delen djupt lokaliserad (basens kärnor). När Huntingtons sjukdom fortskrider inträffar döden av neuroner som finns i cortex, därför mer på ytan. När sjukdomen fortskrider blir hela hjärnan atrofisk (minskar i vikt och volym). Uttrycket för den irreversibla skadan som neuroner drabbas av består av allt allvarligare underskott. Tyvärr finns det inget botemedel för närvarande.

som bärs av generna är för små för att ses under mikroskopet. Huntingtons sjukdom är en följd av en proteinvikning, det vill säga en misslyckande med att nå proteinets ursprungliga form.