Kännetecknande för Turners syndrom är en "numerisk eller strukturell förändring av X -könskromosomerna: vissa patienter saknar en X -kromosom i varje cell i kroppen och bara i en del; andra har en strukturellt förändrad och defekt andra X -kromosom; andra fortfarande har de celler med endast en X -kromosom och celler där, i stället för en andra X -kromosom, finns delar av Y -kromosomen (dvs könskromosomen som identifierar det manliga könet).
Turners syndrom är vanligtvis ansvarig för kort växtlighet och misslyckande med att utveckla äggstockarna; Dessutom är det mycket ofta förknippat med medfödda hjärt- och njurfel och olika fysiska avvikelser.
Turners syndrom går inte att bota; patienter kan dock räkna med olika symptombehandlingar som kan dämpa de viktigaste konsekvenserna av deras tillstånd.
Turners syndrom är också känt som Ullrich-Turners syndrom eller monosomi X och med den alfanumeriska förkortningen 45, X.
Epidemiologi: Hur vanligt är Turners syndrom
Statistik visar att varannan 2 000–2 500 kvinnor föds med Turners syndrom.
Faktum är att denna genetiska sjukdom är vanligare än ovan, men i de flesta fall orsakar den missfall eller död vid födseln.
Visste du att ...
Enligt vissa uppskattningar är Turners syndrom i USA ansvarigt för 10% av de totala fallen av missfall.
människan och komplexet av gener som utgör den senare.I en frisk människa finns det totalt 23 par kromosomer; en kopia av varje par är av moderns ursprung (dvs härrör från modern), medan den andra kopian är av faderligt ursprung (dvs härrör från fadern).
Av de 23 par kromosomer som utgör det mänskliga genetiska arvet är ett par - för att vara exakt det 23: e - avgörande för individens kön (könskromosomer), medan de återstående 22 paren påverkar alla andra egenskaper och funktioner hos kropp. människa (autosomala kromosomer).
För att förstå Turners syndrom måste uppmärksamheten riktas mot könskromosomerna.
Paret könskromosomer som finns i kvinnan skiljer sig från paret som finns i mannen: kvinnan har två kromosomer som heter X, medan mannen har en X -kromosom och en kromosom definierad som Y.
Rätt antal könskromosomer är grundläggande för människans välbefinnande, hälsa och rätta utveckling; närvaron eller frånvaron av en könskromosom, antingen X eller Y, har faktiskt alltid djupgående konsekvenser.
På samma sätt är det för hälsan och den korrekta utvecklingen av individen viktigt att könskromosomerna har en lämplig struktur; bristen på kromosomala delar, även minimala, innebär faktiskt viktiga biologiska dysfunktioner.
Turners syndrom: Patogenes
Den kromosomala förändring som är karakteristisk för Turners syndrom kan vara en följd av:
- Ett fel under bildningsprocessen för en av könscellerna (könsceller) från vilken den sjuka personen, genom deras förening, har sitt ursprung. Detta fel, som består av ett icke-disjunktionsfenomen, leder till generering av en könscell med ett förändrat arv av könskromosomer.
I denna specifika situation är den kromosomala förändringen resultatet av en avvikande händelse som inträffade före befruktningen; detta betyder att befruktningsprodukten kommer att bibehålla den ovan nämnda förändringen i varje cell i organismen.
eller av:
- Ett fel under celldelningsprocessen för det befruktade ägget. Återigen är det ett fel som ändrar antalet könskromosomer i en cell; men till skillnad från den tidigare situationen är den kromosomala förändringen begränsad till cellinjen som stiger från den cellen som blev huvudpersonen i det ovannämnda felet (organismen som kommer att födas kommer därför att ha celler med en normal kromosomprofil och celler med en förändrad kromosomprofil).
Under båda de omständigheter som beskrivs ovan är Turners syndrom inte ärftligt i naturen (även om könscellerna tillhör föräldrarna är förändringen som skiljer en av dem bara resultatet av en sporadisk onormal händelse).
Turners syndrom: Monosomi, mosaik och andra kromosomala kit
Genom sina studier observerade experterna att det finns minst 4 olika kromosomsatser associerade med Turners syndrom.
Den vanligaste kromosomuppsättningen (50-60% av fallen) är den som kännetecknas av monosomi X; monosomi X indikerar frånvaron, i varje cell i patientens kropp, av en andra X -kromosom.
Monosomi X förklaras av en "kromosomal förändring som inträffade redan före befruktningen och rörande de sexuella celler vars möte ledde till att den sjuka individen föddes.
Den näst mest utbredda kromosomuppsättningen är den som kännetecknas av ett mosaikfenomen, så att endast en del av cellerna i den sjuka organismen har en X -kromosom, medan den återstående delen har två.
Mosaicism är typisk för när den kromosomala förändring som sjukdomen uppstår från uppstår efter befruktningen, i en fas av processen att dela det befruktade ägget.
Den tredje möjliga kromosomuppsättningen är den som markeras av närvaron av en normal X -kromosom och en X -kromosom förändrad i struktur; känd som en ringkromosom eller isokromosom, är denna strukturförändrade X-kromosom uppenbarligen icke-funktionell.
Förekomsten av en strukturellt onormal X -kromosom kan förklaras både av ett fel i bildandet av könsceller som gav bort den sjuka organismen, och av ett fel i celldelningen av det befruktade ägget.
Mycket sällan hittad, den fjärde och sista möjliga kromosomen är den som kännetecknas av celler med endast en X -kromosom och celler med bara en X -kromosom och del av Y -kromosomen (många gånger är denna Y -kromosom kopplad till en autosomal kromosom).
Ämnen med denna kromosomuppsättning anses vara kvinnor, eftersom den del av Y -kromosomen som finns inte är tillräcklig för att producera de manliga sexuella egenskaperna.
Turners syndrom: är det ärftligt?
Turners syndrom är inte en ärftlig genetisk störning; detta kan ju bara vara fallet, med tanke på att sjuka kvinnor som är bärare av den kromosomala förändringen och av patologin i allmänhet är sterila.
Turners syndrom: riskfaktorer
De kromosomala förändringarna som orsakar Turners syndrom är resultatet av totalt slumpmässiga och oförutsägbara händelser.
Baserat på nuvarande kunskap verkar familjehistoria inte påverka sjukdomsuppkomsten på något sätt.
klinisk.Patientens ålder är en viktig faktor; i själva verket är vissa manifestationer av sjukdomen karakteristiska för prenatal fas och för tidig barndom, andra för ungdomar och ännu andra för vuxen ålder.
Prenatal ålder och tidig barndom
Lymfödem
Det vanligaste symptomet i prenatal ålder och under de första åren av livet är lymfödem.
Lymfödem består av en stagnation av lymf i vissa delar av kroppen, både organ och vävnader; denna stagnation orsakar lokal svullnad.
I prenatal ålder påverkar lymfödem halsområdet; i detta skede kallas det också cystiskt hygrom.
I barndomen sträcker sig lymfödem också till händer och fötter (anklar).
Medfödda kardiovaskulära avvikelser
Bärare av Turners syndrom kan ha medfödda kardiovaskulära missbildningar; bland dessa anomalier utmärker sig särskilt bicuspid aortaklaffen, aortakoartation, aortaklaffstenos och aorta -uppstötning.
Medfödda njurfel
Ungefär en tredjedel av kvinnorna med Turners syndrom är födda med njurfel. specifikt kan det:
- Presentera den så kallade hästsko-njuren,
- Njur saknas (renal agenes),
- Lider av dålig blodtillförsel till njurarna.
I allmänhet är patienter med njurfunktioner mer benägna att hypertoni och urinvägsinfektioner.
Fysiska avvikelser
Utseendet hos kvinnor med Turners syndrom kännetecknas av en rad fysiska egenskaper, som är uppenbara redan under de första åren av livet.
Bland dessa möjliga fysiska konnotationer förtjänar följande att nämnas:
- Den korta nacken och den sk pterigium colli;
- Ptosis och epicanthus;
- Låga öron och framstående öron;
- Det breda bröstet och bröstvårtorna har stora avstånd från varandra;
- Fiskmunnen och den höga och hyperkonvexa gommen (ogival gommen);
- Spikarna strama och pekar uppåt;
- Förekomsten av många mol.
- Cubitus valgus (avvikande lateral avvikelse i underarmen från armbågen);
- Den låga hårfästet på baksidan av huvudet;
- Den lilla underkäken (micrognathia) och bakåtförskjutningen av maxilla (retrognathia);
- Fingrarna, både händer och fötter, är kortare än normalt (i de flesta fall är den fjärde och femte metakarpalen och den fjärde och femte mellanfoten inblandade);
- Den platta foten.
Dessutom bör den genomsnittliga höjden och den låga tillväxthastigheten noteras.
Otitis media
Flickor med Turners syndrom tenderar att drabbas av återkommande akut otitis media och effusive otitis media.
Vid en senare ålder kan denna trend få obehagliga konsekvenser.
Ungdom och vuxen ålder
I början av tonåren manifesterar Turners syndrom sig med de problem som bäst kännetecknar det: kort växtlighet och omogna, rudimentära äggstockar.
Kort
Vid Turners syndrom är kort statur ett kännetecken, eftersom patienterna uppenbarligen är kortare än sina kamrater.
Den genomsnittliga höjden på Turners syndrombärare är cirka 140 centimeter.
Problemet med kort statur beror på många orsaker, först och främst hormonella faktorer (tillväxthormon).
Omogna äggstockar
Underlåtenhet att mogna äggstockarna leder till otillräcklig produktion av kvinnliga könshormoner (östrogen och progesteron).
Hos en kvinna i pubertetsåldern gör bristen på könshormoner det omöjligt för den korrekta utvecklingen av sexuella egenskaper (puberteten) och menstruationens början. Dessutom är det en orsak till sterilitet hos kvinnor som anses vara i fertil ålder. .
Turners syndrom och intelligens
Kvinnor med Turners syndrom tenderar att ha vissa svårigheter att lära sig de så kallade icke-verbala färdigheterna (t.ex. visuellt-konstruktiva svårigheter, visuell-rumslig intelligens, matematik, rumsligt arbetsminne, finmotorik), medan de har olika styrkor i så kallade verbala färdigheter.
Utöver de ovannämnda svårigheterna har personer med Turners syndrom en "normal intelligens, som gör att de kan leva ett produktivt liv, både i skolan och på jobbet."
Turners syndrom: komplikationer
Olika komplikationer är associerade med Turners syndrom, inklusive:
- Kardiovaskulära problem. Medfödd hjärta och aortaavvikelser kan resultera i pulmonell hypertoni och aortadissektion.
Potentiellt dödliga, problem av denna art är vanligare hos kvinnor med monosomi Turners syndrom. - Hypertoni. Det är en möjlig följd av njurfel.
- Återkommande njurinfektioner. Det är en annan möjlig följd av njurfel.
- Hashimotos tyreoidit och efterföljande hypotyreos. Hashimotos tyreoidit är en autoimmun sjukdom som försämrar sköldkörtelns aktivitet och hormonproduktionen av sköldkörtelhormoner (hypotyreos).
- Dålig syn. Synstörningar typiska för Turners syndrom är amblyopi (lat öga), närsynthet och strabismus.
- Hörselnedsättning Det är vanligt hos patienter som har drabbats av återkommande otitis media.
- Skelettproblem. Hos kvinnor med Turners syndrom gynnar den låga mängden östrogen uppkomsten av osteoporos; dessutom tenderar många patienter att utveckla skolios eller hyperkyfos.
- Diabetes mellitus och fetma.
Observera också sambandet mellan Turners syndrom och tillstånd som celiaki och gastroesofageal refluxsjukdom.
Turners syndrom: när ska man oroa sig?
Hos en kvinnlig individ är misstänkta tecken: kort växtlighet, lymfödem i prenatal ålder och i tidig ålder, vid hals och underlåtenhet att utveckla puberteten med allt som hör till det.
.
Den "fysiska undersökningen och familjens historia är användbara och nödvändiga undersökningar, men inte tillräckliga för att beskriva en definitiv diagnos; de är verkligen grundläggande för att formulera en" diagnostisk hypotes.
Turners syndrom: det genetiska testet
För utvärdering av den kromosomala strukturen är föremålet för den genetiska analysen vanligtvis ett blodprov av den förmodade patienten, på lämpligt sätt.
Det genetiska testet gör det möjligt att fastställa frånvaron av en X -kromosom eller strukturella förändringar av en av de två X -kromosomerna.
Väntetider för resultaten av ett sådant test är vanligtvis cirka 15-20 dagar.
Turners syndrom: Prenatal diagnos
Turners syndrom kan också diagnostiseras i prenatal ålder (dvs. före födseln).
För identifiering, fostervattenprov eller villocentes och laboratorieanalyser efter dessa diagnostiska tester kan användas; dessutom har fostrets DNA -test också använts i några år.
Man bör komma ihåg att användningen av fostervattenprov eller CVS sker endast om det finns "misstanken att det ofödda barnet är bärare av en" genetisk anomali som Turners syndrom; detta beror på att de är två tester förknippade med en icke försumbar risk för abort.
, kardiolog, genetiker, ortoped, urolog, ögonläkare, ögonläkare, gastroenterolog och tandläkare.Det är också värt att notera vikten av en psykologexpert, eftersom kvinnor med Turners syndrom ofta lider av sitt tillstånd.
Turners syndrom och hormonbehandling
En nyckelroll i den terapeutiska hanteringen av Turners syndrom är hormonbehandling baserad på administrering av:
- Tillväxthormon (GH) e
- Kvinnliga könshormoner (östrogen och progesteron).
Tillväxthormon i Turners syndrom
Som kan förstås tjänar GH-baserad hormonbehandling till att främja statisk tillväxt hos patienter.
Vanligtvis börjar denna terapi i tidig barndom och fortsätter till 15-16 års ålder (i vilken ålder en kvinna vanligtvis slutar växa).
Under hela behandlingstiden finns det en injektion av tillväxthormon per dag.
Det GH -hormon som för närvarande används är en produkt som syntetiseras i laboratoriet tack vare bioteknik; tidigare kom det dock från hypofysen hos kadaver.
Förutom att säkerställa större tillgänglighet av GH -hormon har denna förändring gjort det möjligt att avbryta den infektionsrisk som är förknippad med användningen av en produkt som kommer från ett lik som eventuellt bär någon smittsam infektion.
Under hela perioden med GH-baserad hormonbehandling är det mycket viktigt att övervaka patienters blodsocker, eftersom denna behandling kan främja hyperglykemi (och diabetes).
För att GH -administration ska vara effektiv är det viktigt att behandlingen påbörjas omedelbart.
Visste du att ...
Hos kvinnor med Turners syndrom kan en korrekt GH-baserad hormonbehandling garantera en total tillväxt på 5-9 centimeter, uppenbarligen vid administreringens slut (därför vid 15-16 år).
Sexhormoner i Turners syndrom
Hos patienter med Turners syndrom syftar hormonbehandling baserad på östrogen och progesteron till att främja pubertetsutveckling och inducera och reglera menstruationscykeln.
Början av administrationen av ovannämnda hormoner måste sammanfalla med början av kvinnlig pubertet, som är daterad omkring 11 år; i verkligheten, för att vara mer exakt, vid 11 började han östrogenbaserad terapi och bara en tid efter det baserat på progesteron.
Exogent östrogen är avgörande för utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper (t.ex. bröstbildning) och livmoderns mognad; det bör också tilläggas att det är viktigt för att begränsa juvenil osteoporos, vilket är en möjlig komplikation av Turners syndrom.
Å andra sidan är exogent progesteron viktigt för att inducera och reglera menstruationscykeln.
Som regel bör könshormonterapi fortsätta åtminstone fram till klimakteriet, dvs. runt 50 års ålder.
När det gäller administreringssättet kan detta vara oralt (tablett) eller transkutant (plåster eller gel).
När det gäller doseringen varierar detta beroende på olika faktorer, först och främst patientens ålder (i allmänhet ökar de med åldern).
Turners syndrom och psykoterapi
Kvinnor med Turners syndrom tenderar att ha låg självkänsla och lider av depression; orsakerna är:
- Frånvaron av ett normalt reproduktionssystem;
- Frånvaron av normala sekundära sexuella egenskaper;
- Sterilitet;
- Oförmågan att leva ett normalt sexliv;
- Kort statur och fysiska avvikelser.
Psykoterapi och familjens närhet kan hjälpa patienter att leva sitt tillstånd med större lugn och att tro på möjligheten till en "tillfredsställande existens.
Turners syndrom och fertilitet
I allmänhet innebär Turners syndrom infertilitet; Det finns dock sällsynta fall där patienten är fertil och kan bli gravid.
För en kvinna med Turners syndrom kan graviditet vara en fara, eftersom detta tillstånd orsakar hjärtstress som hos en person med hjärtabnormaliteter (som de med Turners syndrom) kan få obehagliga konsekvenser.
Turners syndrom och övervakning
Med tanke på de farliga komplikationer som kan uppstå från Turners syndrom är det viktigt att patienterna genomgår regelbundna kliniska kontroller för att förhindra eller åtminstone hantera vissa konsekvenser omedelbart.
När vi går in på mer detaljer, här är de undersökningar och tester som en kvinna med Turners syndrom bör utföra regelbundet:
- Minst en gång om året, blodprov för att kontrollera:
- Sköldkörtelns funktion;
- Leverfunktion;
- Kolesterolnivåer;
- Glykemi.
- En gång vartannat år, blodprov för att utvärdera:
- Gluten tolerans;
- Östrogennivå.
- En gång om året, en bedömning av hörseln och, mer allmänt, av öratens hälsotillstånd.
- En gång om året, en synundersökning.
- Flera gånger om året, ett kardiologiskt besök, inklusive EKG och ekokardiografi, för att kontrollera:
- Aortans storlek och kaliber;
- Blodflödet längs de olika hjärtfacken (förmaken och ventriklarna);
- Lungartärernas hälsotillstånd.
- Blodtrycket mäts flera gånger om året för att snabbt identifiera eventuella ökningar.
- En gång om året, en ultraljudsundersökning av njurarna för att observera hälsotillståndet i njurblåsan.
- En gång om året, en utvärdering av skeletthälsa, för att snabbt identifiera problem som skolios och osteoporos.
- Minst en gång om året, ett blodsockertest och viktkontroll för att förhindra diabetes mellitus och fetma.
- En gång om året, ett tandläkarbesök för att övervaka eventuella avvikelser i käken eller underkäken.
