CVS är en invasiv diagnostisk teknik baserad på strävan efter chorionic villi under ultraljudskontroll och på efterföljande laboratorieanalys av den aspirerade vävnaden.
Den diagnostiska motiveringen för CVS ligger i samma cellulära ursprung för foster och chorionic villi, båda härledda från zygoten (cell som härrör från fusionen mellan äggceller och spermier). Följaktligen är kromosomerna i de chorioniska villierna samma i fostercellerna, och deras undersökning gör det möjligt att diagnostisera kromosomavvikelser hos fostret (inklusive Downs syndrom) och olika genetiska sjukdomar (cystisk fibros, bräckligt X -syndrom, dövhet); på begäran, villocentesen gör det också möjligt att fastställa fostrets faderskap.
Kromosomanalysen (cytogenetisk undersökning) gör det möjligt att identifiera numeriska och strukturella anomalier hos kromosomerna, medan den genetiska analysen (molekylär undersökning) gör det möjligt att markera eventuella defekta gener.
Villocentesis: hur man gör det
Villocentes består i att avlägsna, via buken eller vaginocervikalen, en liten mängd chorionic villi (mikroskopiska förgreningar som utgör den yttersta delen av moderkakan).
Vid transabdominal CVS, efter att ha identifierat den lämpligaste punkten, steriliseras den omgivande huden. Det korioniska provet aspireras sedan under kontinuerlig ultraljudsstyrning, genom en 18-20 gauge nål gjord för att tränga igenom buken och livmoderväggen, tills den når trofoblasten (där chorionic villi finns).
Mellan de två operativa metoderna faller valet i de flesta fall på transabdominal CVS.Beslutet kan emellertid variera beroende på vad som framgår av den preliminära ultraljudsundersökningen som utförts för att fastställa graviditetsperioden (mätning av fostrets längd och skallens biometri), men också för att bedöma fostrets vitalitetsgrad (mätning av hjärtslag) och dess plats. Dessutom gör den preliminära ultraljudsundersökningen det möjligt att upptäcka eventuella multipla graviditeter, utvärdera mängden fostervatten, livmoderns position och studera livmoderplatsen på vilken moderkakan har satts in. Alla dessa element kommer att användas av läkaren för att fastställa det bästa sättet att komma åt för provtagning av den chorioniska villusen.
Under den preliminära ultraljudsundersökningen kommer det också att vara möjligt att markera eventuella tillfälliga eller absoluta kontraindikationer för CVS (livmoderanomalier, myom, etc.).
Efter en timme från slutet av undersökningen utförs ytterligare en ultraljudskontroll för att utvärdera fostrets livskraft.
Vilka är riskerna med proceduren, är CVS smärtsamt?
Chorionisk villusprovtagning utförs på en poliklinik och kräver inte bedövning eller särskild medicinsk vård. När nålen sätts in genom buken och livmodern kan kvinnan klaga på en stickande smärta, dock mild och av kort varaktighet, följt av små kramper på grund av lokaliserade sammandragningar av livmodermusklerna. Smärta är ett rent subjektivt faktum, beskriver de flesta patienter CVS som en smärtfri undersökning. Mer än själva smärtan är de flesta kvinnor därför oroliga över den lilla abortrisken som är förknippad med proceduren. Transabdominal CVS belastas faktiskt av en risk för fosterskada som kan kvantifieras i ett fall var 100- 200 undersökningar.Denna risk är utöver risken för spontan abort som finns mellan den tionde och tolfte veckan, därför helt oberoende av villocentesen eller andra diagnostiska förfaranden.Denna risk, uppskattad i 2-3 fall av 100, är signifikant associerad med moderns ålder och ökar avsevärt efter 35 års ålder. För vad som har sagts är sannolikheterna för fosterskada som kan hänföras till utförandet av CVS svåra att tolka; allt detta, tillsammans med den progressiva förbättringen av diagnostiska tekniker och procedurens säkerhet, förklarar förekomsten i litteraturen av ganska olika procent av risken för abort (ja varierar från 0,5 till 3%).
Risken för missfall ökar avsevärt när proceduren utförs transcervically (2-3%), och ännu mer om biopsitången används istället för den flexibla katetern. Många andra faktorer kan påverka fostrets förlust; risken minskar med "ökande" graviditetsålder (därför är en för tidig undersökning mycket riskabel), och graden av erfarenhet och skicklighet hos operatören, medan den ökar med "ökande" moderns ålder, i närvaro av placentamosaik och i fall av flera nålinjektioner (ibland, om än sällan (cirka 1% av fallen), är det nödvändigt att upprepa punktering och aspiration på grund av otillräckligt material som tas; i de mycket sällsynta fallen av ytterligare misslyckande är en amniocentes vanligtvis schemalagd för 2-4 veckor efter).
Efter villocentesen, i en varierande procentandel från 2 till 6% av fallen, under timmarna efter insamlingen klagar den gravida kvinnan över övergående störningar, såsom kramper i livmodern och en liten blodförlust från könsorganen; denna händelse inom vissa gränser, bör inte skrämma kvinnan, eftersom det inte är statistiskt korrelerat med abort. Mer sällan kan symtom som feber, smärtor och till och med frossa uppstå, alla symptom som - liksom alla betydande blödningar - måste omedelbart underkastas läkarvård.
För att undvika fenomen av inkompatibilitet mellan fostret och fostret, med efterföljande hemolytisk sjukdom hos nyfödda, hos icke-immuniserade Rh-negativa gravida kvinnor med en Rh-positiv partner, måste profylax med anti-D-immunglobuliner utföras (för ytterligare information: Coombs-test under graviditet Kvinnan är redan immuniserad, utförandet av CVS är kontraindicerat.
Vad ska jag göra före och efter CVS?
Under förberedelserna för tentamen ges normalt inga särskilda råd; det rekommenderas dock att måtta matförbrukningen i den sista måltiden före villocentesen och undvika överdriven ångest och ogrundade bekymmer.
Vid slutet av det diagnostiska förfarandet, efter ungefär en "timme från provtagningen, utförs ett" ultraljud för att utvärdera fostrets hjärtslag. I slutet av CVS är det inte nödvändigt att administrera antibiotika eller muskelavslappnande medel (i syfte att förhindra livmoderkontraktioner); patienten kan sedan säkert återgå till sina vanliga aktiviteter, med framsyn för att undvika intensiv fysisk ansträngning och avstå från samlag i ett par dagar. Användningen av antibiotikaprofylax efter CVS bör istället utföras om det finns riskfaktorer för chorionamniotit .
Villocentes, indikationer och resultat "
