De kliniska formerna kan vara olika i etiologi och patogenes: det finns faktiskt förvärvade och medfödda sideroblastiska anemier.
Sideroblastisk anemi känner igen olika orsaker. I vissa fall kan den förändring av hematopoes som ligger till grund för denna patologi bero på brist på vitamin B6 eller dess förändrade metabolism på grund av effekten av läkemedel eller giftiga ämnen. Andra gånger är sideroblastisk anemi en följd av block eller förändringar av hem -biosyntetisk väg.
Förutom konstaterandet av sideroblaster är den gemensamma egenskapen för dessa patologier förändringen av de normala värdena för erytrocyträkningen (generellt närvarande, men inte alltid) eldfast mot terapi. Liksom för andra former av anemi är denna situation väsentligt överlagras på en patologisk reduktion hemoglobin (Hb) under referensnivåer.
av dessa onormala kärnbildade erytroblaster är det möjligt att hitta granuler av icke-hemoglobinjärn i form av ferritin. Faktum är att vid sideroblastisk anemi kan hemoglobin (Hb) inte införliva järn i protoporfyrinet inuti de röda blodkropparna, därför ackumuleras mineralet inuti de erytroblaster som utvecklas.
Formerna för sideroblastisk anemi är vanligtvis också:
- Hypokrom, dvs. de är associerade med en lägre hemoglobinkoncentration än normala värden, för ålder och kön;
- Mikrocyter, dvs erytrocyterna är mindre än normalt.
Sammanfattningsvis:
- Vid sideroblastiska anemier har kroppen det nödvändiga järnet, men kan inte införliva det i hemoglobinmolekylen, därför:
- I perifert blod: hypokroma erytrocyter;
- I benmärgen, plats för erytropoies: sideroblaster, dvs atypiska erytroblaster som har järnkorn i ett amorft tillstånd (icke-hemoglobin, i form av ferritin) i deras cytoplasma på grund av en defekt i syntesen av hem.
- Sidereblastiska anemier kan vara ärftliga eller förvärvade. Det finns också idiopatiska former, där det inte är möjligt att identifiera en viss orsak.
- Sideroblastisk anemi är ofta relaterad till mikrocytemi och / eller hypokromi. Minskningen av hemoglobin, associerat med röda blodkroppar i blodomloppet, leder till symtom som kännetecknar anemi.
Vid både förvärvad och medfödd sideroblastisk anemi försämras hemsyntesen på grund av oförmågan att införliva järn i protoporfyrin, vilket leder till bildandet av ringsideroblaster (erytroblaster med perinukleära mitokondrier med järnavlagringar).
Förvärvad sidoblastisk anemi
Förvärvad sideroblastisk anemi är ofta associerad med myelodysplastiskt syndrom, men kan också vara sekundärt till intag av läkemedel som stör hemmetabolismen (t.ex. kloramfenikol, cykloserin, isoniazid, linezolid och pyrazinamid) eller giftiga ämnen (inklusive etanol och bly).
Förvärvade sideroblastiska anemier kan också vara ett uttryck för:
- Brist på pyridoxin (vitamin B6) och koppar;
- Neoplastisk eller annan sjukdom (t.ex. reumatoid artrit).
Förvärvad sideroblastisk anemi kännetecknas av:
- Minskad produktion av retikulocyter;
- Intramedullär död av röda blodkroppar;
- Erythroid hyperplasi i benmärgen.
Ärftlig Sideroblastisk anemi
Ärftlig sideroblastisk anemi (eller X-länkad sideroblastisk anemi) är en medfödd form som oftast är resultatet av en punktmutation i genen som kodar för ALA-syntasenzymet (ALAS2). Denna "genavvikelse stör syntesen av hem: den enzymatiska reaktionen modulerad av" ALAS2 är ett begränsande steg i hela produktionsprocessen för den protetiska hemgruppen som ingår i "hemoglobin. Genmutationen av ALAS2 överförs som en egenskap kopplad till kromosom X.
Pyridoxin är en viktig kofaktor för detta enzym, därför kan vissa patienter svara på farmakologiska doser av vitamin B6.
Vanligtvis är de röda blodkropparna vid ärftlig sideroblastisk anemi mikrocytiska och hypokroma.
Ärftliga former av sideroblastisk anemi kan orsakas av många andra mutationer (X-länkade, autosomala och mitokondriella) gener som är involverade i hemsyntes.
);Andra tecken och symtom som kan utvecklas eller bli uppenbara när sideroblastisk anemi förvärras inkluderar:
- Känsla eller domningar i händer eller fötter
- Andnöd;
- Hjärtklappning;
- Bröstsmärta.
.jpg)
