Allmänhet
Coloboma är en utvecklingsdefekt i ögat eller ögonlocket. Denna medfödda anomali är närvarande sedan födseln och innebär frånvaro av vävnad i en eller flera okulära strukturer, såsom hornhinna, iris, ciliarkropp, lins, näthinna, choroid och skiva. Optisk. Kolobom kan förekomma isolerat eller som en del av olika genetiska sjukdomar och neurologiska syndrom.
Orsaker
Ögonets kolobom orsakas av en defekt stängning av choroidsprickan under de tidiga stadierna av prenatal utveckling, runt 5-7: e graviditetsveckan. Denna händelse orsakar en missbildning i vävnaden hos en eller flera okulära strukturer, vilket kan vara ensidigt eller bilateralt (det vill säga slå ett eller båda ögonen).
Ögonlockens kolobom kan ha flera orsaker som inte är relaterade till avvikelser i ögats jordklot. Sjukdomen uppstår genom en defekt sammansmältning av ögonlockens veck vid cirka 7-8 veckors graviditet.
Flera genetiska och / eller miljöfaktorer kan bidra till att bestämma dess början.
- Miljöfaktorer inkluderar:
- Alkohol (vid fetalt alkoholsyndrom);
- Vitamin A -brist;
- Teratogena läkemedel (exempel: talidomid, mykofenolatmofetil etc.);
- Infektioner (toxoplasmos, cytomegalovirus, etc.).
- Genetiska faktorer är tydligt inblandade där en mendelsk arvsmodell av en specifik kromosomal anomali respekteras (exempel: PAX2 -genmutation, trisomi av kromosom 13, 18 eller 22 etc.). I andra fall är överföringsmetoderna mindre tydliga.
Tillhörande villkor
Kolobom av någon okulär struktur kan vara en "isolerad anomali, som påverkar annars normala ämnen, eller uppträder som en del av genetiska syndrom som också påverkar andra delar av kroppen och orsakar missbildningar i flera system. Som ett isolerat tillstånd är kolobom i allmänhet sporadiskt (inte ärftligt) Vissa familjer har emellertid visat ett autosomalt dominant arvsmönster: förekomsten av endast en kopia av den onormala genen är tillräcklig för att sjukdomen ska kunna inträffa. individer, troligen på grund av ofullständig penetration och den ansvariga genens variabla expressivitet.
Nedan är en lista över några multisystemiska syndrom som är associerade med kolobom:
- CHARGE -syndrom: kolobom, hjärtfel, choanal (nasal) atresi, utvecklingsfördröjning, missbildningar i öronen, abnormiteter i könsorganen eller urinvägarna.
- Epidermalt nevussyndrom (ENS);
- Cat-eye syndrom (Cat-eye syndrom);
- Velo-kardio-ansikts syndrom och DiGeorg syndrom;
- Kabukis syndrom (KS).
Ögonlockens kolobom kan associeras med andra syndrom som resulterar i onormal ansiktsutveckling, inklusive Treacher Collins syndrom.
Symtom
Kolobomets effekter på synen kan vara milda eller allvarligare beroende på omfattningen och strukturen som påverkas av missbildningen. Om ett kolobom till exempel påverkar ögats framsida kan synfunktionen vara normal, medan en missbildning som involverar näthinnan eller synnerven kan leda till minskad synskärpa och defekt i synfältet (centralt eller perifert) Andra tillstånd kan vara associerade med ett kolobom.
Ibland kan ögat vara litet (mikroftalmi) eller andra okulära avvikelser kan förekomma såsom: grå starr (grumling av ögats lins), glaukom (ökat tryck inuti ögat), nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser), fotofobi eller strabismus. Ett kolobom av iris kan vara uppenbart på grund av en liten saknad del, vilket ger ett ovalt utseende till eleven.
En liten eller stor utvecklingsfel i de djupare strukturerna i ena eller båda ögonen kan å andra sidan bara diagnostiseras när fundus undersöks under en rutinmässig ögonundersökning.
Chorioretinal kolobom kan förekomma i vuxen ålder, med synförlust i samband med näthinnelösning.
Ögonlockets kolobom
Ögonlockets kolobom är en defekt som varierar från bristen på en liten portion till den nästan totala frånvaron av vävnad. Vanligtvis påverkar tillståndet det övre ögonlocket.
Behandling
För närvarande finns det ingen universell behandling för synskada orsakad av kolobom.
Enheter för att korrigera brytningsfel kan hjälpa till att förbättra synskärpa. Dessutom kan ögonläkaren rekommendera speciella behandlingar för att hantera andra problem som är förknippade med missbildningen, såsom grå starr, tillväxt av nya blodkärl i ögat., Strabismus och amblyopi (om kolobomen är ensidig).
Vid svår mikroftalmi (en eller båda ögonbollarna är onormalt små) kan en protes appliceras för att hjälpa till med den symmetriska utvecklingen av ansiktet.
Andra möjliga ingrepp inkluderar:
- Irisets kolobom: För att korrigera irisens utseende kan patienter med kolobom bära färgade kontaktlinser eller söka kirurgisk reparation.
- Chorioretinal kolobom: Kirurgi kan behövas för att behandla eller förhindra att näthinnan lossnar.
- Ögonlockens kolobom: defekten lämnar en del av hornhinnan otäckt. Detta kan orsaka överdriven torrhet på grund av avdunstning av tårar. Ögat behöver vanligtvis extra smörjning och reparation.
