Makula är det centrala området på näthinnan, ansvarig för central syn; om hälsotillståndet inte är optimalt - som i fallet med makeldystrofi - är det svårt att uppfatta färger, läsa, att förstå detaljerna i en objekt, för att se tydligt. klart och fläckfritt etc.
Forskare är överens om att det finns minst tre varianter av makuladystrofi: Stargardts sjukdom, vitelliform makulär dystrofi och North Carolina makeldystrofi; alla tre är mycket sällsynta sjukliga tillstånd.
Den diagnostiska processen innefattar olika procedurer, inklusive retinal fluorangiografi, OCT och elektroretinografi.
Tyvärr är makulära dystrofier obotliga patologier, eftersom de stöds av genetiska mutationer.
Kort recension av "ögats anatomi"
I ögat (eller ögongloben), som äger rum i omloppshålan, kan tre koncentriska delar kännas igen, vilka, från utsidan mot insidan, är:
- Den yttre kassocken (eller fibrös kassock). Det är området där sclera (posteriort) och hornhinnan (anteriort) bor; fungerar som ett fäste för de så kallade yttre musklerna i ögongloben.
Den har en fibrös natur. - Medium tunika (eller uvea). Det är ett bindvävsmembran, rikt på blodkärl och pigment.
Mellan sclera och näthinnan är den ansvarig för att ge näring till näthinnan, eller snarare till de lager av näthinnan som den kommer i kontakt med.
Det inkluderar iris, ciliary body och choroid. - Den inre kassocken. Den består i princip av näthinnan. Den senare är en transparent film som består av tio lager av nervceller (eller neuroner), inklusive de så kallade kottarna och stavarna som är ansvariga för visuell funktion.
Mot bakgrund av detta har den inre tuniken en nervös funktion.
Vad betyder "dystrofi"?
Inom medicin hänvisar termen "dystrofi" till den strukturella och funktionella degenerationen av ett organ eller vävnad efter en process av cellulär involution (atrofi).
Vad är Macula?
Makula (eller macula lutea) ser ut som en gul fläck med cirka 5,5 millimeter i diameter.
Beläget vid sidan av optisk nervväxt på ett avstånd av cirka 2,5 centimeter, representerar det näthinnan med den största synskärpan och den största förmågan att identifiera detaljer.
Eftersom den innehåller fler kottar än stavar är den dessutom särskilt känslig för ljusstimuleringar och uppfattningen av färger.
Alla de ovan nämnda egenskaperna beskriver den så kallade centralvisionen.
Minst fyra regioner kan identifieras i makula: två av dessa är särskilt viktiga och identifieras med namnen på fovea och foveola (N.B: foveola är foveas centrum).
När det gäller vaskularisering har fovea stora blodkärl runt omkring sig och arterioler, venuler och kapillärer inuti det; foveola är å andra sidan avaskulariserad.
Den gula färgen som utmärker makula beror på närvaron av två karotenoider: lutein och zeaxantin.
Makeldystrofi och makuladegeneration: Länken
Makeldystrofi kan betraktas som en tidig (eller ung) form av makuladegeneration.
Inom medicin hänvisar termen "makuladegeneration" till en grupp ögonsjukdomar som kännetecknas av skador på makula och progressiv synförlust.
Den mest kända och utbredda formen av makuladegeneration - som trots liknande symtom inte bör förväxlas med makuladystrofi - är den så kallade senila makuladegenerationen (kopplad till avancerad ålder). Detta sjukliga tillstånd är typiskt för äldre och kan tillskrivas den naturliga åldringsprocess som varje människa utsätts för.
För mer information: Makuladegeneration: Vad är det? DNA.Enligt vad som framkommit från de senaste vetenskapliga undersökningarna skulle dessa mutationer i de flesta fall överföras genom arv (dvs. från en av de två föräldrarna); dock är det bra att komma ihåg att de i vissa fall dyker upp oväntat och utan en förklarlig anledning under livets gång.
Typer av makeldystrofi
Forskare har identifierat minst tre olika typer av makulär dystrofi:
- Stargardts sjukdom. Det är den vanligaste makulära dystrofin av de kända.
Det finns två undertyper, en som påverkar barn / ungdomar mellan 6 och 13 år och en som påverkar unga vuxna i åldern 18-20 år.
Enligt de senaste upptäckterna finns det mer än en gener som, om de är muterade, kan orsaka denna okulära patologi; den mest kända och mest studerade är säkert ABCA4.
En ganska typisk egenskap hos Stargardts sjukdom är förekomsten av avlagringar av lipofuscin, en giftig pigmenterad substans, inuti cellerna i näthinnan (och därför även i makula).
I allmänhet är det en autosomal recessiv arvsstörning. - Vitelliform makulär dystrofi. De som lider av denna typ av makulär dystrofi har en gul skada av måttlig storlek, mycket lik formen på äggulasäcken (därav termen vitelliform).
Som med Stargardts sjukdom finns det två varianter av vitelliform makulär dystrofi: en variant som drabbar barn och är en ärftlig sjukdom (Bests sjukdom) och en variant som drabbar unga vuxna och härrör från en genetisk mutation som förvärvats under livets gång.
Forskarna identifierade minst två gener som är ansvariga för sjukdomen: BEST1, som är kopplad till Bests sjukdom, och PRPH2, som är associerad med den unga vuxna-debut-varianten.
Vidare fann de, även under denna omständighet, den frekventa förekomsten av lipofuscinavlagringar i cellerna i makula.
Som en ärftlig sjukdom är vitelliform makulär dystrofi en autosomal dominant arvsstörning. - Makulär dystrofi i North Carolina. Information om denna ögonsjukdom är knapp. Det är bara känt att det är en autosomal dominant ärftlig sjukdom med ungdomsdebut som orsakar "ackumulering av" drusen "i näthinnans celler," drusen "är små protein-lipidavlagringar.
Hänvisningen till North Carolina förklaras av det faktum att de första kliniska fallen identifierades i denna amerikanska delstat.
Epidemiologi: Hur utbredd är makeldystrofi?
Makulär dystrofi är ett mycket sällsynt tillstånd.
Medan prevalensen (ett fall per 8 000-10 000 födda) har beräknats för Stargardts sjukdom, har inga epidemiologiska data ännu fastställts med säkerhet för vitelliform makuladystrofi och North Carolina makeldystrofi.
:
- Vågig och / eller suddig syn. En typisk störning är att se raka linjer som vågiga eller välvda;
- Nedsatt syn på färger. Som du kommer ihåg är macula det område av näthinnan som används för att uppfatta färger;
- Förlust av syn och minskad synskärpa;
- Svårighet att justera synen på dåligt upplysta platser;
- Syn av blinda fläckar;
- Problem med att identifiera detaljerna om vad som observeras;
- Vision av en eller flera svarta fläckar i mitten av synfältet;
- Svårighet att läsa, särskilt om karaktärerna är mycket små och att köra.
När makulär dystrofi är i sin linda är symtomen milda. Till exempel, i detta skede kanske patienter inte uppfattar vissa detaljer om ett objekt eller en person.
När sjukdomen fortskrider blir störningarna mer och mer markerade och oförenliga med ett normalt liv.Det är typiskt för det här ögonblicket att se svarta fläckar istället för en persons ansikte, medan du ser rakt i ögonen.
Makeldystrofi: Varför tappar du din syn?
Synförlusten, som uppstår i närvaro av makuladystrofi, beror på den progressiva döden av retinala fotoreceptorer och involvering av retinalpigmentepitelet.
Makeldystrofi och perifer syn
Eftersom försämringen är begränsad till makula är perifer syn helt normal hos personer med makuladystrofi.
Därför, när en patient ser en person i ansiktet, påstår han sig tydligt skilja armar, ben etc.
Makeldystrofi: Komplikationer
Eftersom de genetiska mutationer som ligger till grund för makeldystrofi inte kan botas är synproblem irreversibla och tenderar att sakta förvärras när tiden går.
En möjlig komplikation av Bests sjukdom är makulahålet.
När ska man kontakta läkaren?
Om du upplever ett eller flera av de ovannämnda symtomen och om du tillhör en familj med en historia av makeldystrofi, bör du först kontakta din läkare och sedan en ögonläkare, det vill säga en läkare som specialiserat sig på ögonsjukdomar.
Fördjupningen av den nuvarande situationen gör att vi kan veta om det är en form av progressiv makulär dystrofi eller inte.
Fundus undersökning
Undersökningen av okulär fundus gör det möjligt att analysera de inre strukturerna i ögongloben, därför även näthinnan och makula.
Det kan ge olika intressanta indikationer, även om det ofta, för en bättre slutbedömning, är nödvändigt att tillgripa mer specifika undersökningar.
Även om det kräver användning av ögondroppar för att vidga ögonpupillen, är det inte ett särskilt invasivt test.
Beräknad optisk tomografi (OCT)
Beräknad optisk tomografi (OCT) är ett pålitligt och icke-invasivt diagnostiskt test som ger mycket exakta skanningar av hornhinnan, näthinnan, makula och synnerven.
Med en total varaktighet på 10-15 minuter utförs det med ett instrument som avger en laserstråle fri från skadlig strålning. Självklart ska patienten få sitta framför detta instrument så att lasern tränger in i patientens ögon.
Den senaste generationen ULT fungerar bra även utan att behöva administrera ögondroppar till individen som undersöks för att utvidga eleverna.
När det gäller makeldystrofi kan skanningarna som produceras av diagnosverktyget visa avlagringar av lipofuscin vid nivån av retinalpigmentepitelet.
Lipofuscinfyndigheterna - som i huvudsak består av avfallsprodukter - framstår som gulbruna närvaro.
Retinal fluorangiografi
Retinal fluorangiografi (retinal fluorescensangiografi) är ett fotografiskt diagnostiskt förfarande som gör det möjligt att identifiera och studera ögatets vaskulära patologier.
Undersökningen innefattar venös injektion av ett färgämne, kallat fluorescein, och observation av dess diffusion i blodomloppet med hjälp av ett speciellt instrument, kallat en retinograf.
Retinografen kan ta riktiga fotografier (eller ramar) av blodflödet inuti näthinnans kärl.
Undersökningen varar cirka 10 minuter och vid tidpunkten för färgadministreringen kan det vara lite irriterande.
I närvaro av makeldystrofi kan ramarna identifiera områdena på makula som har drabbats av försämring.
Elektroretinografi (ERG)
Elektroretinografi (ERG) är ett diagnostiskt test som gör det möjligt att mäta näthinnans elektriska svar - för noggrannheten hos näthinnans fotoreceptorer - mot en eller flera ljusstimuli.
När det gäller dess utförande behövs hornhinnelektroder och hudelektroder som registrerar den elektriska signalen från näthinnan och ett instrument som avger ljusstrålar av olika intensitet.
Innan ingreppet bör uppenbarligen ingjutas ögondroppar för pupillutvidgning i patientens öga.
ERG är särskilt lämpligt för alla ärftliga makuladegenerationer, därför inte bara för makuladystrofi utan även för retinopati pigmentosa (som är en annan form av ärftlig makuladegeneration).
Det kan också vara mycket användbart när dessa patologier ännu inte är särskilt uppenbara ur symptomatologisk synvinkel.
Makeldystrofi och hjälpmedel för synskadade
För patienter med allvarliga synproblem minns vi att det finns hjälpmedel för synskadade, som idag är till enorm hjälp i olika dagliga aktiviteter.
