Trisomi 13: Vad är det, orsaker, symptom och prognos

Allmänhet

Trisomi 13, eller Patau syndrom, är en "genetisk abnormitet som kännetecknas av närvaron - i kroppens celler - av tre kopior av kromosom 13.
Sjukdomen beror på ett genetiskt fel som kan uppstå både före och strax efter befruktningen. Det är ett mycket allvarligt tillstånd, som ofta avgör den nyfödda dödsfallet i prenatalfasen eller efter cirka 7 dagar från födseln; i själva verket är fall av barn som överlever mer än ett år mycket sällsynta.
Symtomen och tecknen på Pataus syndrom är många och består av olika fysiska förändringar, nervsystemet, andningssystemet och / eller hjärtat.
Förutom förlossningen, tack vare dagens instrument, kan diagnosen också ske i prenatalfasen.
Tyvärr, liksom alla medfödda genetiska anomalier, finns det inget botemedel som kan återställa det förändrade kromosomala arvet.

Tagg:  ordbok näringsämnen matdags