Vad är Gilberts syndrom?
Gilberts syndrom är en ärftlig störning av metabolismen av bilirubin, ett gulorange pigment som härrör från nedbrytning av åldrade eller skadade röda blodkroppar. Detta tillstånd, som först beskrevs av Gilbert och Lereboullet 1901, är ganska vanligt.
Det förekommer i allmänhet efter puberteten och är vanligare hos män än hos kvinnor; för det mesta är det ofarligt och symptomfritt, medan livslängden är helt normal.
Gilberts syndrom kännetecknas av en defekt clearance av bilirubin; i praktiken minskar leverns förmåga att metabolisera detta ämne, vilket följaktligen ökar dess koncentrationer i cirkulationen.
Hos personer som lider av Gilberts syndrom finns det därför en liten indirekt hyperbilirubinemi (se artikeln om bilirubin för att lära dig mer om ämnesomsättningen).
Orsaker och överföring
Ursprungsmetoderna för Gilberts syndrom är fortfarande inte helt klara. I detta avseende har autosomala dominanta och autosomala recessiva överföringar föreslagits; den senare hypotesen verkar för närvarande mer trolig.
Hos patienter med Gilberts syndrom, på grund av genetiska mutationer av UGT1A1 -genen, finns det en "otillräcklig syntes och / eller aktivitet av" enzymet "uridindifosfoglukonat glukuronyltransferas - isoform 1A1" involverad i metabolismen av bilirubin.
Symtom
Gilberts syndrom kännetecknas av kronisk indirekt hyperbilirubinemi och blygsam intermittent gulsot; allt utan att någon orsak till att morfologisk eller funktionell leversjukdom är kliniskt identifierbar.
Blodprov visar serumnivåer av indirekt bilirubin bara något över det normala. Men samma faktorer som hos friska människor ger en liten ökning av dessa värden hos patienter med Gilberts syndrom orsakar onormala ökningar. Dessa faktorer inkluderar stress, infektioner, långvarig fasta, intag av vissa mediciner, uttorkning, menstruation och intensiv fysisk ansträngning.
När de förekommer inkluderar de vanligaste symptomen på Gilberts sjukdom trötthet, svaghet, vaga buksmärtor, dyspepsi, anorexi (brist på aptit) och en lätt gul missfärgning av ögat och huden (gulsot). Det är viktigt att notera att dessa symtom är vanliga för andra och mycket allvarligare sjukdomar, såsom hepatit, cirros, obstruktion av gallgångarna och tumörer i levern eller bukspottkörteln; därför är det bra att rapportera dem omedelbart till din läkare. Hos cirka 40% av patienterna med Gilberts syndrom finns det också en minskning av det genomsnittliga erytrocytlivet.
På grund av den asymptomatiska som ofta åtföljer det, diagnostiseras i många fall ibland Gilberts syndrom under rutinmässiga test, för att undersöka förekomsten av andra tillstånd eller sjukdomar.
Diagnosen ställs genom ett enkelt blodprov, som vid positivitet visar något ökade indirekta bilirubinnivåer, när de andra markörerna för leverfunktion förblir normala. Eftersom indirekt bilirubinemi hos personer med Gilberts syndrom varierar i förhållande till ovanstående faktorer kan testet upprepas flera gånger eller utföras efter en 24-timmars fasta. En eventuell lever ultraljud kommer att utesluta alla andra sjukdomar, hepatocellulära eller gallvägar, eventuellt ansvarig för de symtom som patienten känner.
Behandling, vård och försiktighetsåtgärder
Att vara en genetisk sjukdom, vet Gilberts syndrom ännu inte adekvata behandlingar; eftersom det i de flesta fall inte orsakar några problem, kräver det i allmänhet ingen behandling. Patienten med Gilberts syndrom uppmanas dock att följa en livsstil som är mer uppmärksam på leverns hälsa, undviker fluoriserat vatten (fluor är en enzymhämmare) och vissa kostöverskott (alkohol, stekt mat, mat och proteintillskott och livsmedel rik på fett, särskilt om de är kokta); det är också användbart att lära sig att hantera stress och försöka förebygga infektioner, även de mest triviala (t.ex. genom att tvätta händer ofta). det är särskilt viktigt att informera din läkare eller apotekspersonal innan du tar någon läkemedel; enzymbristen kan faktiskt förstärka biverkningarna, inklusive de av den vanliga paracetamol (tachipirina). Enzyminducerare, såsom fenobarbital, kan administreras för att främja regressionen av "gulsot när det orsakar stora kosmetiska problem eller psykologiska konsekvenser till patienten med Gilberts syndrom.