Personer med narkolepsi somnar upprepade gånger under hela dagen, allt omedvetet och även när de deltar i engagerande aktiviteter (t.ex. under en konversation).
Förutom överdriven sömnighet på dagen och sömnattacker noteras narkolepsi också för andra symptom, såsom: kataplexi, hypnagogiska hallucinationer, sömnförlamning, automatiskt beteende och sömnlöshet.
Diagnosen narkolepsi är inte omedelbar: det är faktiskt nödvändigt att konsultera en specialist på sömnstörningar.
För närvarande är behandlingen av narkolepsi endast baserad på symptomläkemedel och motåtgärder, eftersom det fortfarande inte finns något specifikt botemedel som möjliggör läkning.
Sömn- och sömnfaser: En kort genomgång
Sömn kännetecknas av två huvudfaser, som alternerar med varandra flera gånger (4-5 cykler) under natten; dessa steg är:
- NON-REM-fasen, eller ortodox sömn, t.ex.
- REM -fasen, eller paradoxal sömn.
Varje cykel som består av en icke-REM-fas och en REM-fas varar vanligtvis 90-100 minuter.
Endast rätt växling mellan NON-REM-fasen och REM-fasen garanterar en vilsam vila.
Icke-REM-fas
NON-REM (eller NREM) fasen kännetecknas av fyra steg, under vilka sömnen blir allt djupare.
De två första stadierna är somna respektive lätt sömn; i det tredje stadiet börjar fasen med djup sömn, som når sitt klimax vid det fjärde stadiet.
Det är i det fjärde stadiet av NREM -fasen som den mänskliga organismen regenererar sig själv.
NON-REM-fasen förkortas med varje cykel: initialt upptar den en stor del av "NREM-fas-REM-fas" -cykeln (åtminstone för två cykler); efter det lämnar det mer och mer utrymme för REM -fasen.
REM -fas
REM -fasen är ett aktivt och upprörd sömnmoment, så att säga; under dess utveckling drömmer och rör sig faktiskt individen snabbt (därav förkortningen REM som betyder Snabb ögonrörelse, dvs. snabb ögonrörelse).
REM -fasen täcker initialt en liten del av nattsömncyklerna; mot morgonen förlängs det dock och tar tid ifrån NREM -fasen.
, som det kommer att ses bättre senare verkar det ha samband med en obalans hos vissa signalsubstanser som är involverade i reglering av sömnfaser.Epidemiologi: Hur vanligt är narkolepsi?
Narkolepsi är en ovanlig sjukdom: enligt viss statistik skulle faktiskt 3-5 individer per 10 000 personer påverkas.
Narkolepsi påverkar män och kvinnor lika mycket; detta betyder därför att det inte är relaterat till kön.
Diagnosen narkolepsi sker vanligtvis i vuxen ålder (cirka 25-40 år), även om sjukdomen börjar manifestera sig redan i tonåren eller ännu tidigare.
Orsakerna till en sen diagnos finns i det faktum att aspekter som sömnighet och trötthet hos de unga narkoleptikerna av misstag misstas för håglöshet, latskap och dåliga vanor.
De fortfarande oklara aspekterna av orsakerna till narkolepsi är minst två: vad som inducerar minskningen av hypokretinnivåer hos patienter med denna särart och vad som är orsaksfaktorn för narkolepsi hos personer med normala hypokretinnivåer.
Vad är en signalsubstans?
En signalsubstans är en endogen kemisk budbärare som används av neuroner i nervsystemet för att kommunicera med varandra och reglera en biologisk process eller för att ge muskler eller körtlar en stimulans.
Narkolepsi: Vad är Hypocretin och hur fungerar det?
Hypokretin utsöndras av hypotalamus neuroner och är en signalsubstans av proteinkaraktär som verkar vara involverad i reglering av sömnfaser.
Hos friska försökspersoner skulle de rätta nivåerna av hypokretin hjälpa till att säkerställa rätt växling mellan NON-REM-fasen och REM-fasen i sömnen.
I narkoleptiska ämnen skulle å andra sidan minskningen av hypokretin leda till en "förändring av cykeln" NREM -fas - REM -fas, där REM -fasen inträffar utan att respektera slutförandet av NREM -fasen eller utan att NREM -fasen någonsin startar.
Narkolepsi: Vad förändrar hypokretinnivåer?
Enligt tillförlitliga studier skulle det påverka produktionen av hypokretin och därefter orsaka narkolepsi vara en onormal autoimmun reaktion, från vilken antikroppar som angriper trib 2, ett protein som är starkt närvarande i hjärnområdet som är ansvariga för att utsöndra "hypokretin", härrör. (förmodligen är trib 2 också involverad i produktionen av samma hypokretin).
Vad utlöser den onormala autoimmuna reaktionen?
De viktigaste tvivel när det gäller uppkomsten av narkolepsi gäller främst de faktorer som är ansvariga för den onormala autoimmuna reaktionen.
Enligt experter kan de spela en roll:
- Vissa virus- eller bakterieinfektioner;
- Uppnå höga nivåer av stress;
- En viss genetisk / familjär predisposition;
- En plötslig förändring i ditt sömnmönster
- Användningen av Pandemrix -vaccinet mot svininfluensa.
De tvivel som rör mekanismen för uppkomsten av narkolepsi beror i grunden på att upptäckten av hypokretin är nyligen: de går faktiskt tillbaka till 2009-2010.
Möjligheten att Pandemrix -vaccinet gynnar uppkomsten av narkolepsi är fortfarande föremål för debatt idag.
Därför behövs ytterligare studier för att faktiskt förstå om det finns en verklig risk och vad dess omfattning är.
Narkolepsi hos personer med normala nivåer av hypokretin
Forskning har visat att en liten del av personer med narkolepsi har normala nivåer av hypokretin.
Dessa bevis har naturligtvis fått experter att tänka på att andra faktorer än hypokretin också kan bidra till uppkomsten av narkolepsi.
För närvarande är de exakta orsakerna till narkolepsi hos patienter med normala hypokretinnivåer okända.
Narkolepsi och bekantskap
Individer med en familjehistoria av narkolepsi har en något betydande risk att utveckla sjukdomen.
Det bör dock noteras att endast 1% av narkolepsifallen är familjerelaterade.
Kännedom om narkolepsi har fått forskare att tro att tillståndet i fråga också är kopplat till genetiska faktorer.
dagtid (hypersomni under dagen) och plötsliga sömnattacker;De fyra första manifestationerna av narkolepsi som rapporterats ovan är de mest karakteristiska för sjukdomen; inte överraskande utgör de vad experter kallar "tetrad av narkolepsi".
Det bör dock noteras att det enda symptomet som alltid finns hos narkolepsipatienter är överdriven sömnighet på dagtid i samband med sömnattacker; andra störningar kan aldrig uppstå eller uppträda bara någon gång i livet.
Till detta är det värt att lägga till att endast en minoritet av narkoleptiska patienter (cirka 20%) visar hela symptomatologin.
Överdriven sömnighet och plötsliga sömnattacker
Överdriven sömnighet under dagen (eller hypersomni på dagtid) och plötsliga sömnattacker är ihållande symptom som plågar den narkoleptiska patienten för livet.
Deras närvaro innebär upprepade dagliga tupplurar, varaktigheten kan variera från några minuter till några timmar.
Den klassiska anfallet av dåsighet på grund av en tråkig situation eller en period av fysisk stress är normalt och bör inte förväxlas med narkolepsi.
Misstanken om narkolepsi måste dock uppstå när dåsighet och sömnattacker varar i mer än tre månader i följd och även uppstår i aktiva och ovanliga ögonblick: till exempel under en "arbetsaktivitet eller medan man äter eller pratar."
I narkoleptiken uppstår dåsighet plötsligt och oväntat var 90-120 minuter (denna tidpunkt är dock variabel) och efter tupplur känner patienten sig utvilad; denna känsla av vila är dock övergående och inom en kort tid grips patienten igen av dåsighet och somnar om.
Kataplexi
Kataplexi är den plötsliga förlusten av kontroll över musklerna i kroppen.
De som lider av det (cirka 7 av 10 narkoleptiska patienter) känner en plötslig brist på styrka, samtidigt som de är medvetna.
Typiska manifestationer av kataplexi är:
- Huvudsvängning;
- Sänkning av benen
- Förvirrat tal;
- Suddig syn;
- Koncentrationssvårigheter
- Hängande av käken
- Fallande föremål från händerna.
Ofta föregås uttryck för kataplexi av starka känslor, såsom ilska, eufori, överraskning eller rädsla; detta har fått experter att tro att det kan finnas ett samband mellan patientens känslomässiga tillstånd och kataplexins "attacker".
Händelsernas varaktighet varierar från några sekunder till några minuter; på samma sätt är antalet avsnitt per dag också varierande.
Ibland, på grund av deras likhet, förväxlas "attackerna" av kataplexi med epileptiska fenomen; detta är dock två olika patologiska omständigheter.
För ytterligare information: Cataplexy: Orsaker, symptom och terapiHypnagogiska hallucinationer
Hallucinationer är visioner och uppfattningar om overkliga saker och ljud; de är extremt intensiva drömmar.
Hos narkolepsipatienten förekommer de framför allt i passagen från vakenhet till sömn, dvs i den så kallade hypnagogiska perioden (det är därför vi talar om hypnagogiska hallucinationer); dock bör det noteras att en minoritet av patienterna också lider av hypnopompiska hallucinationer, det vill säga strax före uppvaknandet (hypnopompisk period).
För mer information: Hallucinationer i sömn: Orsaker och symptomSömnförlamning
Sömnförlamning sker vanligtvis vid uppvaknandet, men också strax innan du somnar.
Patienten, när han är vid medvetande, känner att han inte kan röra sin kropp; med andra ord, han kan inte röra musklerna, tala eller öppna ögonen.
Varaktighet i några minuter är sömnförlamningsepisoder en konstig känsla, men de är inte tecken på ett allvarligt associerat neurologiskt problem.
Förekomsten av sömnförlamning är ett viktigt diagnostiskt fynd.
För mer information: sömnförlamning: orsaker, symptom och terapiAutomatisk beteende
Vi pratar om automatiskt beteende när en individ fortsätter en aktivitet (t.ex. att köra ett fordon) utan att då komma ihåg att han har gjort det.
Vissa patienter med narkolepsi blir huvudpersoner i episoder av automatiskt beteende under stunder av sömnighet på dagtid.
Dessa situationer förtjänar stor uppmärksamhet, eftersom de kan visa sig vara mycket farliga: tänk till exempel på vad som kan hända när en narkoleptisk individ avsiktlig med en "skade-risk-aktivitet grips av en attack av dåsighet och automatiskt beteende samtidigt .
Störd nattsömn
Störd nattsömn är en mycket vanlig sjukdom bland narkoleptiker och manifesterar sig som sömnlöshet.
Det verkar som att det orsakas av ett underskott av hypokretin och de effekter som detta underskott har på fasskiftet mellan NON-REM och REM-sömn.
Det bör noteras att på grund av störd nattlig sömn sover den narkoleptiska patienten samma antal timmar som en normal individ, även om han somnar flera gånger under dagen.
Narkolepsi: komplikationerna
Narkolepsi kan få viktiga konsekvenser på skol- eller arbetsnivå, eftersom patienten, i ögonen på att inte veta sitt tillstånd, visar sig vara en lat person med en oreglerad livsstil.
Vidare komplicerar förekomsten av narkolepsi mellanmänskliga relationer och utsätter dig för faror när du utför arbete med risk för skada eller aktiviteter som kräver koncentration (t.ex. körning).
Slutligen har vissa studier visat att problemet med fetma är ganska utbrett bland narkoleptiker.
, testet för flera sömntiden och Epworth sömnighetsskala.Det bör noteras att undersökningarna som nämns ovan kanske ibland inte är tillräckliga för att fastställa en definitiv diagnos; under sådana omständigheter används ländryggen och kärnmagnetisk resonans i hjärnan.
Diagnosen narkolepsi baseras på utvärdering av symtom, observation av patientens sömnmönster och uteslutning, genom lämpliga undersökningar och tester, av alla de tillstånd som är ansvariga för liknande symtom (differentialdiagnos).
Narkolepsi: Anamnes och fysisk undersökning
Medicinsk historia och fysisk undersökning är två förundersökningar.
De kan också ledas av en läkare utan särskild specialisering inom sömnstörningar.
Den fysiska undersökningen består av insamling av symptom och direkt utvärdering av patientens hälsotillstånd.
Den medicinska historien innehåller å andra sidan en rad frågor som rör klinisk historia, familjehistoria och eventuella pågående farmakologiska behandlingar.
Medicinsk historia och fysisk undersökning ger användbar information för att begränsa de potentiella orsakerna till hypersomni på dagtid. Till exempel:
- Genom att undersöka eventuell pågående läkemedelsbehandling kan vi fastställa om sömnighet på dagtid beror på intag av en viss aktiv ingrediens.
- Utvärdering av patientens hälsotillstånd, särskilt munhålan och näshålan, gör det möjligt att klargöra om sömnighet på dagtid beror på ett tillstånd som kallas obstruktiv sömnapné.
- Att analysera familjens historia hjälper till att veta om hypersomni på dagtid är en återkommande störning i patientens familj (kom ihåg att för vissa fall av narkolepsi påverkar en viss familjens predisposition).
Specifika tester för diagnos av narkolepsi
Polysomnografi, multipelt sömnlatens -test och Epworth -sömnighetsskala är tre specifika test, vars prestanda och tolkning av resultaten måste övervakas av en specialist på sömnstörningar.
Polysomnografi
Polysomnografi består av att registrera hjärnans, muskelns, okulära, andnings- och hjärtaktiviteten hos en individ medan han sover.
För att kunna utföra denna undersökning måste patienten sova i ett särskilt rum, utrustad med nödvändig utrustning för att övervaka de ovannämnda funktionerna (elektroencefalogram för hjärnaktivitet; elektromyogram för muskelaktivitet; elektrookulogram för okulär aktivitet; pulsoximeter för "andningsaktivitet; elektrokardiogram för hjärtaktivitet).
Tack vare de olika analyserade parametrarna gör polysomnografi det möjligt att tolka växlingen mellan NON-REM-fasen och REM-fasen.
För mer information: Polysomnografi: Vad är det för något?Multipel sömntidstest
Testet med flera sömntiden är ett mått på hur lång tid det tar för patienten att somna.
Dessa tester följer klassiskt polysomnografin (i allmänhet utförs den följande dag) och innehåller minst 4-5 mätningar (på 35 minuter l "en varannan timme) för att få ett tillförlitligt resultat.
Underkastad testet för flera sömnlatenser visas narkoleptiska patienter somna mycket snabbt och snabbt gå in i REM -sömn.
Testet för multipelt sömnlatens anses positivt för narkolepsi om tiden för att somna är mindre än 8 minuter och om patienten i minst två mätningar gick in i REM -sömn tidigt.
Epworth Scale of Somnolence
Epworth -skalan är ett mått på nivån av sömnighet på dagtid.
Detta är ett frågeformulär som utvärderar sannolikheten för att somna i vissa situationer: till exempel när du pratar med en annan person, medan du sitter i bilen i passagerarsätet, medan du läser, medan du sitter och är inaktiv på en offentlig plats etc. .
Svaren på de olika frågorna är värda en viss poäng.
Om poängen i slutet av frågeformuläret överskrider ett visst tröskelvärde är det legitimt att tala om narkolepsi; annars utesluts narkolepsi.
Narkolepsi och lumbalpunktur: när behövs det?
Ländryggen innefattar provtagning av en del av ryggmärgsvätskan och dess efterföljande laboratorieanalys.
Hos narkoleptiska patienter är detta test den metod som gör att vi kan kvantifiera hypokretin, signalsubstansen som verkar vara involverad i de flesta fall av narkolepsi.
Eftersom det är ett milt invasivt ingrepp indikeras lumbalpunktion endast när tvivel kvarstår om diagnosen narkolepsi.
8 timmar.
Dessutom indikerar de att planera några dagliga tupplurar, varande 15-20 minuter, för att innehålla sömnighet under dagen och känna sig utvilade vid kritiska tider på dagen.
Läkemedel mot narkolepsi somnolens
Det finns flera läkemedel som är användbara för att kontrollera narkolepsi hypersomni dagtid, dessa är stimulanter i centrala nervsystemet, såsom modafinil (den huvudsakliga), armodafinil, metylfenidat, dexamfetamin, sunos eller pitolisant.
Dessa läkemedel kan minska antalet och svårighetsgraden av sömnattacker dagtid, och har flera biverkningar; därför måste deras intag ske på rekommendation och strikt övervakning av den behandlande läkaren.
Läkemedel mot kataplexi, hallucinationer och sömnförlamning
Andra läkemedel som kan användas i närvaro av narkolepsi är:
- Selektiva serotoninåterupptagshämmare (SSRI) och serotonin- och noradrenalinåterupptagshämmare (SNRI).
Läkare ordinerar dessa läkemedel i avsikt att lindra kataplexi, hypnagogiska hallucinationer och sömnförlamning.
Några exempel: fluoxetin och venlafaxin. - Tricykliska antidepressiva medel. De kan hitta användning för att kontrollera kataplexi.
Några exempel: imipramin, protriptylin och klomipramin. - Natriumoxibat. Det är ett läkemedel som kan lindra symptomen på kataplexi; i vissa fall har det dessutom visat sig vara effektivt mot sömnighet på dagtid.
Alla de läkemedel som anges ovan har olika biverkningar och vissa försiktighetsåtgärder; till exempel när du tar natriumoxybat ska du inte dricka alkohol, eftersom interaktionen mellan dessa ämnen kan orsaka allvarliga andningssvårigheter.
För ytterligare information: Alla läkemedel för narkolepsikontrollAndra motåtgärder mot narkolepsi
För att främja nattvila och begränsa sömnighet under dagen, rekommenderar experter narkoleptiska patienter att:
- Regelbundet delta i fysisk aktivitet, men undvik att göra det på kvällen (minst 5 timmar före den tid då du vanligtvis går och lägger dig för att sova);
- Undvik tunga måltider, särskilt på kvällen;
- Undvik att dricka alkohol och röka;
- Skapa ett bekvämt sovrum (t.ex.: varken för varmt eller för kallt), "skyddat" från buller och fri från störningar (t.ex. ingen TV);
- Att tillgripa aktiviteter som främjar avkoppling, precis innan du lägger dig, till exempel ett varmt bad.
Det bör också noteras "den sociala betydelsen av att öppet kommunicera förekomsten av ett tillstånd som narkolepsi: att hålla denna störning dold, skapar faktiskt problem i mellanmänskliga relationer, i skolmiljön (när patienten fortfarande är ung) och i arbetsplatsen (när patienten är vuxen); tvärtom, att informera vänner, nära och kära, lärare och arbetsgivare undviker missförstånd och hjälper till att leva bättre med sjukdomen.
