Redigerad av Dr Sarah Beggiato
Definition
Retts syndrom är en sällsynt genetisk störning som påverkar hjärnans sätt att utvecklas och påverkar tjejer nästan uteslutande. Efter födseln verkar många tjejer med Retts syndrom utvecklas normalt, men ytliga symtom uppträder redan vid 6 månaders ålder.
Orsaker
Retts syndrom är en genetisk störning som bara ärvs i några få fall. Faktum är att den genetiska mutationen som orsakar sjukdomen sker mestadels spontant och slumpmässigt.
Eftersom pojkar har en annan kromosomkombination än flickor påverkas barn som påverkas av den genetiska mutationen som orsakar Retts syndrom på förödande sätt: många av dem dör före födseln eller i tidig barndom; ett mycket litet antal av dem dör. Dessa pojkar utvecklas mindre allvarliga Rett syndrom. I likhet med de drabbade flickorna lever dessa pojkar förmodligen till vuxen ålder, men har fortfarande risk att utveckla beteende och hälsoproblem.
Symtom
Spädbarn med Retts syndrom föds i allmänhet efter en normal dräktighet. Under de första sex månaderna av livet verkar många av dem växa och bete sig normalt; efter denna tid börjar dock symptomen och tecknen på Retts syndrom dyka upp.
De mest märkbara förändringarna sker i allmänhet runt 12-18 månaders ålder, under en period av veckor eller månader.Symtom på Retts syndrom inkluderar:
- Bromsning av hjärnans utveckling efter födseln. Normalt har barn med Retts syndrom ett mindre huvud, vilket blir märkbart efter 6 månaders ålder. När barnet växer finns det också en märkbar fördröjning i utvecklingen av andra delar av kroppen.
- Förlust av normal rörelse och koordination: Förlusten av de vanligaste rörelsekunskaperna (motorik) sker vanligtvis mellan 12 och 18 månaders ålder. Tidiga tecken inkluderar ofta minskad handkontroll och minskad förmåga att krypa eller gå normalt. Först sker förlusten av dessa förmågor snabbt och fortsätter sedan gradvis.
- Förlust av förmåga att kommunicera och tänka: Barn med Retts syndrom börjar vanligtvis förlora förmågan att tala och kommunicera på andra sätt. De kan bli ointresserade av andra, av leksaker och deras miljö. Vissa barn upplever snabba förändringar, såsom plötslig förlust av tal. Med tiden återfår de flesta barn gradvis ögonkontakt och utvecklar icke-verbala kommunikationskunskaper.
- Onormala handrörelser: När sjukdomen fortskrider utvecklar barn med Retts syndrom ett särskilt sätt att röra händerna, inklusive vridning, klämning, klappning eller gnidning av händerna.
- Onormal ögonrörelse: Barn med Retts syndrom tenderar att röra ögonen onormalt. Till exempel kan de stirra länge, blinka eller stänga ett öga i taget.
- Andningsproblem: såsom apné, hyperventilation, tvingad utandning av luft eller saliv. Dessa problem tenderar att uppstå under de vakna timmarna, men inte under sömnen.
- Irritabilitet: Barn med Retts syndrom blir särskilt upprörda och irriterade när de växer upp. Perioder av gråt eller skrik kan plötsligt uppstå som kan pågå i timmar.
- Onormala beteenden: Dessa kan innefatta plötsliga, konstiga, ansiktsuttryck och långa skratt, skrik som uppstår utan uppenbar anledning eller barn slickar händerna eller tar tag i håret eller kläderna.
- Beslag: De flesta barn med Retts syndrom upplever anfall under sin livstid. Symtomen varierar från person till person och kan sträcka sig från periodiska muskelspasmer till fullblåst epilepsi.
- Onormal böjning av ryggraden (skolios).
- Oregelbunden hjärtslag: Detta är ett allvarligt problem för många barn och vuxna med Retts syndrom, eftersom det är livshotande.
- Förstoppning
Stadier av Retts syndrom
Sjukdomen kan delas in i fyra steg:
- Steg I: Symtomen är subtila och under detta första skede, som börjar mellan 6 och 18 månaders ålder, förbises de ofta. Barn kan visa mindre ögonkontakt och börja tappa intresset för leksaker; de kan också vara sena att sitta eller krypa.
- Steg II: Mellan 12 månader och 4 års ålder tappar barn med Retts syndrom gradvis förmågan att tala och använda sina händer målmedvetet. Upprepande handrörelser, utan syfte, börjar dyka upp i detta skede. Vissa barn med Retts sjukdom håller andan eller hyperventilerar. De kan gråta eller skrika utan någon uppenbar anledning. Ofta blir det svårt för dem att röra sig själva.
- Steg III: det tredje steget representerar sjukdomens platå. Denna fas sker vanligtvis mellan 2 och 10 år och kan pågå i flera år. Även om rörelseproblemen fortsätter kan beteendet förbättras. I detta skede gråter barn ofta mindre och är också mindre irriterade. Ökar ögonkontakten och även användningen av händer och ögon för att kommunicera förbättras vanligtvis i detta skede.
- Steg IV: Det sista steget i Retts syndrom kännetecknas av nedsatt rörlighet, muskelsvaghet och skoliosens början. Förmågan att förstå och kommunicera och manuella färdigheter minskar vanligtvis inte ytterligare i detta skede. Faktum är att rörelser som upprepade händer kan minska .. Även om döden kan inträffa tidigt är medelåldern för personer med Retts syndrom 50 år. Patienter behöver i allmänhet vård och hjälp under hela sitt liv.
När det är nödvändigt att gå till läkaren
Eftersom symtomen på denna sjukdom är subtila i de tidiga stadierna, är det nödvändigt att visa barnet för läkaren så snart du börjar märka fysiska problem eller beteendeförändringar som:
- Långsam tillväxt av barnets huvud eller andra delar av kroppen
- Minskad koordination eller nedsatt rörelse såsom repetitiva rörelser i huvudet;
- Minskad ögonkontakt eller tappat intresse för normala lekaktiviteter;
- Talfördröjning eller för tidig förlust av talkunskaper
- Beteendeproblem eller tydliga humörsvängningar;
- Tydlig förlust av tidigare förvärvade milstolpar i motorik.
Test och diagnos
Diagnosen Rett syndrom innebär en rad noggranna observationer, allt från att bedöma barnets tillväxt och utveckling till att undersöka hans medicinska och familjehistoria. Barnet genomgår också några tester för att kontrollera andra tillstånd som kan orsaka några av symtomen på sjukdomen (differentialdiagnos). Några av dessa villkor inkluderar:
- andra genetiska störningar
- autism
- cerebral pares
- syn- eller hörselproblem
- epilepsi
- degenerativa störningar
- störningar i centrala nervsystemet orsakade av trauma eller infektion
- prenatal hjärnskada
Några tester som används för att diagnostisera Retts syndrom inkluderar:
- blod- och urintest
- test för att mäta impulshastigheten mellan nerverna
- bildtest, till exempel MR eller skanningstomografi
- hörseltest
- test för att kontrollera synen
- test för att kontrollera hjärnaktivitet (elektroencefalogram).
Den behandlande läkaren kan också föreslå DNA -test för att bekräfta Retts syndrom. I allmänhet, om läkaren misstänker att det är Retts syndrom, kommer de att använda en uppsättning officiella diagnostiska kriterier.
Behandling av Retts syndrom
Sjukdomsbehandling innebär ett team -tillvägagångssätt, som omfattar regelbundet medicinskt stöd, sjukgymnastik, arbetsterapi och taleträning samt sociala tjänster. Terapin bör upprätthållas för livet.
Behandlingar som kan hjälpa barn och vuxna med Retts syndrom inkluderar:
- förband: de botar inte sjukdomen, men de hjälper till att kontrollera några av de symtom och tecken som är associerade med sjukdomen, såsom anfall och muskelstelhet;
- sjukgymnast och logoped;
- Näringsstöd: Tillräcklig näring är oerhört viktigt, både för normal tillväxt och för att förbättra mentala och sociala färdigheter. Vissa barn med Retts syndrom behöver ett högt kaloriintag och en välbalanserad kost. Andra måste matas genom ett nasogastriskt rör eller direkt in i magen (gastrostomi).
