Vanligare än man kan tro kan syndaktyly ha olika ursprung: det kan vara ett resultat av oigenkännliga orsaker, det kan vara en ärftlig egenskap som överförs av föräldrarna eller slutligen kan det vara ett tecken på något genetiskt syndrom.
Mellan händer och fötter lider händerna mest av förekomsten av syndaktyly; i fötterna är faktiskt anomalien i fråga i allmänhet utan konsekvenser (och är ännu mer sällsynt).
Allt detta förklarar varför syndaktyly av händerna alltid kräver operation, medan fotens bara vid vissa tillfällen.
Diagnosen syndaktyly är enkel och baserad på fysisk undersökning.
Med andra ord talar läkare om syndakti, när åtminstone ett par av en persons fingrar och / eller tår smälts samman, snarare än att vara normalt separerade.
I syndaktyly kan den avvikande fusionen av fingrarna begränsas till att påverka huden eller så kan den också involvera benen; därför är det möjligt att möta fall av syndaktyly, där fingrarna bara är förenade på hudnivå, och fall av syndaktyly, där fingrarna förenas på hudnivå och på bennivå (c "är en" förening mellan falanger).
Viktigt: den medfödda aspekten av syndactyly innebär att den senare är närvarande från födseln.
Epidemiologi
Syndactyly är en vanligare "anatomisk anomali än vi tror; enligt statistik skulle faktiskt ungefär 1 av 2500 nyfödda drabbas.
Mellan händer och fötter tenderar syndaktyly att påverka händerna oftare: siffror i handen, 50% av syndaktyly -fallen involverar en hand.
Av fortfarande okända skäl är syndaktyly vanligare bland individer i den kaukasiska befolkningen än bland dem i den afroamerikanska och asiatiska befolkningen.
Slutligen, igen av okända skäl, förekommer syndaktyly oftare hos den manliga befolkningen än hos den kvinnliga.
Namnets ursprung
Ordet "syndactyly" härrör från "föreningen av de grekiska termerna" sin "(" συν ") och" daxtylos "(" δάκτυλος "):" synd "indikerar begreppet" union "och kan också översättas som" tillsammans " ", medan" daxtylos "betyder" finger ".
Därför är den bokstavliga innebörden av "syndaktyly" "fingerfogad" och har "avsikt att hänvisa till" interdigital förening (dvs mellan fingrarna), som kännetecknar missbildningen i fråga.
I ett sådant sammanhang är syndaktyly en följd av ett fel under utvecklingen av de övre extremiteterna under de 56 dagarna som nämnts ovan. För att vara exakt är felet i fråga ett cellulärt signaleringsfel, så att korrekt fingeravskiljning inte sker.
Med andra ord är det som om den biologiska signalen som är oumbärlig för uppdelningen av fingrarna - som vid ursprunget faktiskt är alla sammanfogade - misslyckades eller inte var lämplig för ändamålet.
Visste du att ...
Separationen av fingrar och tår är resultatet av en cellulär signal som orsakar apoptos. Apoptos är den så kallade programmerade celldöden, en helt fysiologisk process som utförs av organismen för specifika ändamål, inklusive korrekt utveckling av de anatomiska delarna, överlevnad, etc.
I "apoptos" bevittnar vi döden av "värdelösa" celler, inte nödvändiga för överlevnad, ibland till och med skadliga.
Apoptos står i motsats till cellulär nekros, vilket är cellens död, till följd av patologiska processer, ibland till och med mycket allvarligt.
Sporadiskt, ärftligt och syndromiskt syndaktiskt
I de flesta fall är syndaktyly resultatet av en isolerad händelse, under embryonisk utveckling, som förändrar den slutliga bildningen av handen; för dessa omständigheter med syndakti - identifierad med termen sporadisk syndakti - en exakt orsak är inte igenkännlig, därför verkar varken genetiska eller ärftliga faktorer spela någon roll.
I de återstående kliniska fallen kan syndactyly motsvara:
- En "ärvd" anatomisk abnormitet (dvs. överförd från en eller båda föräldrarna), som inte är associerad med andra abnormiteter eller andra symtom (ärftlig syndakti);
eller att:
- En "anatomisk anomali infogad i" en mycket bredare klinisk bild, resultatet av ett genetiskt syndrom eller förmodat en sådan (syndactylly syndactyly). Genetiska eller förmodade syndrom associerade med syndaktyly inkluderar: Polens syndrom, Apert syndrom och Holt-Oram syndrom.
Gener som är inblandade i syndaktyly
Molekylära biologer och genetiksexperter har identifierat minst 3 kromosomer som, om de muteras i vissa specifika delar, spelar en avgörande roll för uppkomsten av syndaktyli.
De tre kromosomerna i fråga är kromosom 2, kromosom 6 och kromosom 7.
- Kromosom 2 har en region som, om den är muterad, är ansvarig för syndaktyly mellan det tredje och fjärde fingret eller tån.
- Kromosom 6 presenterar ett område som, om det är offer för mutation, är associerat med syndaktylen av lillfingret i handen med det angränsande ringfingret.
- Kromosom 7 har ett område som, om det är muterat, är relaterat till syndaktyly av alla fingrar eller tår.
När ska man träffa en läkare?
Syndactyly är en "anomali som inte går obemärkt förbi vid födseln. Därför är dess identifiering och efterföljande planering av den lämpligaste behandlingen omedelbar.
Komplikationer
Om det lämnas obehandlat, förändrar syndaktyly normalt fingertillväxten, vilket orsakar märkbara missbildningar förutom att det påverkar funktionen hos de drabbade händerna eller fötterna negativt.
En klassisk missbildning som härrör från syndaktyly är krökning av det längre fingret i riktning mot det kortare fingret.
patologiska och för att beskriva en bild av symtomen.
Den fysiska undersökningen tillåter oss också att fastställa om syndaktylen är ofullständig eller fullständig och om antalet tår är normalt eller inte.
Vad är nästa steg?
När närvaron av syndaktyly har identifierats initierar diagnostikern nödvändiga undersökningar för att identifiera orsakerna som utlöser den anatomiska anomalin som finns.
Dessa undersökningar består som regel av:
- En "korrekt anamnes. Det är den kritiska studien av symtomen genom specifika frågor (N.B: eftersom patienten vanligtvis är nyfödd kommer läkarens samtalspartners att vara föräldrarna), kombinerat med en undersökning av familjehistoria.
Genom anamnesen förstår läkaren om syndaktyli är en återkommande anomali i patientens familj eller inte. denna information är viktig för att fastställa typen av syndaktyli, det vill säga om den är sporadisk, ärftlig eller associerad med ett genetiskt syndrom. - En röntgenundersökning. Röntgen används av läkaren för att avgöra om fusionen mellan fingrarna också påverkar ben- och broskvävnader.
- Ett genetiskt test. Det är DNA -analysen som syftar till att upptäcka mutationer i kritiska gener.
I ett syndaktiskt sammanhang är det utredningen för att fastställa om den nuvarande avvikelsen är relaterad till något genetiskt syndrom.
Av uppenbara skäl tar fullständig återhämtning från en komplex syndaktyloperation (dvs. i närvaro av en fusion mellan ben- och broskvävnader) längre tid än fullständig återhämtning från en "enkel syndaktyloperation.
VAD ÄR BÄSTA TIDEN ATT UTFÖRA INTERVENTET?
Kirurgisk behandling av syndaktyly måste ske tidigt.
Den bästa tiden att genomföra interventionen varierar beroende på syndaktylens placering:
- Om fusionen är mellan tummen och pekfingret eller mellan ringfingret eller lillfingret måste operationen ske senast den sjätte månaden.
- Om fusionen är mellan andra fingrar än de som anges ovan kan operationen också äga rum vid 18-24 månaders ålder.
ÄR ETT KIRURGISKT INGREV LÄCKLIGT?
Vissa fall av syndaktyly i handen kräver att en andra operation utförs vid en mer mogen ålder.I dessa situationer inkluderar den postoperativa fasen också en cykel med sjukgymnastik.
VEM BEKRÄFTER INGREPPET?
Operationen av syndaktyly är ansvarig för en kirurg specialiserad på diagnos och behandling av handpatologier.
