Allmänhet
Multisystematrofi (AMS) är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som kan skada olika delar av hjärnan och ryggmärgen.
De exakta orsakerna till multisystematrofi är ännu inte kända. Studier har avslöjat förekomsten av onormala proteinkluster, som huvudsakligen består av alfa-synuklein och kallade Lewy-kroppar. Det som förblir olöst är hur Lewy-kroppar orsakar sjukdom.
Att diagnostisera multipel systematrofi är inte lätt alls. Av denna anledning behövs flera tester.
Tyvärr finns det fortfarande inget specifikt botemedel som kan vända (eller åtminstone stoppa) processen för neurodegeneration.
Vad är multisystematrofi
Multisystematrofi (AMS) är en sjukdom i nervsystemet, som kännetecknas av den progressiva degenerationen - som slutar med döden - av neuroner som finns i vissa delar av hjärnan och ryggmärgen.
Vanligtvis verkar denna sjukdom på tre nivåer, vilket försämrar kroppsrörelser, balans och automatiska funktioner (urinblåskontroll och liknande).
Betydelsen av orden atrofi och multisystemisk
Inom medicin indikerar termen atrofi en minskning av massan av en vävnad eller ett organ; denna minskning beror på döden eller krympningen av cellerna som utgör den.
I det aktuella fallet avser atrofi degenerationen, som kulminerar i döden, av nervcellerna i hjärnan och medulla.
Ordet multisystemiskt hänvisar till det faktum att flera områden i centrala nervsystemet är inblandade (det vill säga hela hjärnan och ryggmärgen); särskilt de så kallade basala ganglierna, lillhjärnan och hjärnstammen är inblandade.
EPIDEMIOLOGI
Multisystematrofi är en mycket sällsynt sjukdom, den har en frekvens som är lika med cirka 5 fall per 100 000 personer.
Det drabbar främst individer mellan 50 och 60 år, men det kan också förekomma hos yngre eller äldre individer, även om detta är en mycket ovanlig händelse.
Viss statistik rapporterar att AMS påverkar män och kvinnor lika, medan andra har avslöjat en predisposition för sjukdomen från män (55% till deras fördel).
Enligt den senaste genetiska forskningen verkar det inte finnas några ärftliga former av flersystematrofi.
Orsaker
De exakta orsakerna till atrofi med flera system har ännu inte klarlagts fullständigt.
Enligt forskarnas hypoteser skulle den progressiva degenerationen av hjärnan och medullära neuroner bero på ackumulering av ett protein som kallas alfa-synuklein.
Alltid enligt samma teorier skulle faktiskt dessa aggregat - kallade Lewy -kroppar och belägna i cellcytoplasman - störa frisättningen av nervcellerna av vissa neurotransmittorer som är grundläggande för överlevnaden och korrekt funktion av nervcellerna själva. .
Vad är Lewy -kroppar?
Lewy-kroppar består av alfa-synuklein (i stor utsträckning) och andra proteiner (spår) och är rundade massor som bildas i cytoplasman hos hjärnneuroner hos personer med Parkinsons sjukdom, Lewy-kropps demens och just flersystematrofi.
Symtom och komplikationer
Faktum är att det förändrar rörelseförmågan, funktionerna som samordnas av lillhjärnan och förmågan att styra automatiska funktioner.
RÖRELSESPROBLEM
Rörelseproblemen hos personer med flersystematrofi påminner mycket om symptomen på Parkinsons sjukdom.
Patienterna lyfter trots allt:
- En kraftig avmattning av rörelser (bradykinesi)
- En växande svårighet att börja röra på sig
- Skakningar
- Ett blandande steg och en "krökt gång i promenaden".
- Stivhet och muskelspänning, så mycket att det är svårt att göra ens de enklaste rörelserna
- Smärtsamma kramper i stela muskler
BALANSPROBLEM, KOORDINATION OCH SPRÅK
Lillhjärnans inblandning leder till balans, koordination och språkstörningar.
Figur: rörelseproblem, typiska för multisystematrofi och Parkinsons sjukdom
Patienter har därför svårt att stå (fall blir ofta), gå korrekt, utföra även de enklaste fysiska aktiviteterna och leverera flytande och grammatiskt korrekt tal.
Sammantaget grupperas alla dessa störningar under den medicinska termen cerebellär ataxi.
ÄNDRINGAR AV AUTOMATISKA FUNKTIONER
Med automatiska funktioner menar vi till exempel blåskontroll, blodtrycksreglering, erektionskapacitet etc.
Därför, vid flersystematrofi, består symtomen som skiljer ändringar av automatiska funktioner av:
- Urininkontinens (oönskat urinläckage), urinretention (exakt motsatsen till inkontinens), behovet av att urinera ofta och oförmågan att helt tömma urinblåsan.
- Problem med erektion hos män. Dessa störningar, som identifieras med den medicinska termen erektil dysfunktion, består av oförmågan att ha och / eller behålla en erektion.
- Ortostatisk (eller postural) hypotoni. Det är det kliniska tillståndet för vilket blodtrycket sjunker kraftigt när man går från liggande eller sittande till stående. I de ögonblick då detta speciella fenomen inträffar kan de som är huvudpersonerna drabbas av yrsel eller känna sig svaga.
- Förstoppning.
- Mer eller mindre svår förlamning av stämbanden.
- Oförmåga att finreglera kroppstemperaturen. Denna oförmåga beror på problem med att kontrollera svettning.
- Tendens att snarka, onormal andning e skrikande nattlig (N.B: nattlig stridor är en uppsättning onormala ljud som patienten avger under sömnen).
- Sömnstörningar, inklusive sömnlöshet, sömnapnésyndrom och beteendeproblem under REM -sömn.
BEGYNNANDE SYMPTOM
I början av multisystematrofi är de vanligaste tecknen långsamma i rörelse, muskelstelhet och svårigheter att starta en rörelse. Statistiskt sett förekommer dessa störningar i tidiga stadier av sjukdomen hos drygt 60% av patienterna.
Ett annat ganska vanligt tecken i början är svårigheten att balansera; dess närvaro finns faktiskt i cirka 22% av fallen.
Mindre vanligt är dock en inledande symptomatologi som kännetecknas av urinproblem (inkontinens, ofta urinering etc.) och erektionsstörningar.I numeriska termer förekommer dessa symtom endast hos 9 av 100 patienter.
ANDRA TECKEN OCH SYMPTOM
Förutom de typiska symtomen och tecknen som beskrivs ovan kan flersystematrofi hos vissa ämnen orsaka:
- Smärta i axel och nacke
- Kalla händer och fötter
- Muskelsvaghet lokaliserad i extremiteterna på lemmarna
- Okontrollerade skrik och / eller skratt
- Svag röst
- Problem med att svälja
- Suddig syn
- Depression
Diagnos
Att diagnostisera multipel systematrofi är något komplext, av minst två skäl.
För det första finns det inget specifikt test som med säkerhet kan definiera förekomsten av sjukdomen på levande patienter.
För det andra påminner flersystematrofi om andra sjukdomar - särskilt Parkinsons sjukdom och Lewy body demens - så det kan misstas som en av dem.
SCHEMULERADE DIAGNOSTISKA Undersökningar
Vid en misstänkt fall av multipel systematrofi beställer läkaren följande diagnostiska tester:
- Grundlig fysisk undersökning, under vilken symtomen bedöms i detalj. Det kan vara särskilt viktigt.
- Analys av patientens medicinska historia. Det innebär att gå tillbaka till när de första symptomen uppträdde, undersöka patologier som patienten drabbats av tidigare, klargöra om han tar särskilda läkemedel, etc.
- Neurologisk undersökning, för utvärdering av senreflexer, motorik (balans, koordination etc.) och sensoriska förmågor.
- Kognitiv bedömning. Det är faktiskt en "analys av patientens mentala och intellektuella förmågor (resonemang, omdöme, språk). Det är särskilt användbart om läkaren tvivlar på att det kan vara Lewy body demens.
- Laboratorietester (blod, urintest, etc.). De används främst för att utesluta patologier med symtom som liknar multisystematrofi och som uppvisar anomalier som kan hittas genom ett blodprov eller ett urintest (till exempel en vitaminbrist).
- Diagnostiska avbildningstester, såsom nukleär magnetisk resonans och CT -skanning av hjärnan. De låter oss förstå om det finns en process av neurodegeneration i hjärnan.
INDIKATIONER FÖR KORREKT DIAGNOS
Bland de föreslagna är noggrann studie av symtomen (därför "fysisk undersökning" förmodligen ett av de viktigaste testerna för en korrekt diagnos.
Det är faktiskt ganska viktigt att observera att patienten, utöver de klassiska symptomen på Parkinsons, också lider av ortostatisk hypotoni och / eller urinproblem, eftersom de senare är två typiska störningar av multisystemisk atrofi.
Behandling
Tyvärr kan för närvarande multisystematrofi endast behandlas i termer av symptom (symptomatisk behandling).
I själva verket finns det fortfarande inget specifikt botemedel som kan bota sjukdomen, mycket mindre för att stoppa dess obevekliga utveckling.
SYMPTOMATISKA TERAPIER: DROGAR
Läkemedel som förskrivs till patienter med multipel systemisk atrofi inkluderar: läkemedel för behandling av ortostatisk hypotoni (såsom fludrokortison eller midodrin), läkemedel mot förstoppning och läkemedel mot urininkontinens.
Studier utförda på levodopa och dess effekter på symtomen på sjukdomen har gett negativa resultat.
I själva verket, till skillnad från vad som händer för flera patienter som lider av Parkinsons sjukdom, har levodopa administrerat till patienter med multipel systemisk atrofi visat sig vara helt ineffektivt.
STÖDANDE SYMPTOMATISKA TERAPIER
Stödjande symptomatiska behandlingar, som tillhandahålls vid multisystemisk atrofi, är:
- Fysioterapi. Det används för att förbättra motoriska störningar och balansproblem, och för att förhindra muskelsammandragningar (som är mycket frekventa).
- Arbetsterapi. Dess huvudsakliga mål är att göra patienten så oberoende som möjligt av andra och att åter infoga honom i ett socialt sammanhang.
- Språkterapi. Det tjänar till att lindra talstörningar (som påverkar kommunikationskunskaper) och för att förbättra förmågan att svälja mat (vilket kan orsaka kvävning).
Arbetsterapi och heminredning
Arbetsterapisexperter rekommenderar anhöriga till personer med multipel systematrofi att ändra inredningen i hemmet de bor i och skapa en hemmiljö med minimal fallrisk.
Därför är det en bra idé att ta bort gamla lösa mattor och lägga till stänger eller räcken där de drabbade kan luta sig på.
Prognos
Sedan sjukdomen börjar överlever de flesta personer med flersystematrofi i ytterligare 6-9 år.
