Noonans syndrom

Allmänhet

Noonans syndrom är en sällsynt, ibland ärftlig, genetisk störning som försämrar normal utveckling av olika anatomiska delar av kroppen. Ovanliga ansiktsdrag, kort växtlighet och några medfödda hjärtfel är de viktigaste patologiska och diagnostiska tecknen.

Terapi består av att kontrollera och begränsa symtom, eftersom Noonans syndrom inte kan botas. De viktigaste behandlingarna är de som bygger på hormoner och hjärtkirurgi (hjärtkirurgi).
Konsekvenserna av sjukdomen är inte alltid dramatiska: i vissa fall kan Noonans syndrom faktiskt orsaka en nyanserad symptomatologi och tillåta ett normalt liv.