Definition
Med "Williams syndrom" menar vi en sällsynt genetisk störning, en beteendestörning som orsakar kognitiv retardation, utvecklingsstörning, associerad med hjärt- och vaskulära missbildningar. Syndromet är uppkallat efter Dr Williams, som först beskrev sina symtom runt 1960.
Frekvens
Williams syndrom ingår bland de sällsynta genetiska sjukdomarna, med tanke på att det drabbar en person av 20000: tyvärr verkar förekomsten av sjukdomen vara underskattad, eftersom det är ett "nyligen" syndrom, eller snarare, det har bara erkänts som sådant nyligen.
Orsaker
Orsakerna till Williams syndrom har varit föremål för studier för många författare; det verkar som om sjukdomen har ett genetiskt ursprung och överförs på ett autosomalt dominant sätt. Berörda barn och föräldrar har en markant fysisk likhet, även om varje drabbad individ bara kan uppvisa några av de kliniska egenskaperna.
Den genetiska anomalin ges av betydande kromosomförändringar, vars utlösande orsak fortfarande är oförutsägbar; forskare menar dock att radering (därför förlust) av en del av kromosoms 7 långa arm är huvudorsaken som är ansvarig för utvecklingen fördröjning och kognitiva störningar som är typiska för Williams syndrom.I detta område av kromosomen verkar också genen som är ansvarig för syntesen av elastin, ett strukturellt protein som är ansvarig för vävnadens och organens elasticitet: det är klart att, när mekanismerna för produktion av detta protein går systemet in luta och styrkan och elasticiteten hos blodkärlens väggar saknas.
Williams syndrom symptom
Barn med Williams syndrom, liksom vuxna, har förändringar i ansiktsdrag, strukturella abnormiteter, benbräcklighet, njurkomplikationer, kardiovaskulära missbildningar, hörselstörningar, tillväxtsvikt eller tidig pubertetsutveckling. Motorisk koordination och korttidsminnesstörning. De som drabbas av syndrom är ofta hyperaktiva, oroliga, rastlösa och klagar över svårigheter att somna.
Vissa kliniska aspekter förtjänar ytterligare uppmärksamhet, eftersom de är viktiga element i erkännandet för Williams syndrom:
- "Alvernas ansikte": patienter som lider av Williams syndrom har förändringar i ansiktsdragen; i själva verket verkar de sjuka patienternas ögon väldigt långt ifrån varandra, liksom tänderna, läpparna är märkbart köttiga, kinderna är knubbiga, hakan är inte särskilt utvecklad och näsan vänd uppåt. Strabismus är typiskt för patienter med Williams syndrom., tillsammans med mikroencefali (dåligt utvecklat huvud) och en röst så hes att det nästan verkar dämpat.
En patient med Williams syndrom kan presentera de kliniska särdragen som anges ovan på ett mer eller mindre konsekvent sätt, beroende på syndromets svårighetsgrad.
- Kardiovaskulära missbildningar: hjärtsjukdomar är mycket vanliga bland patienter med Williams syndrom (det uppskattas att 80% av de drabbade patienterna lider av kardiovaskulära problem).
De flesta sjuka är hypertensiva.
- Hörselstörningar: Personer som drabbats av Williams syndrom har särskilt känslig hörsel; följaktligen kan höga ljud, skrik och förvirring skrämma dem avsevärt.
- Kognitiva underskott: Williams syndrom gör att patienten har en påtaglig mental och språkhämning. Så snart de når tre års ålder tenderar drabbade barn att inte tala, även om verbala färdigheter generellt genereras nästan helt när de åldras. Inlärningsunderskottet kan korrigeras om det behandlas snabbt.
- För tidig pubertetsutveckling: Sekundära sexuella egenskaper utvecklas tidigare än hos den friska befolkningen. Faktum är att utvecklingen sammanfaller med cirka 9 år, för både män och kvinnor; dessutom är den slutliga medelhöjden cirka 156 cm hos män och 147 cm för kvinnor, höjd definitivt under standardvärdena för normalitet.
Den sociala attityden hos dem som drabbas av Williams syndrom är märklig: de tenderar att vara särskilt snälla och utåtriktade mot främlingar. Trots vad som har sagts har drabbade patienter stora svårigheter att förhålla sig till kamrater.
Italian Williams Syndrome Association syftar till att uppmuntra forskning, för att informera befolkningen för att klargöra de associerade symptomen, de pedagogiska och rehabiliterande aspekterna: framtida hopp är att lösa (åtminstone) de allvarligaste sjukdomarna som drabbar patienter med Williams.
Sammanfattning
För att fixa begreppen ...
Sjukdom
Williams syndrom
Beskrivning
Beteendestörning som orsakar kognitiv försening och utvecklingsunderskott i samband med hjärt- och vaskulära missbildningar
Frekvens
Sällsynt sjukdom (1: 20000 friska människor)
Utlösande faktorer
Autosomal dominant genetisk sjukdom: radering av en del av kromosoms 7 långa arm verkar vara huvudorsaken
Symptombild
Förändringar i ansiktsdrag (tomtornas ansikte), strukturella abnormiteter, benbräcklighet, njurkomplikationer, kardiovaskulära missbildningar, hörselstörningar, tillväxtsvikt eller tidig pubertetsutveckling, motorisk koordination, nedsatt korttidsminne.
De som drabbas av Williams syndrom är ofta hyperaktiva, oroliga, rastlösa och klagar över att de somnar svårt.
Nationella organisationer
Italienska Williams syndromförening: informerar befolkningen om symtomen på syndromet och förtydligar de pedagogiska och rehabiliterande aspekterna och uppmuntrar forskning.
