West syndrom

Allmänhet

Med Wests syndrom menar han en form av epilepsi i barndomen, som uppstår mellan den fjärde och åttonde månaden i livet, vilket utlöser muskelspasmer flera gånger om dagen. Förutom dessa speciella spasmer kännetecknas sjukdomen också av vissa intellektuella och utvecklingsmässiga underskott, ibland allvarliga och med allvarliga framtida konsekvenser.

Figur: Muskelspasmer hos ett barn med västsyndrom: utsträckta armar, höjda knän och gråtanfall. Från sajten: buzzle.com

"Ursprunget till West c syndrom" är nästan alltid hjärnskador, som kan uppstå när barnet är i moderns livmoder eller strax efter födseln.
Kramper och onormal hjärnaktivitet, mätt med elektroencefalogram, är tecknen på vilka diagnosen kan baseras.

Så är Wests syndrom

Wests syndrom är en särskild form av epilepsi, typisk för mycket tidig barndom. Det manifesterar sig med karakteristiska muskelspasmer, som vanligtvis uppträder mellan den fjärde och åttonde månaden i livet.
Förutom kännetecknen hos spasmerna (eller anfall) och den specifika åldern för debut, kännetecknas även Wests syndrom av en onormal hjärnaktivitet, kallad hypsarytmi, och ibland av inlärnings- och utvecklingsunderskott. Det senare kan faktiskt vara mer eller mindre närvarande, beroende på orsakerna som orsakar syndromet.
Även om störningarna försvinner inom det första levnadsåret, händer det väldigt ofta att West syndrom förvandlas till någon annan form av epilepsi eller har framtida neurologiska konsekvenser (autism).

EPIDEMIOLOGI

Enligt vissa källor är förekomsten av Wests syndrom ett fall för varje 2500-3000 nyfödda; enligt andra är det ett fall för varje 6000 nyfödda.
Som nämnts observeras epileptiska attacker nästan alltid (90% av fallen) inom det första levnadsåret. En 10-20% av patienterna som diagnostiseras med sjukdomen har inga inlärnings- och utvecklingsunderskott, därför har de normal tillväxt, allvarlig, beroende på den bakomliggande orsaken.

FÖRSTA BESKRIVNING

För att beskriva Wests syndrom för första gången var det doktor William James West, som observerade muskelspasmerna direkt på sin 4 månader gamla son.

Orsaker

I de flesta fall är igenkännlig hjärnskada ansvarig för Wests syndrom.
Vissa fall av sjukdomen klassificeras dock som idiopatisk (det vill säga utan uppenbar orsak); under sådana omständigheter är orsaken till symtomen oklar.

ORSAKENS VIKTIGHET

Beroende på ursprungsorsaken kan Wests syndrom vara mer eller mindre allvarligt.I allmänhet påverkar de idiopatiska formerna inte den neurologiska utvecklingen hos barnet; omvänt kan de former som drabbas av hjärnskador också kännetecknas av allvarliga intellektuella och utvecklingsförseningar.

VÄSTSYNDROM FRÅN CEREBRAL SKADA

Hjärnskador kan uppstå vid tre olika tidpunkter: i prenatalperioden (dvs. före födseln), i perinatalperioden (mellan slutet av graviditeten och den första perioden efter födseln) eller i postnatalperioden. Ofta orsakar ett patologiskt tillstånd, såsom ett genetiskt syndrom, en infektionssjukdom, ett tillstånd av syrebrist, etc. skadan.
Följande är de vanligaste patologiska situationerna i samband med Wests syndrom:

• Prenatal period: hydrocefalus, mikrocefali, Sturge-Webers syndrom, tuberös skleros, Aicardis syndrom, Downs syndrom, cerebral hypoxi och ischemi, medfödda virusinfektioner och trauma.
• Perinatal period: cerebral hypoxi och ischemi, meningit, encefalit, trauma och cerebral (eller intrakraniell) blödning.
• Post-natal period: pyridoxinberoende, biotinidasbrist, lönnsirap urinsjukdom, fenylketonuri, meningit, degenerativa sjukdomar och trauma.

IDIOPATISKA FORMER

Eftersom de idiopatiska formerna ofta inte förändrar patienternas intellektuella förmågor (vars utveckling faktiskt är normal), tror man att det i dessa fall verkligen inte är neurologiska skador som utlöser epileptiska attacker.

Symtom och komplikationer

De mest karakteristiska tecknen på Wests syndrom är muskelspasmer i bålen, nacken och lemmarna. En "annan ganska typisk manifestation av sjukdomen (även om den inte kan påvisas med blotta ögat) är en" onormal hjärnaktivitet, känd som hypsarytmi och som framför allt återfinns under vakenhet och sömn.
Slutligen, särskilt i de fall där Wests syndrom beror på hjärnskador, kan mer eller mindre allvarliga intellektuella och utvecklingsmässiga underskott hittas.

MUSKELRYCKNINGAR

Huvuddrag hos sammandragningar:

• I serie
• Varje serie varar totalt 10-15 sekunder, med ett mycket kort avbrott mellan en sammandragning och nästa
• Högst 30 sekunder kan gå mellan varje serie
• Minst ett dussin avsnitt om dagen
• Före eller efter sömnen
• Spasmer i flexion, extension eller båda
• De orsakar gråt och irritabilitet hos barnet

Beslag kännetecknas av verkligt unika muskelspasmer. Dessa är faktiskt plötsliga, snabba sammandragningar, som varar totalt några sekunder och följs nästan alltid 5-30 sekunder senare av identiska avsnitt.

Spasmodiska rörelser i lemmar och nacke kan vara i förlängning (20-25%av tiden), i flexion (35-40%) eller båda sätten (40-50%). I det senare fallet böjer och förlänger den lilla patienten växelvis musklerna.
Man inser att en attack pågår eftersom armar och ben tenderar att öppna sig, knäna stiger och huvudet böjer sig framåt och / eller bakåt.
Vanligtvis uppstår spasmerna innan barnet somnar eller när det vaknar. de uppstår nästan aldrig under sömnen.
Spasmernas utseende sammanfaller med ett tillstånd av irritabilitet hos barnet som gråter.
Under en dag kan attacker nå upp till ett tiotal.

HYPSARITMI

När vi talar om hypsarytmi hänvisar vi till en "onormal hjärnaktivitet, kännetecknad av ett visst elektroencefalografiskt spår: högspänningsvågor, kaotiska, oorganiserade och med många toppar. Det konstiga med vad som följer av instrumentundersökningen är sådant att det kan fångas upp även av en icke-expert på neurologi.

Figur: EEG -spårning av ett spädbarn med hypsarytmi. Från sajten: pediatrics.georgetown.edu

Hypsarytmi uppträder vanligtvis bara när barnet sover eller befinner sig i fasen med halvsömn. Det är faktiskt väldigt sällan man observerar cerebral anomali när den lilla patienten är vaken eller när han får en epileptisk attack.

NEUROLOGISKA DEFICITETER OCH UTVECKLINGSTID

Det är svårt att märka intellektuella underskott hos så små barn, men dessa förekommer (i 80-90% av fallen) och bekräftas av instrumentella tester. Med tillväxten blir dessa underskott uppenbara.
Å andra sidan är fallet med förseningar i utvecklingen annorlunda: de är mycket tydliga, så mycket att så snart Wests syndrom är uttömt, observeras en omedelbar återupptagande av tillväxten.Trots detta har patienten fortfarande flera konsekvenser av denna avmattning med sig.

ANDRA TECKEN OCH SYMPTOM

Beroende på det patologiska tillstånd som orsakar Wests syndrom kommer du att ha flera andra ytterligare tecken. Till exempel, när du stöter på ett fall som härrör från tuberös skleros, är det möjligt att genom Woods lampa fastställa förekomsten av karakteristiska hudskador.

Diagnos

För att diagnostisera Wests syndrom förlitar vi oss på "fysisk undersökning av tecknen, sedan på" observation av spasmer och på "elektroencefalografisk undersökning (EEG).
Därefter undersöks orsakerna till sjukdomen; användbar information kan komma från laboratorie- och instrumenttester, såsom CT och kärnmagnetisk resonans.

MÅLGRUNDGÖRELSE

Muskelspasmer betecknar ett barns sjukdomskänsla, men är inte alltid synonymt med ett allvarligt patologiskt tillstånd. De är kopplade till West syndrom när:

• De uppstår mellan den fjärde och åttonde månaden i barnets liv, dock senast det första levnadsåret.
• De är i serie. Sporadiska episoder beror faktiskt i allmänhet på kolik, mycket frekvent i tidig barndom.

ELEKTROENCEFALOGRAM

Om det finns en konkret möjlighet att det är Wests syndrom, överlämnar läkaren den lilla patienten till ett elektroencefalogram (EEG) för att bedöma förekomsten av hypsaritymi. Undersökningen måste utföras i särskilda ögonblick, det vill säga när barnet sover eller är i vakningsfasen.
Ett spår som intygar hypsarytmi innebär att det nästan säkert är Wests syndrom.

LABORATORIUTSTÄLLNINGAR OCH ANDRA INSTRUMENTALA TESTER

Det börjar med blodprov, blodvärden och mätningar av kreatinin (njurfunktion), glukos (blodsocker), kalcium (kalcium), magnesium (magnesium) och fosfat (fosfat).
Det fortsätter med en datoriserad axiell tomografi (CT) eller, ännu bättre, med en kärnmagnetisk resonans (MRI), för att identifiera omfattningen och storleken på hjärnskadan. CT: n avger joniserande strålning; en undersökning utan någon fara.
Om West -syndrom misstänks vara ett resultat av ett smittämne görs urin och CSF -test.